ALD是什麼？什麼又是"羅倫佐油"呢？

Question

請問 [ ALD ] 是什麼？ 什麼又是"羅倫佐油"呢？

Answer 1

腎上腺腦白質退化症 ALD腎上腺腦白質失氧症 Adrenoleukodystrophy (ALD)「腎上腺腦白質退化症」（ＡＬＤ），體內缺乏可以分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素，以致脂肪酸堆積在腦白質與腎上腺。台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮表示，「腎上腺白質退化症」（ＡＬＤ）是一種性聯遺傳疾病，多發生在四至八歲的男孩身上。初期症狀並不明顯，可能只有成績退步，後期則會出現步伐不穩、視覺喪失、失聰、癱瘓等症狀，最後死亡，病程平均約歷時兩年。在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」(Lorenzo’s Oil; 1992)中，原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時某天突然發瘋一樣的狂叫，並表現出異常的認知跟行為反應來，在醫院不斷檢查後才知道是罹患了罕見的遺傳性疾病「腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy; ALD)」。ALD是由於X染色體長臂Xq28位置基因上的缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，特別是C24、C26，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵害腦神經系統的髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導。當時影片中的小男孩羅倫佐還在人世，迄今已26歲了。這是由於當時心焦的羅倫佐夫婦千方設想各種可能的治療，終於找出一種特殊的配方油；即「羅倫佐的油(Lorenzo’s Oil)」，減低了體內VLCFA的量，使得病程的發展減緩。只要早期診斷確立，可以「羅倫佐的油(Lorenzo’s Oil)」減低病患體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治療已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因排斥而死亡的風險。