唐氏症的孩子需要哪些早期療育呢？

Question

我阿姨的小孩快一歲了 出生的時候才發現是唐氏症
全身都軟趴趴的....
上網查了一下好像會有智能上的問題
似乎需要做早期療育
不過到底是要做什麼呢？
不知道有沒有人可以介紹一下...
謝謝...

Answer 1

什麼是唐氏症？


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唐氏症是一種染色體不分離的現象
　　唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
　　1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的**、某個部位會造成輕度的**、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。



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唐氏症是一種徵候群
　　唐氏症徵候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。
　　唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。
表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計





部　位
特　　徵
王*

頭　部
顏面扁平
90%

臉裂斜向外上
86%

枕部扁平
85%

短頸
82%

項部贅皮
80%

上顎高拱
65%

耳格殼發育異常
65%

鼻樑塌陷
62%

張口吐舌
-

舌有裂痕
-

眼虹彩點
-

眼肉眥贅皮
-

上顎高拱
-

耳格殼發育異常
-

鼻樑塌陷
-

四　肢
四肢短小
75%

手掌粗短
70%

第5小指短小
68%

斷掌
62%

大拇趾與二拇趾
60%

間距增寬
-
※摘自　王作仁。唐氏症的臨床表現，1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。
　　目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。（表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計）。



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患者的生長較為遲緩
　　出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。



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男性患者無法生育
　　除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。



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患者的生長較為遲緩
　　出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。





2007-03-14 02:40:57 補充：
早給唐氏症寶寶固體食物，因為這樣可以幫助寶寶發展一些重要的技巧；如感覺能力以及口腔內的精細動作。唐氏症寶寶對不同質地的食物特別敏感，如有這種情況發生時他們會停止去嚐試各種不同的食物，為避免這種情形發生，愈早給固體食物是愈好的。可以請教醫師、治療師、或老師，寶寶開始餵食固體食物的最佳時間。唐氏症寶寶必須學習進食的技巧，但在學習過程中需要時間和耐心。剛開始時，他會吃得很髒亂，您們必須隨時擦去他掉下的東西及清潔他的臉和兩手。但不斷的重覆練習，每個唐氏症寶寶最後都可以學會自己進食。

2007-03-14 02:41:08 補充：
當寶寶能夠吃固體食物時，就可以開始讓他們自己用手拿東西吃，這對他們而言是很重要的而且是很享受的一件事。能用手拿東西吃，不但表示他們的獨立性，而且是探索環境的另一種方式。除此之外，用手拿東西吃，更可以幫助發展手的感覺能力以及手的精細動作控制能力。

　　用手拿東西吃是早期吃手的延續，您們應該給寶寶各種可以用手拿來吃的東西。對於手指頭尚未發展到很好持握能力的孩子，給他們帶有黏性的食物是很好的。嘗試給他們軟質乳酪、優果或布丁。因為這些軟質的東西可以讓他的手指頭浸泡在其中，並且將之帶到嘴裡。之後當寶寶發展更好的持握能力時，他們可以自己伸手拿些餅乾、米果、煮熟的麵糰、蔬菜或水果來吃。

2007-03-14 02:41:21 補充：
讓寶寶練習用湯匙
　　當寶寶開始要使用湯匙吃東西時，成人慣用的湯匙對剛開始使用湯匙的寶寶來說通常操作困難。容易握、容易擺進嘴裡的湯匙比較容易獲得成功。可以買凹槽較淺，柄較寬的嬰兒用湯匙。請教治療師檢查一下寶寶以湯匙取食的方法以及拿送湯匙的方式可幫助您們解決困難。

2007-03-14 02:41:31 補充：
正如餵奶一樣，正確的姿勢對吃東西非常重要，寶寶的坐姿會影響到他拿湯匙取食的動作協調能力。寶寶應該坐在高椅子上，軀幹穩固，桌高至他的肘關節，腳踩放在腳板上。寶寶有時需要有靠墊幫忙，以保持正確穩定的姿勢方便進食。您們可以請教老師、職能治療師或物理治療師看看寶寶是否需要額外的靠墊，並且應該墊在那裡。吃飯的時間也是幫助寶寶發展語言以及培養自助能力非常好的機會。

2007-03-14 02:41:41 補充：
剛開始學用杯子的時候，可以鼓勵寶寶用廣口的杯子或用杯蓋上的小洞孔練習一點點的喝。有吸管的杯子是不好的，因為這樣的杯子反而會使寶寶採用吸吮的方式。

　　當寶寶喝的時候，要注意讓杯子停靠在下唇上而非在他的舌頭上。寶寶會企圖把杯子停靠在舌頭上，因為如此杯子比較穩固，尤其是那些習慣把舌頭伸出的寶寶更是會這樣，這樣的習慣很難去破除，除非能夠儘早把這種習慣改正過來。喝水的時候，扶住小孩的下巴可以幫助他不用舌頭便能把杯子維持在正確的姿勢，老師或治療師對如何教導寶寶用杯子喝水是很有幫助的。

2007-03-14 02:41:57 補充：
先天性心臟缺損的唐氏症寶寶體重增加困難，應該接受心臟科醫師以及小兒科醫師的監測。特殊飲食和其他醫藥上的處理均可以幫助增加體重。使用唐氏症寶寶專用的成長曲線圖監測寶寶的成長。唐氏症寶寶的成長速率比一般孩子慢，但重要的是要維持體重和身高的平衡，圖5為國內０～三歲男、女唐氏症寶寶之身高、體重成長曲線，中間之黑線為平均值，父母可隨時掌握子女是否位於生長曲線之上、下限值區間內，故不要存有過時觀念，以養有一個肥胖不活潑的唐氏症寶寶就滿足了。

2007-03-14 02:42:08 補充：
唐氏症寶寶的家長特別要注要寶寶體重增加情形。根據研究發現約有25%的唐氏症寶寶過份肥胖，這種肥胖是由於吃太多，以及肌肉張力低活動量太少的綜合結果。另外的因素是因為用甜的東西或高熱量的食品獎勵孩子運動。這種超重的情形，通常在寶寶成長到二至三歲時才明顯起來。

2007-03-14 02:42:16 補充：
許多唐氏症的寶寶有便秘的問題，這可能是由於肌肉張力低，寶寶有使力排便的困難。首先要控制寶寶的飲食，穀類、蔬菜及充足的水份是非常重要的，這些東西可以幫忙消化，減低便秘。假如寶寶在排便時很掙扎，試著把他的腿屈靠在他的肚子上，這樣會使腹壓增加，助於排便。假如還需要別的措施，請教寶寶的小兒科醫師。

2007-03-14 02:42:59 補充：
http://disable.yam.org.tw/resource/life/down.htm
這個網站有很多介紹，你可以去看看，他介紹的很詳細

Answer 2

到下面的網址看看吧

▶▶http://qaz331.pixnet.net/blog

Answer 3

簡單回答　　當你現在一無所知時　　先到大一點的醫院(區域醫院以上)去掛復健科或兒童發展科之類的
先接受醫師評估並安排進一步治療　　簡單來說　　會有物理治療(大動作如抬頭翻身訓練) 語言治療(理解說話餵食訓練) 職能治療(感覺統合精細動作訓練)　再進一步接受社會資源的補助等等
唐氏症大多會伴隨智能障礙　但也有少部分是可以與常人一樣生活的　越早接受這些治療可以越早激發孩子的潛力　　所以叫做早期療育
這裡有幾個重要網站請參考
中華民國唐氏症基金會
唐氏症關愛者協會
加油　有問題可以寫信問我

Answer 4

一、請先至戶籍所在地的鄉鎮市公所民政課申領「殘障鑑定表」
二、將表格內容填上，至指定的醫院作鑑定
三、鑑定完將文件送交鄉鎮市公所民政課申請「殘障手冊」
　　文件還包括以下：

最近三個月內的一吋相四張。
戶口名簿正反面影本一份。
身份證正反面影本一份。
私章
四、待縣市政府相關部門審查符合，即會通知領取。

有了殘障手冊，會得到較多的社會福利資源
可以先至大型醫院的復健科接受職能及物理方面的治療
待小孩約莫二歲亦可安排至民間的早療機構接受鐘點療育
到小孩滿四歲時，也可安排進入早療系充的幼稚園
有了殘障冊才能減免掉許多花費

不知道你阿姨居住在何縣市　我可以查當地的相關機構　供諮詢

Answer 5

唐氏症的孩子容易有肌肉張力較低、關節的韌帶比較鬆的情形(所以會軟趴趴的)，以及伴隨中度智能障礙(大約在國小中低年級程度)，需要接受早期療育。
早期療育的成員可以包括: 物理治療師、職能治療師、語言治療師、老師或特教老師、父母、護理師、醫師等。
大家比較陌生的可能是物理治療師和職能治療師，一般來說物理治療師比較是在針對孩子的粗動作發展，如: 爬、站、走、跳等，及相關的肌力、肌耐力、姿勢控制協調等訓練。職能治療師提供的服務則包括: 促進動作發展(特別是精細動作)、生活自理能力訓練(如:進食、穿衣)、與學校相關表現(如:運筆)、遊戲技巧訓練等。而對不滿一歲的唐寶寶來說，職能治療比較會著重在會促進相關的動作發展等，以及教導進食技巧等。
如想進一步了解，也歡迎您到健康新生活網http://www.hnl.com.tw詢問及申請居家服務。

作者為職能治療師