o que é fenilcetonuria?

Answer 1

BOA SORTE.
A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro.

Answer 2

Fenilcetonúria
O que é?
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é toxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

Causas

Defeito congênito do metabolismo.
Alta taxa de fenilalanina.

Conseqüências

Deficiência mental irreversível.
Convulsões, problemas de pele e cabelo.
Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento

Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

Incidência
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.

Answer 3

Fenilcetonúria
O que é?
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é toxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

Causas:
Defeito congênito do metabolismo.
Alta taxa de fenilalanina.

Conseqüências :
Deficiência mental irreversível.
Convulsões, problemas de pele e cabelo.
Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento:
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

Incidência:
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.

Answer 4

EU FIZ UMA PESQUISA PARA VC ABAIXO:
O que é?
É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é toxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
Causas
Defeito congênito do metabolismo.
Alta taxa de fenilalanina.
Conseqüências
Deficiência mental irreversível.
Convulsões, problemas de pele e cabelo.
Problemas de urina e até invalidez permanente.
Tratamento
Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
Incidência
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.
a) Sensibilização/Conscientização
Visa informar a comunidade (Povo e Autoridades Constituídas) sobre a problemática das pessoas portadoras de deficiência, visando o rompimento dos preconceitos e o desenvolvimento de ações que beneficiem esse segmento.
b) Prevenção
Conjunto de ações que visa reduzir as situações de risco como também a identificação e a intervenção precoce nas deficiências.
c) Habilitação
Um processo contínuo que objetiva capacitar a pessoa portadora de deficiência, para sua integração na sociedade.
d) Reabilitação
Um processo de restauração do estado de saúde física, mental e social da pessoa portadora de deficiência.
e) Inserção no mercado de trabalho
Tem como objetivo o apoio e a formação profissionalizante, permitindo à pessoa portadora de deficiência, a utilização de suas potencialidades, contribuindo dessa forma, para o desenvolvimento da sociedade.
f) Residências para pessoas portadoras de deficiência em idade cronológica avançada
Acolhimento e atendimento da pessoa adulta, órfã ou que pelas dificuldades causadas pela deficiência não possa permanecer com a família, em residência ou lares construídos para esse fim.

Answer 5

Fiz uma pequena pesquisa.
Confira. Espero que lhe ajude.
Fenilcetonúria
É uma doença hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina que, em excesso no sangue, é toxico. Atacando, principalmente, o cérebro e causando deficiencia mental.

Causas
Defeito congenito do metabolismo.
Alta taxa de fenilalanina.

Consequências
Deficiencia mental irreversível.
Convulsoes, problemas de pele e cabelo.
Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento
Dieta com baixo teor de proteínas, a base de alimentos com pouca ou nenhuma fenilalanina, sob rigorosa orientaçao médica e nutricional, para que o bebê leve uma vida normal.

Incidencia
A estimativa é de cada 12.500 recém nascidos, um é portador de fenilcetonúria.

Mais Informaçoes
A Fenilcetonúria (PKU) é causada pela ausencia ou deficiencia de uma enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Mais raramente pode ser causada pela ausencia do cofator tetra-hidrobiopterina. é uma doença hereditária.

Este bloqueio na conversao de fenilalanina provoca acúmulo deste aminoácido em todos os líquidos corporais (sangue, urina etc.). O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais.

Quase a totalidade dos portadores de PKU nao tratados apresentam grave retardo mental. O peso cerebral é abaixo do normal, a mielinizaçao dos seus nervos é defeituosa e seus reflexos sao hiperativos. Frequêntemente o doente apresenta convulsoes. A expectativa de vida dos pacientes nao tratados é baixa: a maioria morre por volta dos 30 anos.

A fenilalanina é um aminoácido essencial (nao sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentaçao ou o catabolismo protéico. O tratamento baseia-se em uma dieta pobre em fenilalanina, e deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado, para evitar que os danos cerebrais irreversíveis se instalem. Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta exige que os alimentos protéicos (carne, leite, ovos...) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. Existem diversos produtos desse tipo no mercado, sendo mais conhecidos o Lofenalac, o ASP e o PKU. A dieta deve ser bem calculada para suprir nao só a quantidade de proteína e as calorias necessárias ao desenvolvimento da criança, como também para assegurar níveis mínimos de fenilalanina na circulaçao. O ALEITAMENTO MATERNO DEVE SER EVITADO. O controle do tratamento se faz através de dosagens periódicas dos níveis de fenilalanina no soro. Dessa forma, é essencial que se procure ajuda dos médicos e nutricionistas para uma avaliaçao e a prescriçao de uma dieta restritiva e adequada ao paciente.

O diagnóstico da PKU é fácil e, quanto mais precoce, melhor para a saúde da criança. Geralmente, o chamado "teste do pezinho" , para o diagnóstico de PKU, é realizado ao nascimento das crianças, nos hospitais. Também há a dosagem quantitativa de fenilalanina por métodos enzimático-colorimétricos, fluorimétricos, espectrometria de massa e pela cromatografia de aminoácidos em camada delgada, que determinam a quantidade de fenilalanina no sangue.

Sintomas
O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva. Um sintoma comum é o eczema de pele e um odor típico na urina pode aparecer. Frequêntemente a criança com PKU tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmaos normais, pela inibiçao que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina (pigmento que dá cor a pele). Os pacientes com fenilcetonúria clássica, além de apresentarem retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, costumam ser hiperativos, as vezes agressivos, podendo apresentar alterações no eletroencefalograma e microcefalia. Catarata e calcificaçoes cerebrais também podem ser encontradas na PKU nao tratada.

Outra consequência importante da fenilcetonúria é a condição chamada "hiperfenilalaninemia materna" ou "PKU materna". é caracterizada por alterações do desenvolvimento fetal observada em filhos de mulheres com PKU que nao fazem restrição dietética durante a gestação. A sintomatologia varia de retardo mental, malformações congenitas múltiplas, até morte intra uterina. A frequência de anormalidades congenitas aumenta com o aumento dos níveis de fenilalanina no sangue materno.

Aspectos Moleculares
O gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) foi clonado e sequenciado, e está localizado no cromossomo 12, em 12q22-24.1, sendo composto de 13 exons, distribuídos em um segmento genômico de 90 Kb. A enzima PAH parece ser constituída de duas cadeias de polipeptídeos cada uma com peso molecular de aproximadamente 54.000 Kd. Formas multiméricas de PHD já foram identificadas, sugerindo a existência de uma forma tetramérica da enzima. Embora sua estrutura tridmensional ainda nao tenha sido completamente determinada, é provável que a enzima humana seja multihomopolimérica. Até a presente data, mais de 328 mutaçõoes no gene da PAH foram identificadas. Em muitos casos foram encontradas fortes associações entre as mutações e haplotipos de RFLP (polimorfísmos do tamanho dos fragmentos de restrição), definidos por sete polimorfismos dialélicos, e um sistema de VNTR (Variação do número de repetições em tandem), no gene da PAH. Haplotipos STR (polimorfismos de pequenas repetiçoes em tandem), foram encontrados no íntron 3 do gene da PAH. As mutações no gene que codifica a enzima PAH, ou causam ausência total da funçao da enzima PAH, ou estao associadas com uma atividade residual "in vitro"que varia de 2% a 7%. Estas mutações sao dos seguintes tipos : a) mutações de sentido trocado, com uma frequência de 60% b) mutações sem sentido, com uma frequência de 6% c) mutações em sítios de processamento e maturação de mRNA, com uma frequência de 13%.



Incidencia
Varia de acordo com a população, desde 1/300 na Turquia até 1/60.000 no Japão. Em populações caucasóides, a frenquência média é de 1/12.500. No Brasil, publicações de diferentes grupos de pesquisa nos permitem estimar uma incidência aproximada de 1 para 12.000 a 1 para 15.000 nascimentos.

Answer 6

Esta pergnta é interessante! Quando você souber me fala tá!