O fator responsável é a trissomia do cromossomo 21 geralmente causada por um erro na anáfase II da meiose II, podendo ser tanto do pai quanto da mãe. Esse erro é caracterizado pela não separação do centrômero indo para a mesma célula dois cromossomos 21 e se esse gameta (espermatozoide ou ovulo) fecundar (ou for fecundado) o outro gameta resultará em 3 cromossomos 21.
2006-08-18 09:49:22
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answer #1
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answered by Anonymous
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Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.
Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:
Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).
A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.
A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.
As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.
A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).
Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.
As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.
Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.
Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.
2006-08-17 19:56:15
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answer #2
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answered by Hailime 2
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Ouvi na novela (ai onde eu cheguei) que é um erro sem explicação que ocorre na divisão das células embrionárias.
2006-08-17 15:27:12
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answer #3
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answered by Eça Nonsey 4
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é apenas uma divisão errada do cromossomo 21. simples
2006-08-16 21:26:44
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answer #4
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answered by amiga 2
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Apenas um cromossomo que falta a crianca .
2006-08-16 07:25:20
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answer #5
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answered by ANA PAULA 1
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Vou tentar te falar de uma forma menos formal para que vc possa entender.
Um dos cromossomos responsáveis pela formação do embrião, conhecido como cromossomo 21, se divide errado na hora da divisão celular , não é uma doença, é um acidente genético e pode acontecer com qualquer pessoa . Nem a mulher, nem o homem são responsáveis por este "erro" genético .
2006-08-16 07:18:06
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answer #6
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answered by Flor 3
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È uma mutação do cromossoma 21 devido a uma não-disjunção dos cromossomas homólogos de origem materna o que leva à formação de embriões com um cromossoma excedentário.
2006-08-16 06:27:13
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answer #7
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answered by Laura Simas 1
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Síndrome de Down - Trissomia do par 21
Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
2006-08-16 06:26:19
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answer #8
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answered by Paulo 7
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Um disturbio genetico na hora da fecundação, um cromossomo a mais
2006-08-16 06:25:19
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answer #9
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answered by Flabh 4
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Problemas no cromossomo "Y"
2006-08-16 06:25:09
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answer #10
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answered by raimundodavino 3
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