基因突變與G6PD缺乏症及血友病有什麼關係?如何醫治它們?

Question

基因突變與G6PD缺乏症及血友病有什麼關係?如何醫治它們?

Answer 1

兩者都是基因突變引起的，但是兩個基因都在Ｘ染色體上，因此患者多為男性。
G6PD
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺憾，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、部份藥物都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。
治療
患者必須避免因食物及藥物所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如A型肝炎疫苗）以防止發病。
當發生劇烈的溶血反應時，患者可能需要接受輸血，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時，所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況，故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性，他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。

血友病
血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性。
治療
血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前的治療，仍停留在補充凝血因子，來預防或是治療血友病的出血症狀。