Alguém conhece uma doença chamada Distonia de Torção ?

Question

Gostaria de entrar em contato com portadores da mesma.

Answer 1

Na distonia, contrações musculares involuntárias, contínuas, repetidas e lentas podem causar “congelamento” no meio de uma ação, assim como movimentos de rotação ou de torsão do tronco, do corpo inteiro ou de segmentos do corpo.

Causas
A causa da distonia parece ser a hiperatividade de várias áreas do cérebro (gânglios basais, tálamo e córtex cerebral). A maioria das distonias crônicas possui uma origem genética. A distonia nãogenética pode ser causada por uma falta de oxigenação cerebral grave no nascimento ou posteriormente. A distonia também pode ser causada pela doença de Wilson (um distúrbio hereditário), certas intoxicações por metais e acidente vascular cerebral. Algumas vezes, a distonia pode ser uma reação incomum a medicamentos antipsicóticos. Nesses casos, a administração imediata de difenidramina sob a forma de injeção ou de comprimido geralmente controla rapidamente o episódio.

Answer 2

distonia caracteriza-se pela paragem brusca do movimento («congelação») no meio de uma acção, devido a contracções musculares involuntárias, lentas, repetitivas e sustentadas; também podem aparecer posições anormais, rotações e movimentos de torção do tronco, de todo o corpo ou somente de uma parte do mesmo.

Causas

A distonia parece ser consequência de uma hiperactividade em várias áreas do cérebro (os gânglios basais, o tálamo e o córtex cerebral). (Ver secção 6, capítulo 59) A origem da distonia crónica é genética; a distonia que não tem a sua origem numa anomalia genética pode ser produto de uma falta grave de oxigénio no cérebro, ocorrida no nascimento ou depois do mesmo. A distonia pode também ser causada pela doença de Wilson (uma perturbação hereditária), por certos metais tóxicos ou por um icto. Às vezes, a distonia pode dever-se a uma reacção inabitual a medicamentos antipsicóticos. Nesses casos, a administração de difenidramina injectável ou em cápsulas costuma controlar rapidamente o episódio.

Sintomas

A cãibra daquele que escreve pode ser uma forma de distonia. O sintoma pode consistir numa cãibra involuntária e real da mão enquanto se escreve, mas pode também manifestar-se como uma deterioração da escrita ou uma incapacidade para agarrar a esferográfica, na zona da cãibra. Às vezes, a cãibra daquele que escreve é o único sintoma da distonia. No entanto, 50 % das pessoas que sofrem dela desenvolvem tremor num ou em ambos os braços e algumas vezes manifestam distonia generalizada com compromisso de todo o corpo. Algumas distonias são progressivas (os movimentos tornam-se mais evidentes com o tempo). As contracturas musculares intensas podem forçar o pescoço e os braços a adoptarem posturas estranhas e incómodas.

Os jogadores de golfe que sofrem espasmos musculares podem, na realidade, ter distonia. Igualmente os músicos afectados de espasmos estranhos nas mãos e nos braços, o que os impede de interpretar, podem ter distonia.

Tipos de distonia

Na distonia de torção idiopática (de causa desconhecida) os episódios iniciam-se entre os 6 e os 12 anos de idade. No início, os sintomas podem ser tão ligeiros como a cãibra daquele que escreve, e a distonia ocorre geralmente num pé ou numa perna. Pode limitar-se ao tronco ou a um membro, mas às vezes afecta todo o corpo e inclusive pode obrigar a criança a estar confinada a uma cadeira de rodas. Quando esta distonia de torção idiopática se inicia na idade adulta, geralmente começa nos músculos da cara ou dos braços e não costuma progredir para outras partes do corpo.

O blefarospasmo é um tipo de distonia que consiste num pestanejar involuntário e repetitivo que obriga a pálpebra a fechar-se. Às vezes afecta, primeiro, um olho e, finalmente, o outro. Habitualmente, inicia-se como um pestanejar excessivo, uma irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz brilhante. Muitas pessoas com blefarospasmo encontram forma de manter os olhos abertos através de bocejos, cantando ou abrindo a boca amplamente, mas, à medida que a perturbação evolui, estes métodos tornam-se menos eficazes. A consequência mais grave do blefarospasmo é a deterioração da visão.

O torcicolo é uma distonia que afecta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás. A disfonia espasmódica afecta a musculatura que controla a articulação da linguagem; as pessoas com esta perturbação apresentam também tremores noutras partes do corpo. Os espasmos dos músculos laríngeos podem impedir totalmente a articulação da linguagem ou dar lugar a uma voz forçada, balbuciante, rouca e chiante ou confusa e ininteligível.

Tratamento

O tratamento para esta perturbação é limitado. Os fármacos utilizados frequentemente são os anticolinérgicos, como o tri-hexifenidilo, que costumam ser úteis, mas também produzem efeitos secundários, como sonolência, boca seca, visão esfumada, enjoo, obstipação, dificuldades em urinar ou tremores, especialmente nas pessoas de idade. Um dos tratamentos preferidos de maior êxito é a injecção local de botulina (uma toxina bacteriana que paralisa os músculos) no interior dos grupos musculares afectados.


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Answer 3

Distonia

A distonia caracteriza-se pela paragem brusca do movimento («congelação») no meio de uma acção, devido a contracções musculares involuntárias, lentas, repetitivas e sustentadas; também podem aparecer posições anormais, rotações e movimentos de torção do tronco, de todo o corpo ou somente de uma parte do mesmo.

Distonia
Atitude característica da pessoa afectada



Causas

A distonia parece ser consequência de uma hiperactividade em várias áreas do cérebro (os gânglios basais, o tálamo e o córtex cerebral). (Ver secção 6, capítulo 59) A origem da distonia crónica é genética; a distonia que não tem a sua origem numa anomalia genética pode ser produto de uma falta grave de oxigénio no cérebro, ocorrida no nascimento ou depois do mesmo. A distonia pode também ser causada pela doença de Wilson (uma perturbação hereditária), por certos metais tóxicos ou por um icto. Às vezes, a distonia pode dever-se a uma reacção inabitual a medicamentos antipsicóticos. Nesses casos, a administração de difenidramina injectável ou em cápsulas costuma controlar rapidamente o episódio.

Sintomas

A cãibra daquele que escreve pode ser uma forma de distonia. O sintoma pode consistir numa cãibra involuntária e real da mão enquanto se escreve, mas pode também manifestar-se como uma deterioração da escrita ou uma incapacidade para agarrar a esferográfica, na zona da cãibra. Às vezes, a cãibra daquele que escreve é o único sintoma da distonia. No entanto, 50 % das pessoas que sofrem dela desenvolvem tremor num ou em ambos os braços e algumas vezes manifestam distonia generalizada com compromisso de todo o corpo. Algumas distonias são progressivas (os movimentos tornam-se mais evidentes com o tempo). As contracturas musculares intensas podem forçar o pescoço e os braços a adoptarem posturas estranhas e incómodas.

Os jogadores de golfe que sofrem espasmos musculares podem, na realidade, ter distonia. Igualmente os músicos afectados de espasmos estranhos nas mãos e nos braços, o que os impede de interpretar, podem ter distonia.

Tipos de distonia

Na distonia de torção idiopática (de causa desconhecida) os episódios iniciam-se entre os 6 e os 12 anos de idade. No início, os sintomas podem ser tão ligeiros como a cãibra daquele que escreve, e a distonia ocorre geralmente num pé ou numa perna. Pode limitar-se ao tronco ou a um membro, mas às vezes afecta todo o corpo e inclusive pode obrigar a criança a estar confinada a uma cadeira de rodas. Quando esta distonia de torção idiopática se inicia na idade adulta, geralmente começa nos músculos da cara ou dos braços e não costuma progredir para outras partes do corpo.

O blefarospasmo é um tipo de distonia que consiste num pestanejar involuntário e repetitivo que obriga a pálpebra a fechar-se. Às vezes afecta, primeiro, um olho e, finalmente, o outro. Habitualmente, inicia-se como um pestanejar excessivo, uma irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz brilhante. Muitas pessoas com blefarospasmo encontram forma de manter os olhos abertos através de bocejos, cantando ou abrindo a boca amplamente, mas, à medida que a perturbação evolui, estes métodos tornam-se menos eficazes. A consequência mais grave do blefarospasmo é a deterioração da visão.

O torcicolo é uma distonia que afecta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás. A disfonia espasmódica afecta a musculatura que controla a articulação da linguagem; as pessoas com esta perturbação apresentam também tremores noutras partes do corpo. Os espasmos dos músculos laríngeos podem impedir totalmente a articulação da linguagem ou dar lugar a uma voz forçada, balbuciante, rouca e chiante ou confusa e ininteligível.

Tratamento

O tratamento para esta perturbação é limitado. Os fármacos utilizados frequentemente são os anticolinérgicos, como o tri-hexifenidilo, que costumam ser úteis, mas também produzem efeitos secundários, como sonolência, boca seca, visão esfumada, enjoo, obstipação, dificuldades em urinar ou tremores, especialmente nas pessoas de idade. Um dos tratamentos preferidos de maior êxito é a injecção local de botulina (uma toxina bacteriana que paralisa os músculos) no interior dos grupos musculares afectados.