Quais doenças são detectadas com o exame do pezinho?

Answer 1

O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

As doenças que podem ser detectadas pelo exame do pezinho são as seguintes:

- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia congênita das supra-renais
- Mucoviscidose
- Toxoplasmose congênita
- Cromatografia de aminoácidos
- Biotinidase hemoglobinopatias neonatais
- G6PD (Glicose 6-Fosfato-Desidrogenase)
- Galactosemia.

Apenas o que eu consegui lembrar amigo, nossa, para um exame aparentemente simples muita coisa é descoberta.

Answer 2

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho, desde o básico que detecta duas doenças, até o mais completo, capaz de detectar cerca de 30 distúrbios diferentes.

Principais doenças detectáveis no Teste do Pezinho

- Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias: distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê, podendo causar retardo mental grave. Freqüência: 1 /2.600.

- Hipotireoidismo congênito: a falta dos hormônios produzidos na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento. Freqüência: 1/ 3.000

- Fibrose cística: doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos. Freqüência: 1 /3.100Hiperplasia adrenal congênita: distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e, na menina, a masculinização dos órgãos genitais. Freqüência: 1/ 10.500

- Deficiência de biotinidase: a carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. Freqüência: 1 /20.000.

Galactosemia: a galactose presente no leite pode causar um quadro grave com catarata, convulsões e diarréia. Freqüência: 1 /25.000Deficiência de G6PD: a deficiência de Glicose-6-Fosfato-Desidrogenase é a doença enzimática mais comum no mundo, podendo provocar icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica. Freqüência: 1 /40Toxoplasmose congênita: infecção adquirida pela gestante que se transmitida ao feto, pode causar microcefalia e lesões oculares. Freqüência: 1 /2.500.

Anemia falciforme: é um tipo de hemoglobinopatia em que as crianças afetadas são altamente suscetíveis à anemia e infecções. Freqüência: 1 /60.

Rubéola congênita: infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata e lesões ósseas. Freqüência: 1 /2.000Pesquisa para surdez congênita de origem genética: a mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de surdez congênita. O diagnóstico precoce permite intervenções para reabilitação com melhores resultados quando iniciados nos primeiros meses de vida. Freqüência: 1 /1.000.
Espero ter ajudado...
Bjus =]

Answer 3

O teste do pezinho expandido prevê o diagnóstico de quatro doenças. Porém cada Estado do Brasil está em uma fase de implantação. Obrigatoriamente todos diagnosticam Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. Outros também podem detectar Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Nos laboratórios particulares é possível ainda detectar doenças raras como Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe e MPS I. Essas enfermidades já possuem tratamento através de terapia de reposição enzimática (TRE) e se detectadas nos primeiros meses de vida e tratadas garantem uma vida normal ou próxima da normalidade para o paciente.

Answer 4

Eu só lembro de uma que é fibrose cística, uma doença do pulmão,mas na carteirinha em que é feito fica o resultado do exame, ali tem alguns tipos de doenças que podem ser detectadas.

Não sei pq recebi 2 dedinhos negativos, estou com o exame que o meu filho fez logo que nasceu e aqui tem algumas das doenças que são detectadas:

Fenilcetonúria
Def. de Biotinidase
Fibrose Císitica
Hemoglobinopatias
Hipotireoidismo Congênito.