神經纖維瘤 有關脊椎問題

Question

我本身是神經纖維瘤的患者
從小就有了咖啡牛奶斑 一開始我們家人都以為是胎記 所以不以為意
直到國三(我老媽說的)我身上開始有了腫塊 就帶我去看醫生
判定是 纖維瘤沒錯 現在我的重點是
我的脊椎時常酸痛 該怎麼辦 而且目前正服兵役中 雖然是替代役
但是是因為扁平足的原因
還有 明明沒發燒感冒 一直莫名的咳嗽是什麼情形
以上.....謝謝

Answer 1

您好：
您可以自己多收集一些神經纖維瘤的資料以供自己參考
陽光基金會已經幫我們成立了((陽光神經纖維瘤病友聯誼會))
會不定期的有活動95/11/25林口長庚義診及講座 ,我想你很需要,可以邀請您的家人一起參加,可以給您許多資訊。
您也可以加入我們NF家族這是我們這群神經纖維流的患者的一的互相交流的地方歡迎您的加入(奇摩--家族-- NF))我想您就可以找到了, 歡迎您

經纖維瘤病(NF1)又稱Von Recklinghausen病是一種常見的遺傳病，每三千至四千人中便有一人受到影響。病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，少部份則比較嚴重。

到目前為止，仍未有方法可以預測病情的嚴重性，即使屬於同一家族， 情況也可以有所不同。

遺傳方式

每一個人有大約十萬個遺傳基因，分別來自父母，而構成二十三對染色體。神經纖維瘤是一種遺傳病，病因是第十七對染色體上的基因變異，這病屬於體染色體顯性遺傳，患者有一半機會把不正常的基因傳給子女，患者的家人也應接受醫生詳細的檢查，以確定有無不正常的基因，如家族有多人患病可以藉基因連鎖分析做產前診斷。

部分神經纖維瘤患者並無家族史，這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來，其他50%是由於自發的基因突變引起。

治療及追蹤

雖然暫時還未有藥物和手術可以根治神經纖維瘤病，但適當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。 例如：矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。每個神經纖維瘤病患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監視可能發生的併發症，及早得到適當的治療，教育、心理評估及社會團體的支持可以對病友幫忙。

常見的問題

1. 皮膚色班：
腋窩或腹股溝的色斑.
咖啡色斑(Cafe au lait spots):
雖然普通人也可能有兩至三個皮膚咖啡色斑，但是95-100%神經纖維瘤病患者都有六個以上的咖啡色斑。這些色斑可能未在幼童身上出現，而且隨著兒童成長，才顯現出來。這些色斑不會引致病徵，而色斑的數目與病情的嚴重性也無直接關係。

2. 神經纖維瘤(Neurofibroma)：
這些良性皮下瘤是由神經和纖維組織形成，可在任何年齡出現，一般來說，在兒童期並不常見，在青少年期或懷孕期則會增加。

3. 虹膜斑塊 (Lisch nodule):
眼睛虹膜上的色素斑塊並不明顯，須要用特殊的裂隙燈作詳細的眼科檢查才能看到。這些斑塊在兒童期並不常見，但90-100%的成人患者均有此等斑塊。這些色素斑塊並不會引致病徵。

特殊學習困難:
30－50%兒童患者會在某些學習領域上有特殊的困難，例如:讀寫障礙，小肌肉協調困難，這些兒童並非**兒童，他們的智力正常，只要經過詳細的評估，便能確定他們的強項和弱點，在教育上輔以恰當的幫助。

5. 脊柱側彎:
10－20%兒童患者會有脊柱側彎的問題，於兒童期或青少年期尤為明顯，此問題應小心監視，小部分(5%)可能需要手術矯正。

6. 頭大身短:
50%患者的頭看來並非明顯巨大，只在檢查時發現。30%患者的身材比其家人矮小。

7. 容貌和心理問題:
由於皮膚色斑和神經纖維瘤的影響，部份患者對自己的容貌不滿，甚至產生自卑等的心理問題。其實部份影響容貌的神經纖維瘤，是可以透過矯型外科手術切除的。

罕見的問題

1. 叢形神經纖維瘤(Plexiform neurofibroma):
這是一種良性的神經纖維瘤，但它可以令附近的組織增生，引致面形不平均或肢體增生。臉上的叢形神經纖維瘤多在出生時或幼兒期已變得明顯。

2. 骨骼發育不良（2%）：
碟骨發育不良（Spenoidal wing dysplasia) 或假關節(Pseudoarthrosis)；多在幼兒期發現或變得明顯。

3. 視神經膠質瘤 (Optic glioma):
這是一種眼底神經腫瘤，大概5%會引致問題而須要接受治療。假如有視覺問題，眼睛痛楚，凸眼或荷爾蒙問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查。

4. 癌症(Cancer):
這是一種可能的併發症，其實這種危險性並非很高，神經纖維瘤患者的一生中，只有5%患有與這病有關的癌症。假如纖維瘤(尤其是叢形神經纖維瘤)異常增生或變得痛楚，有嚴重或持續頭痛、嘔吐、抽搐、視覺問題、行為問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查，以便能接受治療。

5. 血壓高:
可能由於腎血管狹窄或嗜銘細胞瘤引起，可以利用藥物和手術治療。

Answer 2

http://tw.club.yahoo.com/clubs/NF/
這是上述家族的網址
可以請您加入

2006-09-12 12:05:23 補充：
歡迎你加入，如此您將會有更多的夥伴，就不會覺得徬徨無助。
http://tw.club.yahoo.com/clubs/NF/
已上是病友家族，歡迎你。