alguem sabe o que é anemia de fanconi ?

Answer 1

Essa doença é conhecida como Aplasia de Medula Ossea- Aplasia Congênita.
A aplasia de medula óssea, é uma doença rara e extremamente séria, que resulta da falência da medula óssea (órgão responsável pela produção do sangue) em produzir células sangüíneas.

A parte central dos ossos é preenchida por um tecido esponjoso, conhecido como medula óssea. A medula é, essencialmente, o órgão produtor das células sangüíneas, que se dividem basicamente em três grupos:

Células vermelhas:
São as células que transportam o oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo;
Células brancas:
São as nossas células de defesa. Estas têm a função de proteger o organismo contra infecções, atacando e destruindo os germes;
Plaquetas:
São as células responsáveis pela coagulação do sangue. São elas que controlam os sangramentos, formando os coágulos nas áreas lesadas.
A produção das células sangüíneas é necessária durante toda a vida, pois cada uma dessas células tem duração limitada e necessita ser reposta continuamente. Assim, quando a produção dessas células não ocorre em função da falência da medula óssea, tornando muito baixos os níveis dessas células no sangue, háo aparecimento de sintomas como palidez (anemia), sangramento e infecções graves que colocam o indivíduo sob risco de vida.

Existem basicamente dois tipos de aplasia de medula: as adquiridas (normalmente relacionadas com infecções, uso de medicamentos, contato com inseticidas, derivados de benzeno etc.) e as congênitas, também conhecidas como anemia de fanconi (neste caso, existe um defeito genético conhecido, levando ao quadro de falência medular). Os tratamentos são diferentes.


O Diagnóstico

O diagnóstico de aplasia de medula quando os níveis sangüíneos estão diminuídos (contagem das células vermelhas, brancas e plaquetas). A confirmação do diagnóstico deve ser feita por médico-hematologista, que realizará os exames de avaliação direta da medula óssea: o mielograma e a biopsia de medula óssea, os quais consistem na retirada de uma pequena amostra da medula para exame microscópico. Para se conseguir essa amostra, faz-se uma punção com agulha dentro do osso. Este procedimento é rápido e poderá ser realizado no ambulatório ou no leito, caso o paciente esteja internado. Na aplasia de medula, o exame mostra uma diminuição das células da medula óssea.


O Tratamento

Já na fase inicial do tratamento é necessário que este seja especializado, dada a gravidade da doença.

Transfusões:

O paciente com aplasia de medula freqüentemente recebe transfusões, seja de concentrado de hemáceas (para correção de anemia grave) ou de plaquetas (em caso de sangramentos).

Antibióticos:

Em caso de febre (acima de 38C), procure imediatamente seu médico, pois ela pode indicar a existência de infecção. Nesta situação, o paciente será internado para receber antibiótico intra-venoso, tão logo quanto possível.

Isolamento:

Devido à diminuição das defesas do organismo, o paciente com aplasia de medula deve evitar o contato com pessoas doentes, recém-vacinadas e ambientes com aglomeração de pessoas.

Atividades:

A critério médico, o paciente deverá reduzir certas atividades que potencialmente podem trazer riscos de acidentes e, consequentemente, provocar sangramentos.

Transplante de Medula Óssea (TMO):

O TMO tem sido cada vez mais utilizado para pacientes portadores de anemia aplástica que têm um doador compatível. Este poderá ser realizado com a medula doada por um parente, geralmente irmão ou irmã. No entanto, as chances de se conseguir um doador compatível na família são pequenas. Neste caso, pode-se seguir em busca de um doador não aparentado através dos Registro de Doadores, porém o TMO utilizando doadores não aparentados encontra-se em fase experimental nas anemias aplásticas. Existem registros Internacionais de doadores de medula óssea. No Brasil, os registros existentes estão em Curitiba e São Paulo os quais estão, ainda, em fase de organização. O TMO consiste na retirada, mediante aspiração, de pequena parcela de medula do doador. O material é filtrado e transplantado através de injeção intravenosa para o paciente. O paciente, antes de receber a nova medula, receberá um tratamento com drogas e/ou radioterapia, destinado a destruir a medula doente. Ou seja, o transplante da medula óssea é a substituição da medula doente por uma medula sadia.

Tratamento com medicamentos:

O tratamento com medicamentos é uma decisão médica, caso o TMO não seja a melhor opção. Ele pode ser recomendado desde o início do tratamento, enquanto se procede a busca de um doador.

Os medicamentos utilizados são chamados drogas imunosupressoras que agem estimulando a produção de células sangüíneas pela medula óssea que está falida. Como exemplo, temos a ciclosporina (uso via oral) e o ATG (soro anti-timocítico de uso intravenoso). Estas drogas podem ou não ser utilizadas em associações. No caso da aplasia congênita (anemia de Fanconi), a medicação de escolha é o eximetolona (uso via Oral).

Saiba Mais sobre a ABRAM - Associação Brasileira de Aplasia de Medula Óssea e os Locais onde são realizados os tratamentos.

Lúcia Helena Salvetti De Cicco
Editora Chefe

Answer 2

Anemia que pode causar a morte de cerca de 80% dos pacientes antes de completarem 40 anos de idade. É um problema hereditário que afeta principalmente a medula óssea, gerando uma redução na produção de todos os tipos de células sanguíneas do organismo.

Answer 3

Anemia "Fanconi" ~> É uma anemia vinda de uma epdemia do Azerbaijão dos Hipopótamos que vivem nas aguás profundar do Mar Negro, ela faz a pessoa ficar com muita dor de cabeça, febre, tosse, sensações termicas variadas.