Pessoal, gostaria de informaçoes sobre a mutaçao de Fv.Leinden. Por favor, eh URGENTE?

Question

S e tiverem um site em portugues ou italiano sobre o assunto, por favor enviem tb

Answer 1

veja se serve. abraços

RESUMO

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará – Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

Palavras-chave: Fator V de Leiden; trombofilia familiar; tromboembolismo venoso.

Answer 2

A proteína C (PC) é um anticoagulante natural, cuja ação consiste em clivar os fatores Va e VIIIa e, desta forma, limita a formação da trombina. O fator V Leiden (F V Leiden) é resultante da mutação G1691A no gene do fator V e leva a resistência à ação da proteína C ativada (rPCA). A detecção de Fator V Leiden é usualmente feita por método molecular, através da reação em cadeia da polimerase e polimorfismo de restrição (PCR-RFLP). Esta técnica é bastante complexa e não está, ainda, ao alcance dos laboratórios demenor porte. No entanto, a rPCA pode ser avaliada por método coagulométrico, accessível a todos os laboratórios. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia do método coagulométrico para detecção da resistência hereditária à proteína C ativada, comparando-se os resultados obtidos por esse método e pela detecção de Fator V Leiden por PCR-RFLP. Os participantes deste estudo foram se-
lecionados dentre indivíduos portadores de mutação de importância em trombofilia, porém assintomáticos, pertencentes a famílias de pacientes que já sofreram evento trombótico (portadores de mutações de importância em trombofilia). O primeiro grupo (grupo I) foi composto por não-portadores da mutação G1691A (n=57) e o segundo (grupo II) por portadores da mutação G1691A (no gene do FV) em heterozigose (n=25). O teste molecular foi feito por reação em cadeia da polimerase, seguida da digestão com endonucleases de restrição (PCR-RFLP) e o método coagulométrico, utilizando-se o conjunto iagnósticoCOATEST APC RESISTANCE V da CHROMOGENIX. Os resultados obtidos demonstraram uma grande concordância entre a identificação do FV Leiden por PCR e detecção de rPCA
por método coagulométrico utilizando plasma deficiente em FV. Todos os portadores da mutação G1691A (no gene do FV) apresentaram resistência à proteína Cativada e essa resistência não foi observada entre os não-portadores. Esses resultados permitem concluir que o teste coagulométrico com diluição em plasma deficiente em FV, pode ser usado com confiabilidade na detecção da rPCA hereditária, quando não for possível utilizar o teste molecular. Considerando a freqüência do FV Leiden em pacientes que sofreram trombose, bem como a freqüência dos fenômenos trombóticos, é altamente desejável que os laboratórios clínicos disponham de metodologia adequada, confiável, rápida e de preço acessível para atender as crescentes solicitações da clínica médica.