sindrome johanssen- blizzard alguem sbe sobre algum medico ou site sobre essa doença?

Question

criança provalvelmente com essa sindrome precisa de ajuda para melhor diagnostico,pois não tem recursos financeiro ,e tdos sabem que pelo sus fica dificil,gostaria de que algum medico se interessace pelo caso

Answer 1

Hmmmm... Creio que o setor de genética da UNIFESP-EPM se interessaria pelo caso, ou pelo menos, atenderia o caso.
Uma curiosidade, como você obteve esse diagnóstico???

Answer 2

Em 1971, Johanson e Blizzard descreveram três pacientes portadores de uma entidade clínica caracterizada por aplasia de asa nasal, defeitos ectodérmicos em couro cabeludo e deficiência mental em graus variáveis(1). A revisão de literatura detectou outros casos descritos, tais como os dois pacientes, irmãos, relatados por Lumb e Beautyman, que apresentavam insuficiência pancreática exócrina(13); e três meninas, sendo duas relatadas por Morris e Fisher, com deficiência de tripsinogênio, e a outra relatada por Townes(2,3). Em 1966, Grand et al. descreveram um novo caso, o qual apresentava cariótipo 47,XXY, além de baixa estatura, microcefalia, surdez, insuficiência pancreática e doença pulmonar crônica(4).

Até o momento, aproximadamente 38 pacientes foram relatados (Tabela 1). Nessas descrições, a insuficiência pancreática foi um achado constante, tendo como única exceção o paciente relatado por Kristjansson et al., o qual era portador de hipopituitarismo(5). Outros sinais freqüentes são a hipoplasia ou a aplasia de asa nasal, as lesões ectodérmicas em couro cabeludo, a deficiência de crescimento e a surdez(1,5-8).

Dentre os achados pouco usuais, foi descrito microcefalia, alterações oftalmológicas, alterações do ducto lacrimal, alterações dentárias, hipotireoidismo, malformações genitourinárias e anorretais, malformações cardíacas e manchas café-com-leite(1,5,8-10).

O retardo neuropsicomotor é muito variável, podendo, inclusive, não estar presente(15). Dentre os fatores concorrentes para essa variação, poderiam ser incluídos as anomalias do sistema nervoso central, a desnutrição, a surdez e o hipotireoidismo.

A síndrome de má absorção, de causa pancreática, que se caracteriza por diarréia crônica e não absorção de gordura, pode se instalar logo após o nascimento ou um pouco mais tarde, e requer um acompanhamento médico rigoroso, a fim de evitar complicações, tais como hipoproteinemia, infecções e edema, os quais podem levar à morte durante a infância.

A herança autossômica recessiva é fortemente evidenciada na ocorrência entre irmãos e pela presença de consangüinidade, descrita em alguns casos.