O q eh fibrose cística?

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FIBROSE CÍSTICA (Sinônimos: Mucoviscidose. )

O que é?

É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.

As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.

O pâncreas - um órgão localizado no abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

Na fibrose cística, as enzimas do pâncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, não são liberadas para dentro do intestino. Com isso, os alimentos (principalmente os gordurosos) são mal digeridos e as fezes podem ficar volumosas, espessas, fétidas e gordurosas. Além do problema pancreático, há o problema respiratório devido à obstrução das passagens de ar do pulmão pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso.

Para maiores informações, procure :

Associação Carioca de Assistencia a Mucoviscidose

ACAM-RJ: Rua da Glória, 366 - Sala 401 - Glória - Rio de Janeiro - Tels.:(21) 3970.6612 / 3970.6744.
acamrj.org.br

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resposta
fibrose cística=A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, que ficam muito espessas.

É situação frequente (1 caso para cada 2.500 nascimentos) e grave, afetando principalmente os pulmões e o aparelho digestivo.
Como se manifesta?

Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais.

Nos pulmões, essas secreções obstruem a passagem do ar e retém bactérias, facilitando as infecções respiratórias.

No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo
Tratamento

O paciente deve tomar enzimas para faciliatar a digestão e seguir uma dieta rica em calorias, vitaminas e sais minerais. Deve também realizar fisioterapia respiratória, e fazer tratamentos com antibióticos para previnir complicações pulmonares.

Mesmo sem proporcionar a cura, o tratamento tem melhorado em muito o prognóstico da doença.

A terapia gênica para Fibrose Cística já está sendo testada e representa uma grande esperança para os pacientes afetados.

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Fibrose cística
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Sintomas
A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas.
A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.
Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.
Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.
Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Diagnóstico
· Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;
· Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;
· Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação;
· Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

Prevalência
Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

Tratamento
É fundamental para o tratamento da fibrose cística, além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor:
· Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
· Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;
· Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K;
· Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção;
· Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções
· Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

O tratamento de fibrose cística evolui bastante nas últimas décadas. Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.


Recomendações
· Procure afastar qualquer indício de sentimento de culpa se seu filho for portador de fibrose cística. Você é tão culpado por ter-lhe transmitido esse gene quanto por ter transmitido o gene que lhe deu a cor dos olhos ou o tom da pele;
· Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a fibrose cística, quando nascer uma criança em sua família;
· Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura;
· Convença o paciente a praticar atividade física. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica;
· Não se esqueça de que os portadores da doença, desde que adequadamente tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.

Answer 4

O que é?

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, que ficam muito espessas.

É situação frequente (1 caso para cada 2.500 nascimentos) e grave, afetando principalmente os pulmões e o aparelho digestivo.

Como se manifesta?

Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais.

Nos pulmões, essas secreções obstruem a passagem do ar e retém bactérias, facilitando as infecções respiratórias.

No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo.

Tratamento

O paciente deve tomar enzimas para facilitar a digestão e seguir uma dieta rica em calorias, vitaminas e sais minerais. Deve também realizar fisioterapia respiratória, e fazer tratamentos com antibióticos para prevenir complicações pulmonares.

Mesmo sem proporcionar a cura, o tratamento tem melhorado em muito o prognóstico da doença.

A terapia gênica para Fibrose Cística já está sendo testada e representa uma grande esperança para os pacientes afetados.

Answer 5

Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, que ficam muito espessas. É situação frequente (1 caso para cada 2.500 nascimentos) e grave, afetando principalmente os pulmões e o aparelho digestivo. Se manifesta Nos pacientes afetados, as glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessa do que nas crianças normais. Nos pulmões, essas secreções obstruem a passagem do ar e retém bactérias, facilitando as infecções respiratórias. No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo.
O tratamento que sei é que o paciente deve tomar enzimas para faciliatar a digestão e seguir uma dieta rica em calorias, vitaminas e sais minerais. Deve também realizar fisioterapia respiratória, e fazer tratamentos com antibióticos para previnir complicações pulmonares. Mesmo sem proporcionar a cura, o tratamento tem melhorado em muito o prognóstico da doença.
A terapia gênica para Fibrose Cística já está sendo testada e representa uma grande esperança para os pacientes afetados.

Answer 6

É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.

As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.

O pâncreas - um órgão localizado no abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

O que se sente?

Na fibrose cística, as enzimas do pâncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, não são liberadas para dentro do intestino. Com isso, os alimentos (principalmente os gordurosos) são mal digeridos e as fezes podem ficar volumosas, espessas, fétidas e gordurosas. Além do problema pancreático, há o problema respiratório devido à obstrução das passagens de ar do pulmão pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso.

Então, as pessoas com esta doença podem ter esses sintomas respiratórios:
Tosse
Expectoração excessiva de muco (catarro)
Respiração difícil
Chiado no peito (sibilância)


Como o médico faz o diagnóstico?

A fibrose cística é diagnosticada pelo médico quando a pessoa apresenta doença respiratória persistente ou evidência de insuficiência do pâncreas ou ambas, ou história familiar de fibrose cística em irmão ou primo de primeiro grau, além da concentração de cloro no sangue acima do normal. O médico, ao suspeitar de fibrose cística, solicita o teste do cloreto no suor. Em alguns casos, a análise genética poderá ser feita para o diagnóstico.

Como se trata?

O tratamento é voltado para a solução dos sintomas e das deficiências causadas pela doença.

O uso de enzimas pancreáticas e modificações na dieta auxiliam na digestão.

Em relação a parte respiratória, antibióticos são usados quando ocorrem as infecções respiratórias - que são freqüentes e caracterizam a doença. Os pacientes apresentam, no início, infecções causadas pela bactéria Haemophilus influenzae. Depois, podem começar a ter infecções respiratórias por Staphylococcus aureus e, mais adiante, por Pseudomonas aeruginosa ou por Burkholderia. Outros microorganismos também podem causar infecção e deterioração da situação do paciente.

Os broncodilatadores também podem diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística.

Medicações que deixam as secreções mais finas e outros mucolíticos, que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença.

A fisioterapia respiratória, exercícios aeróbicos e a drenagem postural também são importantes, pois facilitam a saída do excesso de muco das vias respiratórias. Na drenagem postural, a pessoa fica deitada inclinada, com a barriga para baixo, os pés elevados e a cabeça e os braços para baixo, de maneira que a secreção dos pulmões possa descer até a boca e ser expelida. Esta higiene das vias respiratórias melhora os sintomas da doença e faz com que as infecções respiratórias não sejam tão freqüentes. Em alguns casos, o oxigênio domiciliar pode ser necessário para a melhora da falta de ar.

Em alguns casos, pode ser usada a DNAse recombinante humana (rhDNAse) administrada por um nebulizador específico para tal. Nos casos em que há um declínio significativo da função pulmonar e do peso do paciente, mesmo com o tratamento e suporte nutricionais adequados, pode ser indicado o transplante pulmonar.

Answer 7

É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.

As pessoas com fibrose cística tem um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.

O pâncreas - um órgão localizado no abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.