Quais as doenças detectadas no teste do pezinho?

Answer 1

O Teste do Pezinho realizado pelo Laboratório DLE é o rastreamento neonatal mais completo do Brasil.

Utilizando gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, é capaz de detectar precocemente patologias que irão interferir na qualidade de vida do indivíduo.

Este teste é indicado para todos os recém-nascidos.

As principais doenças detectadas pelo Teste do Pezinho DLE realizado pelos métodos convencionais são:
• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo Congênito
• Toxoplasmose Congênita
• Deficiência de Biotinidase
• Hiperplasia Congênita de Supra-Renal
• Hemoglobinopatias
• Fibrose Cística
• Galactosemia
• Deficiência da G6PD
• Cromatografia Aminoácidos - Aminoacidopatias
• Infecção Congênita pelo HIV
• Deficiência da MCAD
• Sífilis
• Doença de Chagas
• Citomegalovirose
• Rubéola

Pesquisa de Fenilcetonúria (PKU) - É uma doença genética, de caráter autossômico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Em consequência a fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos do sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa.

O tratamento precoce previne estas alterações. Portanto o exame a ser solicitado é a dosagem da Fenilalanina (PKU).

Pesquisa de Hipotireoidismo Congênito (HC) - É uma doença com frequência muito elevada (cerca de 1:4500 nascimentos), que envolve a deficiência parcial ou total dos hormônios da Tireóide. Com determinação conjunta de T4 e TSH, pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental. Portanto os exames a serem solicitados são TSH Neonatal (TSH) e T4 Neonatal (T4).

Pesquisa de Toxoplasmose Congênita - A maioria dos recém-nascidos infectados é assintomática, podendo entretanto, apresentar sintomas neurológicos e oftalmológicos graves, anos mais tarde. O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção, podem evitar ou minimizar complicações futuras. Portanto o exame a ser solicitado é o anti-Toxoplasma gondii IgM (TOXO M).

Pesquisa da Deficiência de Biotinidase - Doença genética, de caráter autossômico recessivo. A deficiência desta enzima, resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com consequênte deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas. Portanto o exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Biotinidase (BIOT).

Pesquisa de Hiperplasia Congênita de Supra-renal (HCS) - Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. Seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. O exame a ser solicitado é a 17 OH-Progesterona Neonatal (17 OHP).

Pesquisa de Anemia Falciforme - O diagnóstico precoce desta doença possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo a morbidade. O exame a ser solicitado é a Pesquisa de Hemoglobinopatias (AN. FALC.) que uma vez presente, deverá ser confirmada por exames complementares.

Pesquisa de Fibrose Cística - É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do "Teste do Pezinho" na população branca. embora seja uma doença incurável, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida e sobrevida. A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa (IRT) eleva-se, e com o passar do tempo vai caindo, devido a disfunção pancreática na produção de tripsina.

Atenção: Um teste positivo não faz o diagnóstico, mas indica que há grande possibilidade de Fibrise Cística. O exame a ser solicitado é Tripsina Imunoreativa (IRT).

Pesquisa de Galactosemia - É uma doença genética, autossômica recessiva, que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Glactose-1-Fosfato Uridil Transferase (GALAC).

Pesquisa da Deficiência da G6PD - A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da hemoglobina. As inúmeras mutuções genéticas já encontradas resultam em deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-nascido. O diagnóstico precoce permite o controle dos fatores de risco e a melhora da qualidade de vida do paciente. Portanto o exame a ser pedido é a Triagem da atividade da glicose-6-fosfato dehidrogenase (G-6-PDH).

Pesquisa de E.I.M. dos aminoácidos através da cromatografia -
Através da cromatografia, pode-se diagnosticar a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo, etc... Portanto o exame a ser solicitado é Cromatografia de aminoácidos (CROMAT).

Pesquisa de Infecção Congênita pelo HIV - A detecção precoce da infecção pelo HIV e o acompanhamento médico especializado podem melhorar muito a qualidade de vida dos portadores do vírus. A positividade do exame anti-HIV em recém-nascidos pode significar apenas infecção materna, e a realização do teste anti-HIV na mesma amostra do "Teste do Pezinho", permite a seleção dos recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios. Portanto o exame a ser solicitado é o anti-HIV (HIV).

Deficiência da MCAD (ACIL-CoA Desidrogenase de Cadeia Média) - É uma doença autossômica recessiva cuja alteração está localizada no cromossomo 1 e apresenta uma maior incidência em descendentes de brancos do norte europeu. Acomete ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar antre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos graxos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicemia (como febre, jejum prolongado, ...) o paciente poderá apresentar parada cardíaca, respiratória e ou convulsões. Esta deficiência pode ser a responsável por 1 a 3% das mortes súbitas de crianças atribuídas à Síndrome da Morte Súbita Infantil.

É de extrema importância o acréscimo da pesquisa do MCAD ao Teste do Pezinho DLE não só pela sua facilidade de coleta, mas também para diminuir o risco de Morte Súbita nestes pacientes assim como para evitar que os sobreviventes de episódios clínicos severos apresentem prejuízo mental. O exame a ser solicitado é MCAD.

Sifilis - A presença de anticorpos IgM para Treponema pallidum caracteriza uma infecção aguda, sendo útil para o diagnóstico de sífilis congênita. A transmissão pode ocorrer em qualquer período da gestação: da gestante para o feto, via transplacentária ou durante o parto. Quanto mais recente a infecção materna, mais treponemas circulantes, com maior comprometimento fetal. O recém-nascido pode apresentar desde os primeiros dias problemas de pele, osso, baço, fígado e até do SNC. Alguns podem ser assintomáticos e manifestar a doença anos depois. Sua incidência é de até 5 em cada 1000 nascidos vivos.

Doença de Chagas - É uma parasitose causada pelo Trypanossoma cruzi, que pode ser transmitida por transfusão, por via transplacentária ou pelo vetor (percevejo vulgarmente conhecido por barbeiro ). Dentre os sintomas, podemos citar: hepatoesplenomegalia, anemia, dores ósseas e musculares, alterações cardíacas (cardiomegalia). O recém-nascido pode apresentar sinais clínicos desde o nascimento ou passar anos assintomático.

Citomegalovirose - A citomegalovirose é causada por um vírus (CMV) específico, que pode ser transmitido por via placentária, no canal de parto ou contágio após o nascimento. A infecção normalmente é benigna, mas a infecção materna primária pode resultar em graves conseqüências para o feto, tais como: corioretinite, microcefalia, calcificações cerebrais, hidrocefalia, hepatoesplenomegalia. Recém-nascidos normais podem tardiamente apresentar: perda auditiva, deficiência visual e retardo mental. A infecção pode atingir 1% dos recém-nascidos vivos.

Rubéola - A rubéola é uma infecção altamente contagiosa, causada por um vírus. A mãe infectada pode apresentar quadro clínico pouco significativo, o que não diminui a importância da infecção fetal. O fator de maior importância é a fase da gestação em que ocorre a infecção, sendo mais grave nos três primeiros meses. A síndrome de rubéola congênita pode incluir retardo do crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, comprometimento do SNC, hepatoesplenomegalia.

Answer 2

01.Aminoacidopatias Homocistinúria;
02.;Hipermetioninemia;
03. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD);
04.Hiperglicinemia não-cetótica;
05. Fenilcetonúria (PKU);
06.Tirosinemia Tipos I & II;
07. Deficiência de Arginase (Argininemia);
08. Citrulinemia;
09. Acidúria arginino-succínica;
10. Síndrome de Hiperamonemia,
11.Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
12.(Distúrbios das Acilcartinitas)
13. Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
14. Deficiência de 3-Cetotiolase;
15.Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
16.Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria; 17.Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
18.Acidemia Glutárica Tipo I;
19. Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
20. Acidemia Isovalérica;
21. Acidúria Malônica;
21.Acidemia Metilmalônica;
22. Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
23.Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial; 24.Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
25 Acidemia Propiônica
26.(Distúrbios das Acilcarnitinas)
27.Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
28. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
29. Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
30. Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; 31.Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
32.Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
33. Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
34. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
35.Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
36.Deficiência da Proteína Trifuncional
37.HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Ufa!!!
E ainda falta algumas....

Answer 3

-Fenilcetinuria
-hipotireoidismo congênito
Toxoplasmose Congênita
Deficiencia da Biotinidase
Hiperplasia de msupra-renal
Hemoglobinopatias
Fibrose cistica
galactosemia
deficiencia da G6PD
Cromatrografia de aminoácidos
HIV
MCAD
Chagas
Citomegalovírus
Rubéola

Estas doenças são dectadas no teste do pezinho MASTER.

Answer 4

Fenilcetonúria.