APPELLO URGENTE... Osteodistrofia Ereditaria di Albright?

Question

Stiamo cercando URGENTEMENTE
informazioni per una nostra carissima
amica riguardo questo morbo raro.

E' un morbo che sembra portarsi dietro
numerose malattie (diabete, fratture
spontanee, problemi alla vista,
tumori benigni recidivi ecc.ecc.)

So che molti di voi sono dei professionisti,
so che molti altri lavorano nel campo
della medicina o del benessere,
so che TUTTI quanti voi siete persone
sulle quali poter contare.

Se riucite ad avere qualche informazione
riguardo questo morbo, o se pensate di poter conoscere qualcuno che possa
avere qualche informazione sulle
cause/possibili cure (convenzionali
e/o complementari), qualsiasi
informazione aggiuntiva riuscirete a darci
ve ne sarò veramente grato.

Grazie a tutti

Answer 1

L'osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) è una sindrome caratterizzata da aspetti clinici molto eterogenei, con bassa statura, obesità, faccia rotonda, ossificazioni sottocutanee e caratteristico accorciamento o allargamento delle ossa lunghe delle mani e dei piedi (brachidattilia soprattutto del quarto e del quinto raggio), mentre il ritardo mentale è poco comune. Queste caratteristiche somatiche si associano a resistenza al PTH, l'ormone paratiroideo (sindrome nota come pseudoipoparatiroidismo di tipo 1a o PHP1a), e ad altri ormoni (in particolare ormone tireo-stimolante o TSH). La PHP1a è caratterizzata da segni clinici di ipoparatiroidismo (ipocalcemia, iperfosforemia) e livelli di PTH elevati, che indicano resistenza all'ormone. I pazienti presentano una ridotta attività biologica della proteina Gs negli eritrociti. L'AHO con deficit di Gs, ma senza resistenza all'ormone, viene definita pseudo-pseudoipoparatiroidismo (PPHP). La OHA con resistenza ormonale, ma normale attività della Gs, viene definita PHP-1c. La PHP senza AHO (e con livelli normali di attività di Gs) viene di solito classificata come PHP-1b. L'AHO con attività Gs ridotta è dovuta a mutazioni inattivanti eterozigoti del gene GNAS1. Questo gene codifica per la subunità-a della Gs, la proteina eterotrimerica G che si accoppia ai recettori a sette eliche della membrana plasmatica. La resistenza agli ormoni che si osserva nei pazienti è correlata all'origine parentale della mutazione, in quanto l'allele materno GNAS1 funzionante ha un ruolo predominante nel prevenire la resistenza all'ormone.

Spero di esserti stato d'aiuto! ciao!