o que é amiloidose???

Answer 1

A amiloidose é uma doença rara ( afeta oito em cada 1 milhão de pessoas ), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento "beta" ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença.


Modelo estrutural da proteína amilóide. Aqui estão representadas 4 folhas paralelas.
Sunde M, Serpell LC, Bartlam M, Fraser PE, Pepys MB, Blake CCF J Mol Biol 1997 Oct 31;273(3):729-739



Como essas proteínas ( que variam de acordo com a causa ) são muito estáveis, vão se depositando em um ou mais órgãos, podendo comprometer o seu funcionamento e, em casos mais graves, morte. Os órgãos mais afetados são o coração, rins, trato gastrintestinal e sistema nervoso central, mas pode afetar também língua, músculos, pele, ligamentos, articulações, baço, pâncreas e, claro, o fígado. A amiloidose ocorre com a mesma freqüência em homens e mulheres, geralmente após os 40 anos de idade e, se não tratada a causa, evolui para o óbito em 1 a 2 anos após o diagnóstico ( mas depende muito da causa e gravidade da doença ).

Tipos de Amiloidose

Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.

A amiloidose primária (AL) é a mais comum, aonde a proteína amilóide é um fragmento da cadeia leve de imunoglobulinas ( proteínas que fazem parte do sistema imunológico ), que é produzida em excesso por células imunológicas. Geralmente está associada a uma doença da medula óssea, o mieloma múltiplo. O acúmulo de amilóide geralmente afeta o coração, rins, pulmões, pele, língua, nervos e intestino.

Na amiloidose secundária (AA), a proteína depositada é chamada de amilóide sérico A e é uma proteína produzida pelo fígado em resposta a processos inflamatórios. Por esse motivo, essa amiloidose é observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais ( Crohn e retocolite ulcerativa ), artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.

A amiloidose hereditária é muito rara e ocorre quando uma mutação genética leva a produção de uma proteína amilóide ( transtiretina, proteína beta-amilóide P, apolipoproteína A1, procalcitonina e beta-2-microglobulina ). A identificação da proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.

Sintomas

Como as proteínas amilóides só foram identificadas recentemente, os estudos sobre sintomas da amiloidose tratam todas como uma proteína só. Com o avanço nos próximos anos, poderemos diferenciar mais adequadamente os sintomas dependendo da causa.

Sinais e Sintomas da Amiloidose

Primária
Doença cardíaca e arritmia

Doença renal, incluindo insuficiência

Distúrbios gastrintestinais, como perfuração, sangramento, dismotilidade e obstrução

Aumento do fígado (hepatomegalia)

Redução na função do baço

Insuficiência da adrenal e outras glândulas

Neuropatia, levando a impotência, problemas gastrintestinais e hipotensão ortostática (quando se levanta rapidamente)

Síndrome do túnel do carpo

Alterações neurológicas, como espessamento, mudança de cor, púrpura ao redor dos olhos

Aumento na língua, dificuldade respiratória e apnéia noturna

Doenças pulmonares

Inchaço nas articulações dos ombros

Facilidade de sangramento

Secundária
Doença renal, incluindo insuficiência (causa do óbito em 40-60% dos casos)

Aumento do fígado (hepatomegalia)

Aumento do baço (esplenomegalia)

Doenças cardíacas (mais leve que nas outras amiloidoses)

Hereditária
Distúrbios do sistema nervoso

Distúrbios gastrintestinais, como diarréia e perda de peso

Doenças cardíacas

Doença renal


Em geral, a pessoa tem queixas antigas de fadiga, perda de peso, edema (inchaço) nas pernas e falta de ar antes do diagnóstico. Podem ainda apresentar sensibilidade diminuída nos dedos, diarréia, empachamento após alimentação, aumento na espessura da língua e tonturas ao se levantar.

O fígado costuma estar aumentado (hepatomegalia) pela deposição dos amilóides, mas isso raramente chega a prejudicar a sua função. Algumas vezes surge ascite, mas ela também está associada a insuficiência do coração e perda de (outras) proteínas pelos rins (síndrome nefrótica).

Diagnóstico

Após a suspeita clínica, pode ser realizada a pesquisa de amilóides de cadeia leve no sangue ou urina, que serve como exame de rastreamento. Depois disso, são realizadas biópsias de gordura subcutânea, mucosa retal e/ou medula óssea para confirmação diagnóstica. Em alguns casos, é necessária a coleta de biópsia do órgão afetado. Essas biópsias mostrarão o acúmulo da proteína amilóide.


Biópsia renal corada com vermelho Congo, mostrando o aspecto "fluorescente" da proteína amilóide.

No fígado, além da hepatomegalia observável ao exame físico e de imagem, a biópsia revela birrefringência esverdeada no espaço de Disse após coloração com o vermelho Congo e atrofia hepatocelular (por redução do transporte de nutrientes e oxigênio). Como geralmente há alteração de coagulação (anormalidades vasculares, plaquetopenia, redução de fatores IX e X que se ligam às proteínas amilóides), não recomenda-se a realização de biópsia do fígado.

Tratamento

Não há cura para a amiloidose. Os objetivos do tratamento, a partir do diagnóstico, são reduzir ou diminuir a produção do amilóide, eliminar depósitos, aliviar ou curar a doença de base e tratar as complicações decorrentes pelos depósitos nos órgãos acometidos.

Diversas drogas estão sendo utilizadas em situações específicas, como melfalan, prednisona, colchicina, talidomida, dexametasona e outros, mas com resultados limitados.

No caso da amiloidose hereditária com produção de transtiretina, por exemplo, essa proteína causa lesões neurológicas e cardíacas fatais, mas é produzida no fígado e a realização de transplante hepático é capaz de prevenir essas complicações.

Em casos selecionados, a quimioterapia seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons resultados.

ok

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Amiloidose

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- Amiloidose

A amiloidose é uma doença na qual ocorre o acúmulo de amilóide, uma proteína rara que normalmente não está presente no corpo, em vários tecidos. Existem muitas formas de amiloidose. Na amiloidose primária, a causa é desconhecida. No entanto, a doença está associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo, o qual também pode estar associado à amiloidose. A amiloidose secundária é assim denominada devido ao fato dela ser secundária a outras doenças (p.ex. tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa). Uma terceira forma, a amiloidose hereditária, afeta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países. Uma outra forma de amiloidose está associada ao envelhecimento normal e afeta particularmente o coração. Normalmente, a causa do acúmulo excessivo de amilóide é desconhecida. Entretanto, a amioidose pode ser uma resposta a várias doenças que causam infecção ou inflamação persistente. Além disso, uma outra forma de amiloidose está relacionada à doença de Alzheimer.

Sintomas

O acúmulo de grandes quantidades de amilóide pode compromenter o funcionamento normal de muitos órgãos. Os sintomas da amiloidose dependem do local onde o amilóide acumula-se. Muitos indivíduos apresentam poucos sintomas, enquanto outros apresentam uma doença grave e potencialmente letal. Na amiloidose primária, os locais típicos de acúmulo de amilóide são o coração, a pele, a língua, a tireóide, os intestinos, o fígado, os rins e os vasos sangüíneos. Esse acúmulo pode acarretar insuficiência cardíaca, arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares), dificuldade respiratória, espessamento da língua, hipoatividade da tireóide, má absorção dos alimentos, insuficiência hepática, insuficiência renal e equimoses fáceis ou outros sangramentos anormais decorrentes do efeito do amilóide sobre a coagulação sangüínea. Pode ocorrer uma disfunção nervosa, a qual acarreta fraqueza e distúrbios da sensibilidade. Pode ocorrer a síndrome do túnel do carpo. Quando o amilóide afeta o coração, o indivíduo pode morrer devido a uma insuficiência cardíaca grave a arritmias cardíacas. Na amiloidose secundária, o amilóide tende a acumular-se no baço, no fígado, nos rins, nas adrenais e nos linfonodos. O baço e o fígado tendem a aumentar de volume e, à palpação, o médico pode perceber uma consistência firme semelhante à da borracha. Outros órgãos e vasos sangüíneos também podem ser afetados, embora o envolvimento cardíaco seja raro.

Diagnóstico

Algumas vezes, é difícil para o médico diagnosticar a amiloidose pelo fato dela produzir tantos problemas diferentes. Contudo, ele pode suspeitar da amiloidose quando vários órgãos tornam-se insuficientes ou quando um indivíduo apresenta sangramento fácil sem razão aparente. A forma hereditária é suspeitada quando um distúrbio nervoso periférico herdado é descoberto em uma família. Geralmente, o diagnóstico é estabelecido através do exame de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida através de uma agulha inserida próxima à cicatriz umbilical. Alternativamente, o médico pode coletar uma amostra de tecido através da biópsia da pele, do reto, das gengivas, dos rins ou do fígado. O amilóide é identificado ao microscópio com o uso de colorações especiais.

Tratamento

A amiloidose nem sempre exige tratamento. Quando ela é causada por uma outra doença, o tratamento desta normalmente alentece ou reverte a amiloidose. No entanto, a amiloidose causada pelo mieloma múltiplo possui um mau prognóstico. A maioria dos indivíduos com ambas as doenças morre em 1 a 2 anos. O tratamento da amiloidose não é muito eficaz. O uso da prednisona e do melfalano, algumas vezes associado à colchicina, podem prover alívio. A colchicina isoladamente pode ajudar a aliviar a amiloidose desencadeada pela febre familiar do Mediterrâneo. Algumas vezes, os depósitos de amilóide (tumores amilóides) em uma determinada área do corpo podem ser removidos cirurgicamente. Um indivíduo cujos rins foram destruídos pela amiloidose pode ser submetida a um transplante renal. Quando um indivíduo apresenta problemas cardíacos, ele pode ser submetido a um transplante cardíaco. No entanto, os órgãos transplantados podem ser posteriormente afetados pelo acúmulo. Na forma hereditária, o defeito que produz o amilóide ocorre no fígado e, por essa razão, em poucos indivíduos o transplante de fígado foi eficaz para interromper a evolução da doença.

(Extraído do "Manual Merck de Saúde para a Família").

Answer 4

Conheço uma família que tem essa doença que é hereditária , e já morreram vários , é triste nos componentes jovens parece que mata mais rápido , quando se manifesta nos mais velhos demora anos , em cada um se manifestou de forma ou melhor atacou um órgão diferente , tem uma que ainda sobrevive pois conseguiu transplante de fígado , mas me lembro que o médico aconselhou que os membros não deveriam gerar filhos para evitar a transmição , o que não foi ouvido pois todos tiveram filhos e alguns até netos .Santa ignorância.

Answer 5

A amiloidose é uma doença rara ( afeta oito em cada 1 milhão de pessoas ), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento "beta" ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença.
De uma olhadinha no site abaixo
abraços