por que existem pessoas com sindrome de dow?

Question

por que?

Answer 1

Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down.
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das Síndromes de Down observadas. É também conhecida como "Síndrome de Down familiar".
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com Síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção n.º de células doentes/n.º de células sãs , tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de Síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Muito raramente, uma região do Cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

Answer 2

Vou responder de maneira bem simples para que voce entenda
Quando está se formando o feto,ocorre um acidente natural e em vez da criança nascer com 46 cromossomos que seria normal da especie humana nasce com 47

Answer 3

Do mesmo jeito que existem pessoas sem um braço ou uma perna, isso vem do lado espiritual,fique feliz por essas pessoas pois elas estão evoluindo e por vezes mais rápido que nós que somos normais...já observou como elas sorriem...vem da alma!

Answer 4

quando a gente é fecundado, recebemos 23 cromossomos do papai e 23 da mamae. Se acontece de recebermos mais do que isso de algum deles, mesmo que seja só 1, isso da origem ao que chamamos de sindrome de dawn.

Answer 5

É o que falaram, um acidente genético que causa o aparecimento de um cromossomo a mais, responsável por todas as alterações físicas no indivíduo.

Answer 6

Eu iria te responder pq estudei sobre isso, mas a resposta do JR, é mais q completa.