o que é talassemia?

Question

doença do sangue

Answer 1

O conceito de anemia indica um baixo número de glóbulos vermelhos no sangue (menos de 2 milhões por mm ³), ou pouca hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. A Talassemia é uma característica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar á anemia.

A hemoglobina é uma molécula complexa, formada de duas partes, uma protéica, a globina, e uma não protéica, a eme. No organismo humano três são os principais tipos de hemoglobinas que se encontram: hemoglobina A1 ( HbA1 ) que representa cerca de 97% do total; a hemoglobina A2 que forma cerca de 3% da hemoglobina do adulto; hemoglobina fetal ( HbF ), presente durante a vida intra-uterino. A diferença entre as três deriva da diferente estrutura da globina. Esta é uma molécula complexa, que se compõe de dois pares de cadeias protéicas indicadas com as letras do alfabeto grego. A estrutura na hemoglobina fetal ( HbF ) é alfa2 gamma2; na hemoglobina A1 é alfa2 beta 2; na hemoglobina A2 é alfa2 delta2. Obviamente a formação da globina é controlada por sistemas que regulam a quantidade e a qualidade a ser produzida pelo corpo, e quando este sistema está alterado, a produção da globina está comprometida. Mas Talassemia existe um defeito que reduz até quase zero a produção das cadeias protéicas citadas acima. Este defeito pode ser da cadeia alfa, beta, gama, ou delta, e por isso que se fala de diferentes tipos de Talassemias.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta Talassemia, que afeta a produção de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto ( 97% do total ).

Dependendo da gravidade da deficiência, existem vários estados da doença, mas comunemente se identificam dois grupos: Talassemia Minor, Talassemia Major.

Answer 2

- Talassemias

As talassemias são um grupo de doenças congênitas resultantes de um desequilíbrio da produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que constituem a hemoglobina. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são a alfa-talassemia (a cadeia alfa é afetada) e a beta-talassemia (a cadeia beta é afetada). As talassemias também são classificadas de acordo com a presença de um gene afetado (talassemia minor) ou de dois genes afetados (talassemia major). A alfa-talassemia é mais comuns em indivíduos da raça negra (25% deles apresentam pelo menos um gene) e a betatalassemia é mais comum em indivíduos da área do Mediterrâneo e do sudeste asiático. Um gene para a beta-talassemia produz uma anemia leve a moderada, assintomática; dois genes causam uma anemia grave acompanhada de sintomas.
Cerca de 10% dos indivíduos que possuem pelo menos um gene para a alfatalassemia também apresentam uma anemia leve. Todas as talassemias produzem sintomas semelhantes, mas com gravidade diferente. A maioria dos indivíduos apresenta uma anemia leve. Nas formas mais graves, como na beta-talassemia major, podem ocorrer icterícia, úlceras de pele, cálculos biliares e esplenomegalia (algumas vezes enorme). A medula óssea hiperativa pode produzir aumento e espessamento de alguns ossos, sobretudo os da cabeça e da face. Os ossos longos podem enfraquecer e fraturar facilmente. As crianças com talassemia podem apresentar um crescimento mais lento e atingir a puberdade mais tarde do que o normal.
Como a absorção de ferro pode estar aumentada e como transfusões sangüíneas (fornecendo mais ferro) são necessárias, o ferro em excesso pode acumular e depositar-se no miocárdio (músculo cardíaco), podendo acarretar insuficiência cardíaca. As talassemias são mais difíceis de serem diagnosticadas do que as outras alterações da hemoglobina. A eletroforese de hemoglobina de uma gota de sangue é útil mas pode ser inconclusiva, especialmente no caso da alfa-talassemia. Por essa razão, o diagnóstico normalmente é baseado nos padrões hereditários e em exames especiais da hemoglobina. A maioria dos indivíduos que apresenta uma talassemia não necessita de tratamento, mas aqueles com formas graves podem necessitar de um transplante de medula óssea. A terapia genética encontra-se em estudo.

(Extraído do Manual Merck de Saúde para a Família).

Answer 3

A palavra Talassemia deriva de uma combinação das palavras gregas, talassa = mar, e emes=sangue. Com esta palavra os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente o mar Mediterrâneo, tanto é que a mesma doença é chamada de “ Anemia do Mediterrâneo ”.

O motivo pelo qual esta deficiência genética apareceu na área do Mediterrâneo, e em que período, não tem até agora resposta, mas tem-se quase certeza que o motivo pelo qual ela tanto se espalhou daquela área, foi acusado pela malária que infectava até não muitos anos atrás as costas do mar Mediterrâneo. Os cientistas notaram que as pessoas portadoras dessa deficiência genética resistiam muitos mais que as pessoas “ normais ” á malária; em conseqüência, com o passar dos anos, na medida que morriam de malária sempre mais pessoas “ normais ”, aumentava a percentagem sobre o número total da população de Talassêmicos.

Hoje, a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia, são registrados em toda a América, sobretudo Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia, Austrália, etc.

Answer 4

vixe , talassemia é um doença gravissima. voce tem? ta com os dias contados, pode distribuir sua herança!!!! Ha se ela for contagiosa espalhe-a naqueles Deputados desonestos , sanguessugas rsrsr

Answer 5

Grupo heterogêneo de anemias hemolíticas hereditárias que têm como característica comum uma baixa na taxa de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas hemoglobínicas.

Answer 6

A talassemia é uma doença do sangue de natureza hereditária. Também denominada de Anemia do Mediterrâneo por ser mais comum nesta região em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africana. Também conhecida por Anemia de Cooley, nome dado em homenagem ao médico que primeiro a descreveu em 1925. Trata-se de um grupo de enfermidades genéticas do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.