Voces por acaso, conhecem?

Question

Algum site, que não seje o gloogle, que possa me dar explicações, sobre uma doença neurológica, que vem atormentando minha irmã a mais de 3 anos.

Ontem chegamos com ela da emergência da Unimed, era mais ou menos 19:45. Por favor se tiver algum neuro online a doença é:Polineuropatia sensitiva Motora. Se quiser me dar, maiores explicações meu telefone é 27 3244 7125 (Vasty), fico acordada até 22:00hs.

Answer 1

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma doença neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.

Polineuropatia amiloidótica familiar: o mal dos pezinhos
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), conhecida em Portugal como mal dos pezinhos, é uma amiloidose sistêmica de herança autossômica dominante, caracterizada clinicamente por quadro de polineuropatia sensitivo-motora ascendente e disautonomia.

Por Paulo Lisboa Bittencourt (Doutor em Gastroenterologia pela Universidade de São Paulo e Coordenador da Unidade de Gastroenterologia e Hepatologia do Hospital Português de Salvador, Bahia)

As primeiras manifestações da doença aparecem habitualmente após os 20 anos de idade e se caracterizam por quadro clínico de dor, parestesias e fraqueza muscular, inicialmente em membros inferiores, associadas à alteração do ritmo intestinal (diarréia intercalada com obstipação). O curso clínico da PAF, uma vez estabelecida a doença, é progressivo, sendo caracterizado por sintomas ascendentes de polineuropatia periférica sensitivo-motora, de disautonomia caracterizada por alterações de motilidade gastrointestinal, hipotensão postural, impotência, incontinência urinária e bexiga neurogênica e de desnutrição acentuada. Arritmias e insuficiências cardíaca e renal também podem ocorrer mais tardiamente. A doença é geralmente fatal 10 a 15 anos após o diagnóstico.

A doença é secundária à deposição sistêmica de fibrilas amilóides, compostas principalmente por monômeros de transtirretina amiloidogênica (ATTR). A transtirretina é uma pré-albumina de estrutura tetramérica composta por quatro monômeros idênticos de 127 aminoácidos, que apresenta propensão a se dissociar em monômeros pré-amiloidogênicos. A principal função da TTR é o transporte de tiroxina e de retinol. Mais de 70 mutações diferentes já foram descritas no gene da transtirretina, localizado no cromossoma 18, a maioria associada à diferentes formas de amiloidose hereditária.

A principal variante da ATTR encontrada em Portugal, Suécia, Japão, Brasil e Argentina é a ATTR Val30Met, sendo observada nestas regiões heterogeneidade clínica da doença, particularmente no que se refere a sua penetrância e a idade ao início dos sintomas.

A distribuição geográfica da doença foi por muito tempo atribuída a sua disseminação pelos portugueses, devido às grandes navegações no século XV e XVI e ao comercio de arenque seco entre o Norte de Portugal e a Suécia. No entanto, sabe-se hoje que as mutações da ATTR, associadas a PAF, não tiveram, com exceção do Brasil e da bacia mediterrânea, uma origem comum portuguesa, tendo ocorrido simultaneamente em diferentes regiões geográficas.

A doença é endêmica no Norte de Portugal, particularmente nos distritos de Póvoa do Varzim e Vila do Conde, onde 1233 pacientes, portadores de ATTR Val30Met, provenientes de 489 familias diferentes, já foram identificados até 1995. Nestas regiões, a penetrância da doença é alta (mais de 70% dos indivíduos portadores de ATTR Val30Met desenvolvem a doença), sendo estimada prevalência de PAF em torno de 1 para cada 1108 habitantes. A idade média do inícío dos sintomas dos pacientes portugueses acometidos foi de 31 anos, tendo as mulheres idade significantemente maior quando comparadas aos homens (34 vs. 29 anos). Início mais tardio de doença foi também observado em pacientes cujos pais não apresentavam sintomas de PAF e em indivíduos provenientes de outras regiões de Portugal (Serra da Estrela), onde a prevalência da doença é reconhecidamente baixa.

No Norte da Suécia, por outro lado, 1,5% da população dos distritos de Piteå, Skellefteå and Umeå são portadores de ATTR Val30Met, mas apenas 2% deles apresentaram sinais ou sintomas de PAF. Quando comparados aos pacientes portugueses, os suecos acometidos por PAF apresentam início bem mais tardio dos sintomas, com idade média de 56 anos no início da doença. Esta mesma característica foi também observada nos pacientes franceses portadores da doença.

No Japão, existem duas áreas de maior prevalência da doença, na cidade de Arao na ilha Kyushu e na vila de Ogawa na ilha Honshu, onde foram identificados, respectivamente, 165 e 172 pacientes com PAF associada a ATTR Val30Met.

A expressão clínica da doença no Brasil é muito semelhante aquela observada em Portugal, com alta penetrância e início precoce dos sintomas com mediana de idade de 32 (20-44) anos à apresentação da doença . O início da doença nos brasileiros também foi mais precoce em homens e em pacientes cujos pais foram também acometidos pela doença. Os sintomas iniciais da doença também foram semelhantes e incluíram manifestações de polineuropatia sensitivo-motora em todos os pacientes, com exceção de quatro, que apresentaram perda de peso inexplicada (n=3) e dor abdominal (n=1).

Como a trasntirretina é produzida preponderantemente pelo fígado, o transplante hepático é a única terapêutica reconhecida para a PAF, devendo ser indicado precocemente no curso da doença. Fatores associados a maior morbimortalidade após o procedimento incluem duração da doença superior a 7 anos, desnutrição e presença de incontinência urinária no pré-operatório do transplante. A sobrevida dos pacientes submetidos a transplante de fígado é de cerca de 75% a 88% em 1 ano e 60% em 5 anos, sendo que a maioria dos pacientes que sobrevive ao procedimento apresenta estabilização ou melhora dos sintomas da doença.

REFERÊRENCIAS
1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy. Familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of peripheral nerves. Brain 1952; 75: 408-427
2. Hund E, Linke RP, Willig F, Grau A Transthyretin-associated neuropathic amyloidosis. Pathogenesis and treatment. Neurology 2001; 56: 431-435
3. Sousa A; Coelho T; Barros J; Sequeiros J. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type I in Povoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet. 1995; 60:512-21.
4. Palácios AS, Bittencourt PL, CanVado ELR, , Farias AQ, Massarollo PCB, Mies S et al. Familial amyloidotic polyneuropathy type 1 in Brazil is associated with the transthyretin Val30Met variant. Amyloid: Int J Exp Clin Invest 1999; 6: 289-291.
5. Bittencourt PL, Couto CA, Clemente C, Farias AQ, Palácios SA, Mies S, Goldberg AC. Clinical Expression Of Familial Amyloid Polyneuropathy Type 1 In Brazil. Eur J Neurol. 2005;12: 289-93.
6. Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Liver Transplantation 2000; 6: 263-276.
7. Bittencourt PL, Couto C, Farias AQ, Marchiorii P, Massarollo PCB, Mies S. Results of liver transplantation for familial amyloid polyneuropathy type 1 in Brazil. Liver Transplantation, 2002; 8: 34-39.
8. Bittencourt Pl, Couto C, Goldberg Ac. Polineuropatia amiloidótica familiar. Boletim da Sociedad Iberoamericana de Informacion Cientifica. http://www.siicsalud.com

espero ter te ajudado e boa sorte...

Answer 2

CATATONIA NAS DOENÇAS NEUROLÓGICAS

É um sintoma raro, geralmente relacionado a uma psicose primária. Cerca de 10 a 20% dos pacientes com esse sintoma podem ter afecções associadas, não implicando isso numa relação causa-efeito. A catatonia é atribuída a lesões diencefálicas ou de córtex motor suplementar, embora seus mecanismos desencadeantes ainda sejam incertos. A maioria dos casos tem origem multifatorial. O tratamento com eletroconvulsoterapia (ECT) e benzodiazepínicos IV geralmente apresenta bons resultados.

Tabela 2- Doenças associadas à Catatonia
Mutismo acinético com ou sem afasia
Lesões do tálamo e globo pálido
AVC
Tumores do SNC
Anóxia cerebral
TCE; hematoma subdural
Encefalites-HIV, virais (herpes simples), bacterianas, neurolues
Esclerose múltipla
Leucoencefalopatia multifocal profressiva
LES com comprometimento do SNC
Estado de mal não convulsivo
Porfiria aguda intermitente
Encefalite límbica paraneoplásica
Encefalopatia de Wernicke (deficiência de tiamina)
Hipertireoidismo
Hiperparatireoidismo
Doenças de Addison e Cushing
Cetoacidose diabética
Encefalopatias hepática/metabólicas
Associada a drogas (neurolépticos, antidepressivos, anticonvulsivantes, disulfiram, lítio, alucinógenos e estimulantes)
Síndrome maligna do neuroléptico

VII. ASPECTOS COMPORTAMENTAIS E COGNITIVOS DAS DOENÇAS NEUROLÓGICAS

Mais de 50% do córtex cerebral é constituído por áreas límbicas e de associação, irrigadas pelas artérias cerebrais anterior, média e posterior. Os AVCs nessas áreas não são necessariamente acompanhados por hemiplegia ,sintomas sensitivos , visuais ou de tronco cerebral.

Os sintomas predominantes nos AVCs situados nas regiões frontal, temporal ou parietal podem ser uma alteração de humor, comportamento ou personalidade. Depressão é um sintoma encontrado em até 50% dos pacientes pós-AVC, correlacionando-se com a localização da lesão no polo frontal esquerdo. A tabela 3 mostra as lesões vasculares relacionadas a distúrbios comportamentais.

Abulia ou apatia com instalação abrupta podem ser sintomas de lesões vasculares pré frontais , principalmente no hemisfério esquerdo. A afasia de Wernicke, quadro que se caracteriza por conservação da fluência, ausência de percepção total do déficit, produção verbal de neologismos e compreensão diminuída, comporta um diagnóstico diferencial com esquizofrenia aguda . Dados que auxiliam nesse diferencial são a presença de alteração no campo visual temporal superior direito, apraxia do membro superior esquerdo e ausência de pensamentos bizarros.

A afasia de Broca é mais facilmente diagnosticada por se associar a quadro de hemiplegia e hemianopsia homônima à direita.

A surdez pura para palavras é uma perda isolada da capacidade de compreender e repetir a linguagem falada, relacionando-se a AVCs embólicos que acometem o córtex auditivo ou de associação à esquerda ou bilateralmente. Pode se iniciar com agitação e paranóia.

Alucinações visuais podem ocorrer em lesões isquêmicas retinianas, no nervo óptico, degeneração macular ou por qualquer acometimento do sistema visual.

é sso

Answer 3

VEJA: WWW.INSTITUTOFLEURY.ORG.BR-ITEM "NEUROPATIAS PERIFÉRICAS".ABRAÇO.

Answer 4

Olá !
Vc tentou o google e não conseguiu nada? Digitou o nome da doença?
Tente o site da sociedade brasileira de neurologia, veja pelo google tambem...
Eu consegui muitas informações sobre um tumor que eu tive a um tempo atrás (schwanoma acustico)
Boa sorte
Feliz 2007 para voces!