Alguem conhece sindrome de marfan?

Question

Gostaria muito de saber sobre, qual a origem, se existe sintomas e quais são eles, quais as caracteristica q é mais visivel nesta sindrome, e muito mais informações se tiver eu agradeço/
Obrigado.

Answer 1

a sindrome de marfan (MF) é uma doença do tecido conjuntivo, é genética, e atinge olhos, ossos e coração.

- as pessoas com sindrome de marfan possuem estatura elevada, braços e mãos alongadas
- deformações na caixa toracica tambem dilatação da aorta caracterizado por prolapso de válvula mitral;
- Miopia
- descolamento dos cristalinos

quanto ao tratamento é em maior parte preventivos, e tratamento e acompanhamento médico, com foco principalmente nas questões cardiacas...

sobre isso vc pode encontrar mais informações no site Marfan Brasil ~>~> http://www.marfan.com.br/index.asp

bem, espero ter ajudado
bjx

Answer 2

A síndrome de Marfan, apesar de ser uma condição relativamente rara, se acompanha de diversas alterações orgânicas. O aneurisma de aorta é a mais importante delas e responde pela maioria das mortes ocasionadas na presença da síndrome."

Introdução

A Síndrome de Marfan (SM) é uma entidade originada a partir do material genético e se trata basicamente de um distúrbio na produção de um componente do tecido conjuntivo que está presente em grande parte da extensão do organismo, daí sua importância e a diversidade de sistemas afetados por essa alteração.

Mais especificamente, o que ocorre na SM são mutações no gene FIBN1, que se encontra no cromossoma 15q21, responsável pela produção de uma glicoproteína chamada fibrilina I . Esta macromolécula é responsável pela composição de microfibrilas existentes no tecido elástico e, no cristalino do olho, forma as fibrilas zonulares.

Devido à distribuição disseminada da fibrilina I na matriz extracelular por todo o organismo, as manifestações da doença atingem vários sítios, incluindo principalmente alterações musculoesqueléticas, alterações oftálmicas e ainda alterações cardiovasculares, sendo esta última a que mais freqüentemente está associada a um fator causal de óbito do paciente.

O acometimento cardíaco se faz especialmente por deposição de quantidade considerável de material não-fibroso (degeneração mixomatosa) na matriz extracelular que se encontra entre as células formadoras das válvulas mitral e aórtica, tornando-as espessadas. Esse material também se deposita na camada média da aorta, podendo precipitar a sua dissecção.

A SM atinge cerca de um indivíduo dentre quinze mil, não exibindo predileção por sexo, raça ou etnia. Aproximadamente dois terços dos pacientes acometidos possuem a forma hereditária da doença, ou seja, o material genético defeituoso foi passado de pai para filho, sendo portanto obrigatório encontrar um parente de primeiro grau com a síndrome, uma vez que ela é um distúrbio genético de herança dominante. Existe um risco de 50% a cada gestação de transmitir o gene defeituoso para o concepto. Um terço restante dos pacientes exibe a forma adquirida, representada por mutações novas e que aleatoriamente atingiram o mesmo sítio genético afetado na SM.

Quadro Clínico e Diagnóstico

Os sinais e sintomas da SM variam bastante de acordo com a predominância de acometimento em determinados sistemas orgânicos. Os principais critérios para o diagnóstico da síndrome são: história familiar, alterações típicas cardíacas, musculoesqueléticas e oculares. São necessários pelo menos 02 critérios para se fechar o diagnóstico em pacientes já com antecedentes familiares da doença, e três para pacientes com a forma adquirida.

O quadro clínico mais freqüentemente encontrado consiste em alta estatura (relativamente à idade), escoliose, aracnodactilia e, ao exame oftalmológico, luxação do cristalino e miopia. Estas manifestações costumam surgir na infância ou adolescência. Em termos de achados cardiovasculares, o mais precoce geralmente é o de prolapso da válvula mitral.

Outras alterações incluem deformidades torácicas (a mais comum delas é o chamado "pectus carinatum" ou tórax em peito de pombo), fragilidade ligamentar, insuficiência aórtica, dilatação de câmaras cardíacas e aneurisma de aorta.

A luxação do cristalino, felizmente, não é evolutiva com o avançar da idade. No entanto, em alguns casos, se faz necessário substituir o cristalino por lentes artificiais devido à interferência na visão normal.

A maior preocupação que o profissional de saúde deve ter em mente, em se tratando de SM, é a dissecção aórtica. Ela é a principal causa de morte nos pacientes portadores dessa doença genética. O diâmetro da aorta está diretamente relacionado ao risco de dissecção e rotura, ou seja, quanto maior o diâmetro do vaso, maior a sua chance de dissecar. Mais comumente, a dissecção se inicia na parte ascendente, se alastrando em ambos os sentidos (previamente e posteriormente ao foco inicial de dissecção). Geralmente, o diâmetro da aorta não ultrapassa os valores normais (20 a 37 mm) até a idade de trinta anos. Após esse período, seu crescimento torna-se evidente, em velocidades variadas de indivíduo para indivíduo.

A sintomatologia decorrente da dissecção aórtica é muito semelhante àquela do infarto agudo do miocárdio (IAM), com dor aguda retroesternal, em pontada ou em queimação, de forte intensidade, irradiando para braço esquerdo e/ou pescoço e/ou dorso, acompanhada de sudorese profusa e hipotensão. Porém, um sinal que freqüentemente ocorre apenas na dissecção aórtica e não no IAM é a diferença de pulsação entre os dois membros superiores, assim com a diferença de pressão arterial entre eles. O eletrocardiograma deve ser sempre realizado.

O óbito pode ocorrer por vários mecanismos decorrentes da complicação aórtica dissecante, como oclusão coronariana, perda de perfusão de múltiplos órgãos, oclusão das artérias que partem para irrigar o cérebro, e tamponamento cardíaco por hemopericárdio, entre outros.

Por fim, deve-se sempre conhecer as patologias mais importantes com as quais se deve fazer o diagnóstico diferencial: ectopia isolada do cristalino, síndrome de Stickler, homocistinúria, síndrome do prolapso da válvula mitral e aracnodactilia contratural congênita.

Tratamento

Não existe nenhum tratamento específico para a doença, apesar das promessas de terapia genética no futuro.

A terapêutica para a síndrome baseia-se em tentar evitar a progressão do aneurisma aórtico para uma fase de dissecção e, caso isso já tenha ocorrido, tratar diretamente as complicações sistêmicas decorrentes do fato e manter o paciente estabilizado hemodinamicamente.

A profilaxia contra o aumento do diâmetro aórtico é o melhor caminho para se assegurar uma boa qualidade de vida ao paciente, assim como evitar a sua morte súbita. Para isso, em alguns estudos científicos, demonstrou-se um papel benéfico significativo de drogas como os beta-bloqueadores.

A tecnologia avançada em cirurgia vascular tem contribuído sobremaneira para os avanços na terapêutica do aneurisma de aorta. Assim, a intervenção cirúrgica deve ser considerada quando o diâmetro da raiz da aorta atingir aproximadamente 55 a 60 mm e, obviamente, antes que possa ocorrer descompensação da câmara cardíaca esquerda. O acompanhamento dos pacientes deve ser feito anualmente, com ecocardiografia.

Os pacientes com síndrome de Marfan e suas famílias devem ser acompanhados de perto, se possível por uma equipe multidisciplinar, que possa prover todo o apoio clínico e psicológico necessários. Além disso, o aconselhamento genético das famílias é bastante aconselhável.

Conclusão

A síndrome de Marfan (SM) é uma doença genética dominante, com sintomas relacionados principalmente a alterações musculoesqueléticas, oftalmológicas e cardiovasculares. O diagnóstico é feito geralmente na infância ou adolescência. Exames como ecocardiografia e propedêutica oftalmológica são importantes no seguimento. A complicação mais temida da doença é a dissecção aórtica decorrente do aneurisma desse vaso. Ela é a principal causa de morte dentre os portadores da síndrome. Não existe um tratamento especifico para a SM, mas os pacientes devem ser acompanhados regularmente.

Answer 3

Deve ser igual as outras. Só pra meter mêdo no paciente e enriquecer ainda mais os laboratórios e farmácias...