我有一位朋友，他女兒患有「粒線體」方面的疾病。
依他描述，具體的症狀：一、視力不良、二、腿無力、三、癲癇
該女童目前於台大醫院定期與不定期就診中。在此不表示醫師姓名。
請問：
一、目前這方面的疾病，有沒有淺顯易懂的文獻記載可供閱讀？
二、目前這方面的疾病，有沒有更新的療程、用藥？
三、目前這方面的疾病，平時生活保健、注意事項？輔助藥物或營養食品？
2007-10-02 07:15:41 · 8 個解答 · 發問者 Jarry 2 in 健康 ➔ 疾病與處置 ➔ 其他：疾病
Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多數為偶發(sporadic)案例，因粒線體MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)發生缺失(deletion)所導致。
因一個細胞通常含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，而粒線體DNA的分布屬隨機的，是那一個粒線體DNA發生問題並不一定。依粒線體MTTL1基因缺失的數量多寡，以及所影響到的組織或器官，大致上可分為三種類型：
一、Pearson syndrome：此型最為嚴重，幾乎大部分的組織中都可發現粒線體基因的缺失，患者常合併有全部血球減少(pancytopenia)、貧血、胰臟衰竭(exocrine pancreatic failure)。
二、Kearns-Sayre Syndrome：受影響的範圍較小，僅在某些組織中找到缺失的粒線體基因，患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。
三、慢性漸進性外眼肌麻痺(Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO)：此疾病受影響的範圍僅限於肌肉組織，所造成的症狀多為外眼肌麻痺、雙側眼瞼下垂，及輕微的近側肌肉病變(mild proximal myopathy)。
KSS患者通常在幼年(＜20歲)即因眼外肌麻痺及視網膜色素變性，而影響到視力，並常合併有多個系統；包括：中樞神經、心臟及內分泌等系統的異常。由於一開始的症狀表現並不明顯，患者常因此延誤就醫及診斷。
發生率：
KSS的發生率相當的低，截至1992年，約只有226位的案例報告。
臨床上表徵：
KSS患者通常於幼年時即有症狀表現，疾病的診斷要件包括：1.發病年齡小於20 歲；2.進行性的眼外肌麻痺(external ophthalmoplegia)；3.視網膜色素變性(pigmentary degeneration of the retina)，並常合併多系統的異常：
影響的器官或系統
臨床表徵
中樞神經
運動失調、智力受損(智能障礙或失智)、聽力受損
肌肉
眼皮下垂、眼外肌麻痺(導致視力受損包括：夜間視力不佳、視力模糊、複視)
四肢無力(造成運動耐受力不足)
食道闊約肌的異常而有吞嚥困難
心臟
心臟傳導障礙
內分泌
糖尿病、副甲狀腺功能低下、月經失調、生長激素功能不足、身材矮小、生長遲緩
腎臟
腎小管酸血症
患者臨床表徵出現的比例 (根據Gene Review所統計的86位KSS個案)
臨床表徵
比例(出現症狀的個案/所有的個案)
發病年齡小於20歲
100% (86/86)
視網膜色素變性
100% (86/86)
進行性的眼外肌麻痺
100% (86/86)
運動失調Cerebellar syndrome
84% (53/63)
四肢無力Limb weakness
94% (61/65)
感覺性聽力障礙Sensorineural hearing loss
97% (33/34)
智力受損Impaired intellect
86 % (25/29)
糖尿病
13 % (11/86)
抽痙Seizures
2% (2/86)
遺傳模式：
多數患者為粒線體DNA突變所致的偶發個案，少數也有以體染色體顯性遺傳模式遺傳的家族案例。
因在卵子內存有數以萬計個粒線體，當精卵結合時，精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親，因此粒線體缺陷的疾病通常是由媽媽遺傳給下一代；據Chinnery et al (2004)的研究，KSS女性患者生下罹病下一代的機率約為1/24，而男性患者則不會將粒線體的缺陷傳給下一代。
http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0314&kind_id=03
2007-10-02 17:09:26 補充：
治療：
目前還沒有藥物能治療，只能提供支持性療法，當出現心臟傳導障礙、糖尿病或其他內分泌疾病時，則需定期追蹤治療，有的患者需裝上心臟節律器(pacemaker)，以防猝死的發生。
預後：
患者平時可服用抗氧化物；包括：輔脢Q10及維他命C。並需接受多科別醫師的追蹤及診治；包括：遺傳專科、眼科、心臟科、神經內科等，以獲得完整的醫療照護。
2007-10-02 17:11:38 補充：
目前這方面的疾病，有沒有淺顯易懂的文獻記載可供閱讀？
請參考這個網址：
http://www.nhri.org.tw/nhri_org/ex/abstract/89-5/89S505L.pdf
2007-10-02 13:08:37 · answer #1 · answered by 看到你就開心 7 · 0⤊ 0⤋
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2014-08-25 23:16:29 · answer #2 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
三、目前這方面的疾病，平時生活保健、注意事項？輔助藥物或營養食品？
目前這個疾病是屬基因問題，因此沒有特別的藥物專治，但國外已發現使用"醣質科技"可改善此疾病，但這是營養品，是提高身體溝通的機能，有效辨識好的與不好的，您可以問我!我很樂意告訴你這些相關訊息，國外也有案例確實改變很多!很誠摯的希望你可以跟我聯繫!
2013-08-21 11:03:11 · answer #3 · answered by 安西教練 1 · 0⤊ 0⤋
嗯
我有個問題
到底是DNA突變多還是母體遺傳多?
兩位的回答令我很困擾
版大與兩位前輩好像沒注意到這點
2010-04-10 18:44:04 · answer #4 · answered by 小皇冠 1 · 0⤊ 0⤋
一個專業的國外粒線體網站，可以上去看看…
http://www.mitosciences.com/index.html
2009-07-02 12:45:51 · answer #5 · answered by 海軍少尉 1 · 0⤊ 0⤋
其實你可以不用發問的
大部分都是從別的知識+裡抓來的
以後你可以先看看別人的知識+再發問吧
2007-10-14 10:04:11 · answer #6 · answered by 小傅 2 · 0⤊ 0⤋
因為兩者的回答都很精彩且內容豐富、實用
也看的出做過一番功課與工作
筆者實在難以選擇
所以請各位朋友幫忙投票，謝謝
2007-10-14 14:20:53 補充：
對喔！
謝謝「小傅」的提醒
我真的沒想到耶...哈哈
我想...回應的網友也幫我去找到資料了...
所以，以知識點數做回饋，也是應該的，是嗎？
生活裡，我的哲學是：能用錢解決的事情，都可以算是"小事情"
在這裡，能用點數解決的事情，都可以算是"小事情"...
因為，我可以更善加利用時間去作對我生活而言更重要的事情呀....
還是謝謝「小傅」...
以後我發問前，也會先"做功課"囉！
2007-10-14 20:09:44 補充：
謝謝「筱貓」的回應
這也是筆者一直希望的，也是筆者所想要表達的
當然「小傅」也是希望提醒筆者有時候要Think out of the box啦！
用問的，不如自己找
第一手資料，總是比較好
這裡問到的，可能已經是三手以後的資料了吧
所以，也要謝謝「小傅」的熱心喔
其實，無論是自身懂的，或是找的、轉貼
畢竟努力過，消化過
都值得感謝與鼓勵
搜尋、閱讀、消化、擷取精華重點，本是做學問的"基礎功"
就像練功夫裡面的"扎馬步"
希望大家一起學習進步喔！
2010-04-11 03:58:43 補充：
To 小皇冠，
其實我也不懂，
但是獲選答案，「麗麗」所張貼，有提到這一段話：
「多數患者為粒線體DNA突變所致的偶發個案，少數也有以體染色體顯性遺傳模式遺傳的家族案例。
因在卵子內存有數以萬計個粒線體，當精卵結合時，精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親，因此粒線體缺陷的疾病通常是由媽媽遺傳給下一代；據Chinnery et al (2004)的研究，KSS女性患者生下罹病下一代的機率約為1/24，而男性患者則不會將粒線體的缺陷傳給下一代。」
2007-10-11 06:03:28 · answer #7 · answered by Jarry 2 · 0⤊ 0⤋
版大你好:
粒線體前位知識專家也針對版大問題提供了很多參考...!
在這貓提供些些粒線體文獻記載....以及台中榮民總醫院..→專為罕見疾病『孤兒醫師』團隊....!
目前的研究顯示，媽媽的年齡大於30歲後，卵子的品質將開始走下坡，在大於40歲之後，對後代的影響明顯的增加，而在男性，在大於50歲之後，精子的品質也開始變差，因此無論男女，只要是高齡，會增加產科併發症，胎兒或新生兒罹病率或死亡率....
高齡的媽媽易產下女嬰，唐氏症小孩或『小孩患有粒線體DNA的疾病』，而高齡父親則易產下新遺傳疾病的小孩。
電力不足兒童－↓
粒線體疾病罕見疾病患者正是受苦的少數，卻是受到醫療照顧最少的一群的小孩。
但我們尊重每一個生命。
粒線體是我們身體內細胞產生能量（ＡＴＰ）的地方，許多重要的生物化學反應皆發生於其內。
粒線體也可比喻為細胞的發電機，當她生病了就無法釋出足夠的能量，在需求量大的器官裡就會產生病變。
大部份的粒線體疾病是遺傳性的，但也有部份是由於基因突變所致。
粒線體疾病的臨床表現千變萬化。就發生年齡來說，可自新生嬰兒至成年人。有些症狀表徵是持續而明顯的（如發展遲緩、抽搐等）
有些則以非特異性症狀存在（如偏頭痛、身材矮小等）。而在身體狀況較差時，才出現較明顯的症狀。各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病變。
腦部－頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、 精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等。
肌肉－各種不同程度的肌肉病變。
心臟－心肌肥大、心房室傳導異常。
眼睛－眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。
腎臟－腎小管功能異常。
肝臟－肝功能異常。
腸胃－嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。
胰臟－糖尿病。
骨髓－功能異常。
其他－包括有耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。
粒線體病變的診斷主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後的確認可作粒線體酵素定量分析及粒線體基因檢查。
※●臺中榮總小兒部目前能從血液及肌肉等組織中粹取粒線體基因作分析，並成功的找出一些基因變異點，現可服務全國患者。
台中榮民總醫院
小兒部長久以來對孤兒病的診斷及治療不遺餘力~~小兒部及針對這些孤兒病積極發展各小兒次專科特別門診，結合了小兒神經、小兒遺傳、新生兒科、小兒新陳代謝、小兒心臟、小兒腸胃、小兒腎臟、小兒感染、小兒血液、小兒免疫的專科醫師，來對這些罕見疾病作更專精的診斷及治療。
另設立兒童發展遲緩鑑定中心使用精密昂貴的儀器發展氨基酸、有機酸、脂肪酸等遺傳代謝有關的檢測判斷系統，並以分子生物學的方法確認有關基因的變異情形。
※●小兒部已在小兒遺傳代謝、神經肌肉及粒線體疾病的診斷治療上有一定的成就及十餘年良好的經驗。
若您家中小朋友發現有一直無法解答的問題，或各位醫師發現有罕見的疾病須要諮詢者，請與我們聯絡。
小兒部，尤其『孤兒醫師』們，願意將我們的經驗及成就來為這些罕見疾病家庭貢獻一份心力。
.....................................................................................
較特異性的檢驗，不外測定基因關聯程度，以確定是否為染色體第13對長臂或第15對長臂或第5對長臂關連的肌肉進行性肌萎縮症，當然，若屬於嚴重度孩童期發作的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症，可以在肌肉切片上染5OKDa的肝塘蛋白(adhasin)來確定診斷。
治療方針
※●目前對此症，仍無特殊的治療方式，但是如何維持尚存的肌肉功能是最重要的。因此利用復建治療及各種支架的輔助，以避免肌肉萎縮及維持坐站姿態，改善行動品質為首要目標。
早期以肺功能測驗可提早確定肺功能是否受損等，以便預防治療，最後乃仍然是家庭成員、醫護人員及社會人士等，正面的心理支持及行動協助，是這類患者最大支助者。
文獻資料來源：
【台中榮民總醫院】【大林慈濟醫院】【 中國醫藥學院神經內科】提供
希望能幫了忙......! 筱貓 ^ _ ^
2007-10-14 18:44:11 補充：
其實~!在回問題前..不管懂了多少..貓總會再將書籍及網路的文獻總合~↓
再取問題所要..!
而 也在不覺中更增加了不少知識與認知!
不管是否→(最佳)
貓覺得最大受益者是~~(自己) 。
所以貓也(樂此作為)...。
2007-10-07 00:50:51 · answer #8 · answered by ? 5 · 0⤊ 1⤋