o q é a sindromede klinefelter?

Answer 1

Síndrome de Klinefelter
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A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)

Tratamento e prevenção das complicações
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes decteta-se a anormalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

Answer 2

Síndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausência de formação de espermatozóides (azoospermia) e uma elevação da concentração do hormônio hipofisário FSH. (O cariótipo mais comum é 47,XXY. Na sua forma habitual, porém não de regra, a síndrome de Kinefelter pode ser acompanhada de deficiência intelectual. As demais variantes cromossômicas são responsáveis por uma debilidade mental bem mais grave.)

Answer 3

A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Answer 4

O termo síndrome de Klinefelter (SK) descreve um grupo de anomalias cromossómicas, nas quais há, pelo menos, um cromossoma X adicional ao cariótipo masculino normal, 46,XY. A aneuploidia XXY é a anomalia mais comum dos cromossomas sexuais, com uma frequência de 1:500 indivíduos. As variantes do síndrome de Klinefelter são muito menos frequentes, tendo os 48,XXYY e os 48,XXXY uma incidência de 1 por 50,000 nados-vivos do sexo masculino. A incidência de 49,XXXXY é 1:85.000-100.000 nados-vivos do sexo masculino e é a variante mais grave deste síndrome. O cariótipo é essencial para fazer um diagnóstico definitivo. Um número crescente de cromossomas sexuais tende a estar associado a anomalias físicas mais marcadas. A análise cromossómica em linfócitos de sangue periférico, amniócitos ou vilosidades coriónicas (diagnóstico pré-natal) é utilizada para fazer este diagnóstico. Se o diagnóstico não for feito no período pré-natal, os indivíduos 47,XXY podem apresentar uma diversos sinais clínicos subtis que estão relacionados com a idade. Durante os primeiros anos de vida, o diagnóstico de S. Klinfelter pode ser feito através do cariótipo que foi pedido na investigação de hipospádias, micropénis ou criptorquidia. As crianças em idade escolar podem apresentar atraso da linguagem, problemas de aprendizagem ou do comportamento. As crianças mais velhas ou adolescentes podem ser diagnosticadas durante avaliação endocrinológica por atraso do desenvolvimento pubertário com habito eunucóide, ginecomastia e testículos pequenos. Os adultos são muitas vezes avaliados por infertilidade ou neoplasia mamária. A terapia de substituição com androgénios deve ser iniciada na puberdade, cerca dos 12 anos, numa dose crescente, que deverá ser suficiente para manter concentrações séricas apropriadas de testosterona, estradiol, FSH e LH. A terapia com androgénios promove a normalização das proporções corporais e o normal desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ajudando a prevenir a ginecomastia. No síndrome de Klinfelter, o cromossoma X extra surge esporadicamente como resultado de não-disjunção meiótica (quando um cromossoma não se separa durante a primeira ou segunda divisão da gametogénese) ou por não-disjunção mitótica (durante o desenvolvimento do zigoto). A probabilidade de não-disjunção do cromossoma X aumenta com a idade materna. Os efeitos no desenvolvimento mental e físico aumentam com o número de cromossomas X extra, sendo que, por cada um destes se verifica uma diminuição no QI de 15-16 pontos.

Answer 5

A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum encontrada em seres humanos.

A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

Visto que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afetados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais.

A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. O sindrômico é um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal.

Quando o Dr. Harry Klinefelter descreveu corretamente esta condição em 1942, não antes de 1956 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuiam 47 cromossomos em cada célula de seus corpos em lugar do usual número de 46. Este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47,XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da SK.

Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:

- Esterilidade

- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)

- Características masculinas incompletas

- Problemas sociais e/ou de aprendizagem

A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterelidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides e portanto não podem ser pais. Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis.



Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.

Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pênis é usualmente de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.

Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Meninos com SK podem ter menos confiaça em sua masculinidade, ser mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros meninos de sua idade.

Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil.