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6 respostas

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)


A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características feno típicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

2006-10-22 11:38:32 · answer #1 · answered by ricardo100guru 2 · 0 0

o normal é ter 23 pares de cromossomos, quem tem a trissomia do 21 tem tres cromossomos 21o que acontece com quem tem sindrome de dowm. Isso pode acontecer com quem tem a translocação robert assoniana, ou seja a quando não ocorre o deslocamento entre os cromossomos 21 e o 14 por exemplo, então um deles vai ter um cromossomo a mais e outro um a menos, a criança que tem essa doença tem um retardo mental, os olhos são mais puxadinhos, tem somente uma prega nas mãos, sua lingua é maior que o normal. Mas isso não empede de que ela tenha uma vida normal, podendo casar, estudar, trabalhar,namorar.... a maior probabilidade de se ter uma criança com essa sindrome é em gravidez antes aos 16 anos e depois dos 38 anos.........

2006-10-22 13:49:47 · answer #2 · answered by MIMI 3 · 0 0

A Trissomia do cromossomo 21 é também conhecida como Síndrome de Down, e tem como causa a presença de um cromossomo a mais, no caso o 21. Pessoas c/ síndrome de down apresentam 47 cromossomos (o normal é as pessoas apresentarem 46 cromossomos). é um defeito que pode ocorrer lá na fecundação (quando um óvulo encontra-se com 23 cromossomos e um espermatozóide apresenta 23 cromossomos) Na síndrome de Down pode ocorrer que um óvulo na ovogênese tenha 24 cromossomos e forme um ser típico da síndrome de Down. Os portadores dessa síndrome podem apresentar defeitos cardíacos, déficit mental, língua protusa, prega epicântica, obesidade mórbida, implantação baixa da orelha, fáscies mongolóide.

2006-10-22 11:31:44 · answer #3 · answered by betinho 1 · 0 0

Trissomia do 21 é a presença de três (e não duas, como seria normal) cromossomas 21. É também chamado de Síndrome de Down, causando graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afetada raramente é superior a 60. Outra característica freqüente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

2006-10-22 11:29:40 · answer #4 · answered by anja morta 6 · 0 0

É defeito no cromossomo 21. Causa Síndrome de Down.

2006-10-22 11:18:27 · answer #5 · answered by anita garibaldi 3 · 0 0

Seria a sindrome de down?

2006-10-22 11:17:54 · answer #6 · answered by ღ εVeℓiиe - 5 · 0 0

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