遺傳病有那些主要特點?

Question

                                                                                               請問遺傳病有那些特點?         麻煩知道的大大告訴我         讓彼此交流溝通         獲得更多知識

Answer 1

自從醫學資訊發達後，我們常看到或聽到，罕見疾病的報導。那麼什麼是罕見疾病呢？簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低也就是平常少見的疾病。在媒體報導比較常聽到的罕見疾病，有：苯酮尿症、重症海洋性貧血、唐氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等。這些罕見疾病的人數並不多，才會變成新聞報導的對象。大部分的罕見疾病的主要原因是起源於基因的問題，就是起因於某些基因的缺陷、異常，而這些異常，有些是因為基因的突變所引起，而有些是先天性，也就是遺傳而來的遺傳性疾病。

人體的基因數在2001年以前估計有十萬個以上。但到了2001年被認為並沒有那麼多，大約在三萬 ～ 三萬五千個之間。但最近2004年10月份的研究報告就估計更少，在兩萬 ～ 兩萬五千個之間。當父母雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或者是某一方家族有病史，或者是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。遺傳疾病的重要性，不只是個人或少數家族的不幸，而是全國國民的健康問題、人口素質問題，也是一個國家的國力的強弱所關係，這樣也就可以知道其重要性了。因此國家也不能不重視，我國也在二○○○年二月公佈了罕見疾病防治及藥物法，從此，國內遺傳疾病的診斷及治療工作，以法令為依據積極展開。罕見疾病防治及藥物法中，對診斷工作有明確的敘述，並予以實質的補助，因此罕病病患，無論你在什麼地方，或者不管是在哪裡就診，都能夠獲得相同的資源。

罕見疾病，尤其是遺傳疾病，其特點就是多樣化。每一種疾病都有其特殊之原因，以及獨特之診斷、治療工具。因其種類繁多，相關醫療團隊常只能發展其中幾項診斷之工具，因此國內各大醫學研究機構和醫院共同組織了團隊，共同來面對這些罕見疾病的預防、治療和照護，期望發揮最大的效果。另外這些團隊也組成了罕見疾病基金會，共同來對付這些疾病。這個基金會發行了很多有關罕見的知識教育的書本和建立網站，有關的病患有必要時，可以隨時尋求諮詢和協助。

根據罕見疾病基金會的統計，罕病法實施三年多以來，截至2004年10月止，共公告109項129種罕見疾病，通報至國民健康局的罕見疾病人數為1594人，其中屬於公告罕見疾病的有1310人，非公告罕見疾病的有284人。綜合政府通報、基金會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估，罕見疾病人數約有2700人。

此外，由產前的遺傳諮商及產前診斷檢查，可以提供父母親們有關胎兒可能的遺傳資訊，幫助他們做出有依據而且是理性的決定。根據遺傳諮商的結果，計畫生育的夫妻，可以事先得知他們的胎兒是不是有可能遺傳到難治的遺傳疾病，而放棄生產下一代。他們也可以選擇，利用不具遺傳疾病的精子或卵子，進行人工授精以獲得下一代，或計劃收養兒女。目前多數屬於單一基因缺陷的遺傳疾病，及染色體變異的遺傳疾病，已經在懷孕的初期，就能藉由產前檢查被診斷出來。因此有些父母親會選擇先懷孕，然後再於懷孕的初期偵測胎兒是否有疾病。如果胎兒沒有疾病的時候就繼續懷孕，但是發現胎兒有疾病，而父母親仍決定繼續懷孕的時候，他們就需要事先對這個疾病有所瞭解，這樣對於將來照顧患病的幼兒會比較有幫助。

關於遺傳的基礎知識，我們已在第二章裡講過。由於體染色體是成對的，因此每一個基因都有兩份，所以當體染色體上的一種基因其中的一份有異常，但另一份有正常的作用的時候，不會有明顯的臨床症狀出現，叫做隱性遺傳；如果其中單只要一份基因異常，就會有臨床症狀出現的時候，就叫做顯性遺傳。在隱性遺傳，遺傳有一份異常的基因的子代，雖然不會有症狀，但是會有一半機會，把這個異常遺傳基因傳給下下一代。一個人若只帶有一份異常的基因，則稱這個基因為異型合子。如果一個小孩子同時由其父母各獲得一份異常的隱性疾病基因，則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵，此時，這個孩子的基因為同型合子。

有關罕見或遺傳性疾病的介紹說明及各種消息各位可以到罕見疾病基金會的網站查詢。

罕見疾病基金會(http://www.tfrd.org.tw/cindex.php)。



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http://olddoc.tmu.edu.tw/chiaungo/h-check/hereditary.htm