Poderiam me dar informações a respeito da doença chamada XFrágil (foi o nome que recebi)?

Question

Na escola em que meus meninos estudam, tem uma criança com este problema e gostaria de obter informações que me ajudassem e também à escola, a lidar o melhor possível com as limitações dessa criança.

Answer 1

resposta
resumo sobre doença chamada XFrágil=1. O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL ?

É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.

Answer 2

Procure no site www.xfragil.com.br e você vai encontar todas as informações que necessita.

Answer 3

Doença de difícil diagnóstico. Em geral não mostra sintomas.
Síndrome do x-fráfil é uma das causas mais comuns de retardo
mental de caráter hereditário. É uma síndrome gênia, onde exis-
te uma fragilidade dectada no cromossomo x. A falha resulta em
sinais e sintomas clínicos, daí ser classificada como síndrome.
Esta síndrome acomete mais os homens, formados por cromos
somos yx. As mulheres são formadas por xx, o que faz com que
o x normal ás vezes compense o defeituoso
É de caráter hereditário e pode afetar diversas pessoas de uma
mesma família.
Atualmente não existe cura para este mal. Existe a Associação
X-Frágil (www.xfragil.org.br).
Fico feliz se pude ajudar. Que Deus ajude a criança doente.

Answer 4

Não seria osteogênese imperfecta, doença que causa fragilidade óssea e pode até ser fatal........