O que é distrofia muscular?

Question

doença

Answer 1

BEM!! DISTROFIA MUSCULAR É UMA DOENÇA QUE ATINGE A PARTE MUSCULAR ,FAZENDO COM QUE A MUSCULATURA FIQUE DEGENERADA E ASSIM SENDO ,FIQUE COMPLETAMENTE ATROFIADA ,COM LESÕES POR TODA PARTE DO CORPO, FAZENDO COM QUE O ENFERMO FIQUE COMO SE FOSSE UMA ESTATUA,COM OS MUSCULOS ENDURECIDOS COMO SE FOSSEM OSSOS.

Answer 2

A distrofia muscular é uma doença neuromuscular de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos e levando na maioria das vezes o portador a uma cadeira de rodas. Ela possui uma especificidade que a distingue sobremaneira das demais deficiências motoras: qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

Answer 3

Uma doença e se apresenta em vários tipos, veja:

O que são as Distrofias Musculares Progressivas
As Distrofias Musculares Progressivas (DMPs) englobam um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.
Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta (30) formas diferentes de DMP’s, algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os múculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Os principais tipos de DMP’s são: Distrofia Muscular do tipo Duchenne (DMD), Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC), Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH), sendo que a mais grave e mais comum é a Distrofia Muscular Duchenne (DMD).

DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO DUCHENNE (DMD)

Dentre as formas conhecidas de Distrofia Muscular, a mais comum é a do tipo Duchenne. Esta doença atinge apenas meninos, numa incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos.

Os primeiros sintomas da doença são: quedas freqüentes, dificuldade para correr e subir escadas. Geralmente, eles se manifestam por volta de três a cinco anos de idade, e vão se agravando progressivamente, levando à incapacidade para andar, na maioria dos casos, no início da adolescência.

A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.

O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.

Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.

Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB. Isto significou um grande avanço no conhecimento destas doenças, tanto no diagnóstico como na detecção de portadoras. A partir desta descoberta, e com a introdução de novas técnicas da Biologia Molecular, tornou-se possível analisar diretamente o gene responsável pelas Distrofias do tipo Duchenne e Becker.

Verificou-se que em cerca de 70% dos pacientes, um pedaço minúsculo do gene está faltando. Dizemos então que há uma deleção de DNA. Nos 30% dos pacientes restantes, não é possível identificar a deleção. Isto não significa que eles não tenham a mesma doença, mas sim, que as técnicas que dispomos atualmente não permitem, nesses casos, visualizar o defeito genético.

Há alguns anos, para saber se uma mulher era portadora do gene da DMD ou DMB, era realizado um estudo de enzimas musculares, principalmente a CK (Creatinofosfoquinase). Valores aumentados dessa enzima no sangue indicavam que a mulher era portadora do gene, e portanto, tinha risco alto de vir a ter filhos com distrofia. Valores normais no entanto, não permitiam uma conclusão segura.

Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).

Outra importante conseqüência da descoberta do gene da DMD e DMB foi a identificação do produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina, que está ausente ou em quantidade muito diminuída nos meninos afetados pela DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos pacientes
com DMB.

Hoje sabemos que a Distrofina faz parte de um complexo de proteínas, todas elas necessárias para a manutenção da permeabilidade da membrana da célula muscular. Na deficiência total ou parcial da Distrofina, haverá uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.

DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO BECKER (DMB)

A Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), assim como a do tipo Duchenne, afeta somente pessoas do sexo masculino, e tem o mesmo mecanismo de herança genética.

O início dos sintomas ocorre geralmente entre os 5 e 15 anos de idade, e estes se caracterizam por dificuldades em correr, levantar do chão e subir escadas. Os sinais iniciais são realmente semelhantes aos da DMD, mas consideravelmente mais leves, e a evolução clínica da doença é muito mais lenta. A incidência de DMB é cerca de 10 vezes menor que a da DMD, ocorrendo um caso entre 30.000 a 40.000 nascimentos.

Tratamentos de manutenção podem dar ao paciente com DMB condições de vida social e familiar praticamente normal, na maioria dos casos. Os filhos de um homem com DMB não serão nunca afetados pela doença, mas todas as suas filhas receberão o cromossomo X que possui o gene da DMB; portanto elas serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Além disso, a mãe e as irmãs de um paciente com DMB também podem ser portadoras e transmitir o gene para seus filhos homens.

O quadro clínico da Distrofia Muscular do tipo Becker apresenta variabilidade muito maior que a do tipo Duchenne, tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na evolução da doença. Assim, é comum encontrarmos em uma mesma família, indivíduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.

Em 1987, dois grupos de pesquisadores, um nos Estados Unidos e outro no Canadá, identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB. Isto significou um grande avanço no conhecimento destas doenças, tanto no diagnóstico como na detecção de portadoras. A partir desta descoberta, e com a introdução de novas técnicas da Biologia Molecular, tornou-se possível analisar diretamente o gene responsável pelas Distrofias do tipo Duchenne e Becker.

Verificou-se que em cerca de 70% dos pacientes, um pedaço minúsculo do gene está faltando. Dizemos então que há uma deleção de DNA. Nos 30% dos pacientes restantes, não é possível identificar a deleção. Isto não significa que eles não tenham a mesma doença, mas sim, que as técnicas que dispomos atualmente não permitem, nesses casos, visualizar o defeito genético.

Há alguns anos, para saber se uma mulher era portadora do gene da DMD ou DMB, era realizado um estudo de enzimas musculares, principalmente a CK (Creatinofosfoquinase). Valores aumentados dessa enzima no sangue indicavam que a mulher era portadora do gene, e portanto, tinha risco alto de vir a ter filhos com distrofia. Valores normais no entanto, não permitiam uma conclusão segura.

Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).

Outra importante conseqüência da descoberta do gene da DMD e DMB foi a identificação do produto que este gene codifica: uma proteína chamada Distrofina, que está ausente ou em quantidade muito diminuída nos meninos afetados pela DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos pacientes
com DMB.

Hoje sabemos que a Distrofina faz parte de um complexo de proteínas, todas elas necessárias para a manutenção da permeabilidade da membrana da célula muscular. Na deficiência total ou parcial da Distrofina, haverá uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos

DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS (DMC)

Hoje já se sabe que a Distrofia Muscular do tipo Cinturas não é uma única doença, mas que sob esta denominação está um grupo de distrofias que podem afetar indivíduos de ambos os sexos, e que podem se manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta.

A DMC atinge os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços. Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.

Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.

Até o momento atual, já foram identificados 8 genes diferentes, responsáveis pelas formas autossômicas recessivas da Distrofia Muscular do tipo Cinturas, e sabemos que existe pelo menos mais um gene a ser descoberto. Dois desses genes foram identificados no Laboratório de Miopatias da USP e estão localizados no cromossomo 5 e 17. Várias proteínas codificadas por estes genes já são conhecidas, e todas elas têm um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula muscular (assim como a distrofina). Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante.

DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT (DMS)

Esta doença se caracteriza principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração (fenômeno miotônico). Os pacientes afetados pela DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Esta dificuldade pode aumentar quando está frio.

A Doença de Steinert pode também causar fraqueza muscular e os pacientes podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvice precoce, diabete, sonolência, etc... A incidência da DMS é de aproximadamente uma em cada 10.000 pessoas e esta forma de distrofia atinge indivíduos de ambos os sexos.

De uma maneira geral, a doença se manifesta dos 15 aos 25 anos, mas pode aparecer na infância ou em idades mais avançadas, algumas vezes depois dos 50 anos.

A Distrofia Miotonica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variável, o que confere uma grande variabilidade ao quadro clínico dos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros indivíduos com uma forma mais grave.
Qualquer indivíduo que seja afetado pela DMS (seja pela forma leve ou mais grave), corre o risco de 50% de transmitir este gene a seus descendentes.

Entretanto, como da Distrofia FSH não é possível prever a gravidade de seu quadro clínico.
O gene da DMS foi isolado em fevereiro de 1992. Verificou-se que este gene está aumentado de tamanho, em decorrência de uma repetição de 3 pares de bases (CTG) no DNA dos pacientes afetados por esta forma de distrofia. Em indivíduos normais encontram-se até 50 repetições CTG, enquanto que nos afetados têm-se de 50 a 8.000 repetições. As pessoas mais afetadas têm o gene mais aumentado, porque tem um maior número de repetições.

Com estas novas descobertas é possível:

identificar os indivíduos portadores deste gene;
realizar diagnóstico pré-natal para as famílias que assim o desejarem.

DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-UMERAL (FSH)

A FSH é uma outra forma de Distrofia Muscular causada por um gene autossômico dominante, que atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica (quadris e coxas).

A FSH é uma das formas mais benignas das Distrofias Musculares, contudo bastante rara. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade.

Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é tão leve, que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades. Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais avançadas.

O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos.
O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4.

Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

espero ter ajudado

prof. de Ed. Física

Answer 4

É a degeneração progressiva dos musculos, onde há perca de força e cordenação motora.

Answer 5

doença que atinge o tecido muscular!

Answer 6

alguma coisa que se da nos musculos

Answer 7

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.

Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.

Answer 8

é uma doença caracterizada por uma degeneração progressiva do tecido muscular. Existem mais de 30 formas diferentes dessa distrofia, que é de origem genética, algumas benignas e outras mais graves, as quais podem atingir crianças e adultos, de ambos os sexos, e todas afetam a musculatura esquelética, mas, os músculos atingidos podem ser diferentes, de acordo com o tipo de distrofia, e, em raras ocasiões, agride também o músculo cardíaco.

Answer 9

é qdo nao usamos o musculo ahi ele distrofia
ou entao to falando *****

Answer 10

Se pudermos analisar as palavras, encontraremos uma doença. Um desenvolvimento anormal de um órgão, devido a perturbações da nutrição, no caso, dos musculos próprios ou da natureza destes.

Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraquesa muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.