o que é cadisil ?

Question

PESQUISA DE DOENÇA , CHAMADA CADISIL .

Answer 1

resposta
resumo sobre CADASIL=CADASIL (cerebral um d utosomalominant um rteriopathy com nfarctsubcortical de si e o leukoencephalopathy) é o formulário o mais comum do disorder hereditary do curso, e é pensado para ser causado por mutations do gene do entalhe 3 no chromosome 19 (Joutel et al, 1996). Os manifestations clínicos os mais comuns são os ataques ou os cursos isquêmicos transientes, que ocorrem geralmente entre 40 e 50 anos de idade, embora MRI possa detectar sinais dos anos da doença antes do manifestation clínico da doença (Chabriat et al, 1995). A doença conduz à morte em aproximadamente 20 anos (Chabriat et al, 1995).pathophysiology

O pathology subjacente de CADASIL é degeneration progressivo das pilhas lisas do músculo em embarcações de sangue. Mutations na causa do gene do entalhe 3 (no braço curto do chromosome 19) uma acumulação anormal do entalhe 3 na membrana cytoplasmic de pilhas vascular do liso-músculo em embarcações cerebral e extracerebral (Joutel et al, 2000), vista como depósitos osmiophilic granular no microscopy de elétron (Ruchoux et al, 1995).

Interessante, o gene do entalhe 3 está no mesmo locus que o gene para o migraine hemiplegic familial.

[edite] características clínicas

CADASIL pode começar com ataques do migraine com aura ou ataques ou cursos isquêmicos transientes subcortical, ou disorders do modo entre 35 a 55 anos de idade. A doença progride ao dementia subcortical associado com o palsy pseudobulbar e o incontinence urinary, antes de conduzir à morte aproximadamente 20 anos após o início dos sintomas (Chabriat et al, 1995).

[edite] diagnóstico

MRI é o modality diagnóstico da escolha. Hypointensities em imagens de T1-weighted e em hyperintensities em imagens de T2-weighted, lesions brancos confluent geralmente múltiplos da matéria de vários tamanhos, é característico. Estes lesions são concentrados em torno do ganglia basal, da matéria branca periventricular, e do pons, e são similares àqueles vistos na doença de Binswanger (Chabriat et al, 1995; Ropper e marrom, 2005). Estes lesions brancos da matéria são vistos também em indivíduos asymptomatic com o gene mutated (Tournier et al, 1993).

A doença pode também ser diagnosticada selecionando para o gene mutated do entalhe 3; entretanto, este método é caro e laborious. Desde que CADASIL é um arteriopathy systemic, a evidência dos danos da embarcação de sangue é vista em arteries small- e de tamanho médio. Conseqüentemente sugeriu-se que os biopsies da pele poderiam ser usados para o diagnóstico (Joutel et al, 2001); entretanto, a falta de disponibilidade difundida de um antibody monoclonal requerido para o diagnóstico, limita a utilidade deste método.

[edite] tratamento

Nenhum tratamento específico está disponível. Entretanto, em algumas ocasiões, os anti-coagulants podem ser usados retardar abaixo o desease e ajudar impedir cursos.

Answer 2

só vou melhorar a resposta do nosso amigo acima ok?

resumo sobre CADASIL=CADASIL (Arteriopatia Cerebral autossomica dominante com infartos sub-corticais e Leucoencefalopatia) causado por mutaçoes do gene do locus 3 do cromossomo 19 (Joutel et al, 1996). As manifestações clínicas mais comuns são os ataques isquêmicos transientes, que ocorrem geralmente entre 40 e 50 anos de idade, embora ressonancia magnética nuclear possa detectar sinais da doença antes do manifestação clínica (Chabriat et al, 1995). A doença conduz à morte em aproximadamente 20 anos (Chabriat et al, 1995).

A patologia subjacente de CADASIL é a degeneração progressiva das fibras lisas do músculo em vasos sanguíneos . Mutações no gene do entalhe 3 (no braço curto do chromosome 19) causa uma acumulação anormal do entalhe 3 na membrana citoplasmática de fibrass musculares lisas de vasos cerebrais e extracerebrais (Joutel et al, 2000), vista como depósitos granulares osmiofílicos em microscopia eletrôica (Ruchoux et al, 1995).

[edite] características clínicas

[edite] diagnóstico

RMN é a modalidade de diagnóstico mais usadas . múltiplas Lesoes brancas confluentes da matéria de vários tamanhos, é característico. Estas lesões são concentradas em torno do ganglio basal, da matéria branca periventricular, e do pons, e são similares àquelas vistas na doença de Binswanger (Chabriat et al, 1995; Ropper e marrom, 2005). Estes lessões brancas são vistas também em indivíduos assintomáticos com o gene mutado (Tournier et al, 1993).

A doença pode também ser diagnosticada selecionando o gene mutado do entalhe 3; entretanto, este método é caro e trabalhoso. Desde que CADASIL é um arteriopatia sistemica, a evidência dos danos em vasos sanguíneos é vista em arteriolas - e artérias de tamanho médio. Conseqüentemente sugeriu-se que a biópsia da pele poderia ser usada para o diagnóstico (Joutel et al, 2001); entretanto, a falta de disponibilidade difundida de um anticorpo monoclonal requerido para o diagnóstico, limita a utilidade deste método.

[edite] tratamento

Nenhum tratamento específico está disponível. Entretanto, em algumas ocasiões, os anti-coagulantes podem ser usados para retardar a doença e ajudar impedir seu avanço.

Answer 3

não sei mas pelo menos ganhei dois pontos