O que é a síndrome de down ???

Answer 1

Síndrome de Down
O que é?
Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente.
Causas
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.
Conseqüências
Face a hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca).
Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.
Tratamento
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
Incidência
Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.

Answer 2

A síndrome de Down ou cietificamente chamada de Trissomia do Cromossomo 21, é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável.
É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.
É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Answer 3

A Síndrome de Down (SD) é um acidente genético que ocorre durante a gestação do bebê no ventre materno, que confere à criança um cromossomo 21 a mais.
Qualquer casal pode ter um filho com SD, não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto a chance de nascer um bebê com SD é maior quando a mãe tem mais de 40 anos.
Sua causa não está relacionada a qualquer problema ocorrido durante a gravidez. No início da gestação, quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá SD ou não. Portanto, nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome. Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez cause a SD.

Answer 4

Síndrome de Down:
Características e Etiologia






Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini, PhD & Aguinaldo Robinson de Souza, PhD



Creio que a sociedade entrará em colapso se a competência média de seus membros, encarregados de manter os sistemas que preservam a vida, não for consideravelmente aumentada e se a capacidade dos mais talentosos não for desenvolvida completamente, de modo a promover o bem geral"
Potter, V.R
Bioetics for Whom? Ann. N.Y. Acad. Sci. 196/4:200-205, 1972




I - Aspectos Gerais da Síndrome de Down



Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
(As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)
A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.



Fig. 2. Cariótipo de uma paciente portadora da SD


Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode
sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional.
Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida
da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de
alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.
Nestes casos é indicado o estudo do cariótipo fetal (2). A incidência da SD é
de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.



Fig. 3. Portadores de SD: raça negra
e amarela.
Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD (4). Aos vinte anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos. Na figura 3 são mostrados dois pacientes portadores da SD, uma menina da raça negra e um menino da raça amarela.
As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado (fig. 4), orelhas pequenas com implantação baixa (fig. 5), olhos com fendas palpebrais oblíquas (fig. 6), língua grande, protrusa e sulcada (fig. 7), encurvamento dos quintos dígitos (fig. 8) ,eaumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho (fig. 9) e prega única nas palmas (fig. 10).

Há mais informações no site abaixo inclusive com fotos.

Answer 5

Síndromi é uma anomalia ,causada por falta do cromosomo 21,as crianças nascem com algumas deficiencias como por exemplo os pés achatado,mãos pequenas,etc.