甲型海洋性貧血?

Question

就我了解海洋性貧血有分甲乙型，去大醫院檢查血液...
應該都是先做血球電泳的判斷，但醫師有提到另一基因檢測
自費約在4-5千左右，我在網路上查資料...
甲型的海洋性貧血似乎靠血球電泳會檢查不出來...
我想問的是血球電泳是否只是先判斷是否為乙型(因為好像乙型比較嚴重)
，如果要判斷甲型就應該去做基因檢測?

Answer 1

謹針對問題回答如下:基本上, 抽血驗血紅素及網狀紅血球數, 血液抹片 (顯微鏡下可發現紅血球呈現靶細胞的特殊外觀), 再加上跑血紅素電泳,憑這三者就足以鑑別診斷到底是 alfa(甲型) 或是 beta(乙型)海洋型貧血.而基因檢查的目的, 除了可進一步診斷是哪一種 alfa(甲型)海洋型貧血以外, 主要是為了瞭解遺傳的可能性有多大. 因為,人類總共有四個所謂的 alfa 基因, 只要有所缺少, 就會得到alfa(甲型)海洋型貧血; 而缺少一個是最輕微的, 通常不會有症狀; 缺少兩個就會有中輕度的貧血; 缺少三個就很嚴重了;若缺少四個, 那根本無法存活, 會胎死腹中!因此, 雖同樣是 alfa(甲型)海洋型貧血的患者, 基因缺少的數目不一定相同; 而缺得越多, 日後遺傳給子女的機會就越大!而若想要知道基因缺少的程度, 就唯有做基因檢查才能夠知道.尤其是前述的, 只缺少一個 alfa 基因的情況, 患者通常沒有任何臨床症狀, 甚至連抽血驗血紅素或者跑血紅素電泳, 都是正常的. 因此, 這種情況被形容為 "沉默的海洋型貧血". 但是,這類患者卻佔了總人口約 4% 之多! 因此, 在理論上, 每對夫妻在懷孕前, 都應檢測兩人的基因, 以求瞭解遺傳疾病的機率.以下為針對發問人的意見所寫的補充說明:您問到: "此份報告, 是否就能完全確定甲乙型海洋性貧血?        若只缺少一個 alfa 基因, 這種情況可能驗不出來嗎?關於此問題, 無法在此作答! 因為, 我不知道您的主治醫師在為您抽血時, 究竟開了哪些檢驗項目? 對病人來說, 同樣都是抽血, 但那些血可以拿來驗血紅素及網狀紅血球數, 可以拿來看血液抹片, 也可以拿來跑血紅素電泳; 甚至只要抽的血夠多,更可以同時進行這三項檢驗.任何醫學診斷都是漸進式的, 如同警察辦案時, 過濾各種線索,以逐漸縮小嫌疑犯的範圍, 乃是一樣的道理.一個人倘若抽血發現血紅素和平均血球體積皆偏低(兩者都是最為基本的驗血項目, 任何健康檢查一定都包括在內), 只能初步診斷可能是小血球型(即紅血球體積偏小)貧血. 而臨床上最為常見的小血球型貧血, 則是缺鐵型貧血和海洋型貧血.若要進一步診斷究竟是缺鐵型貧血還是海洋型貧血, 可以抽血檢驗血鐵離子和運鐵蛋白含量: 缺鐵型貧血會偏低, 海洋型貧血則會偏高. 也可以抽血看血液抹片: 海洋型貧血可以在顯微鏡下觀察到有細胞核的紅血球, 即所謂靶細胞; 但缺鐵型貧血則無.若要更進一步診斷究竟是 alfa(甲型) 還是 beta(乙型)海洋型貧血, 則可以跑血紅素電泳. 簡單來說, 血紅素由四條蛋白質鏈所構成. 而正常的血紅素, 缺兩個 alfa 基因的血紅素, 缺三個alfa 基因的血紅素, 及 beta(乙型)海洋型貧血的血紅素, 四者之間在蛋白質鏈的種類和比例上都各有不同, 所以它們的帶電性和分子量也都不相同. 因此, 在跑電泳時, 我們可以藉此分析出病人的血紅素究竟是以哪種血紅素為主, 從而得知病人可能會是哪種海洋型貧血. 但是, 若要更精確地診斷, 或為了產前檢查,則前述的基因檢查還是可以列入考慮.

Answer 2

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Answer 3

那大醫院掛血液腫瘤科抽血檢驗...
一個禮拜後才能看報告...
那麼此份的診斷報告，是否就能100%確定甲乙型海洋性貧血?
您說的只缺少一個 alfa 基因的情況...
這種情況有可能驗不出來嗎?

Answer 4

海洋性貧血的分類，症狀及患病機率：依照α基因缺失或喪失功能的情形，α地中海型貧血可分為下列幾大類：（1）單一α基因缺失或喪失功能，剩下三個有機能的α基因，即是異合子α地中海型貧血二型（htereozygousα－thalassemia 2）可以αα/α－表示。這種帶因者在臨床上不會有任何症狀，一般血液學的檢查也都無異狀，唯有紅血球體積會在正常值的下限。台灣民眾中有約1%屬於此類帶因者。（2）兩個α基因缺失或喪失功能，只剩下兩個功能性α基因。這種帶因者臨床上通常也不會出現症狀，唯有血液學檢查可能出現輕微貧血，血液抹片檢查會發現紅血球大小不平均，紅血球較小及紅血球內的血紅色素較少。（3）三個α基因缺失或喪失功能，只剩下一個功能性的α基因，以α－/－－表示，即複合異合子α地中海型貧血一型及二型（compound heterozygousα－thalassemia 1 and 2）。這些患者α血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重，因此有中度的貧血，而血中過剩的β血紅蛋白鏈會形成β的異常血紅素H，因此本症又稱為血紅素H症。患者臨床表現有很大個別差異；有些不太需要輸血，而有些又需不定期輸血，尤其是在感冒時或其他情況引起厲害溶血時。部分個案需要切除脾臟，以減緩紅血球的破壞，降低輸血頻率。（4）四個α基因完全缺失，以－－/－－表示，及同合子α地中海型貧血一型（homozygousα－thalassmia 1）。這些胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，所以在子宮內即產生很嚴重的溶血，貧血及組織缺氧。因代償關係，肝臟的骨髓外造血機能非常旺盛，肝功能受到影響，使得胎兒的白蛋白（albmin）濃度降低。這些因素再加上心臟衰竭，使得胎兒在20幾週以後，即出現胎盤肥大，肝脾腫大，有腹水、胸腔積水、頭皮及全身皮膚水腫現象，形成所謂胎兒水腫（hydrops fetalis）。這種台而因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素（Hb Bart’s），因而又名巴氏胎兒水腫。β地中海型貧血的分類及臨床表現：全世界已知道的β地中海型貧血基因突變大約有200多種，非常複雜。跟α地中海型貧血相較，β型基因大部分不是大段基因的缺失，而是少數幾個或單一核甘酸的突變所引起的。以中國人來說，常見的突變形分為下列四種：（1）Condon 41-42之間的四個核甘酸的缺失（TCTT），因為掉了四個核甘酸，不是3的倍數，所以造成後續DNA的移碼突變（frameshift），而且在59的地方形成終止密碼（terminator），mRNA無法在將上胺基酸。（2）β基因第二個intron第654核甘酸位置C→T突變，使得mRNA的剪接（splicing）發生問題。（3）Condon 17 處A→T突變，使得condon 17變為終止密碼，mRNA無法在接上胺基酸。（4）β基因上游-28的位置A→G突變，影響到β基因的轉錄。這四種突變佔了中國人β地中海型貧血基因型的90%。胎兒如果患有重型乙型地中海型貧血，要出生後六個月大時才會出現症狀。剛出生時，患有重型乙型地中海型貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。一旦寶寶發病，後果嚴重，必須每隔二至三週輸血一次。長期輸血會造成體內鐵質的沉積，導致體內器官的纖維化，逐漸喪失功能，最後會因為心臟衰竭而在十幾歲即死亡。另一方面，由於長期輸血，容易引起病毒的感染，例如：B型、C型、D型肝炎和AIDS等。為了克服鐵質沉積所引起的問題，我國近年來引進了皮下注射排鐵劑的療法，每天注射8小時以上，每星期要打5-6天。雖然最近有一種可攜帶的小型連續注射器，患者在打藥的時候，一般活動仍可照常進行。然而這種疾病要完全根治，需要靠骨髓移植。我國目前在骨髓移植成功率約60%，其餘約40%仍需回復到長期輸血及打排鐵劑的狀況。至於在患病機率方面：一般說來，如果兩名同屬同一型的地中海貧血患者結合，便有很大的機會產下重型地中海型貧血患者。若證實本身及配偶同屬乙型輕型貧血患者，你們的兒女將有四分之一完全正常、二分隻一的機率成為輕型貧血患者和四分隻一的機率成為中型或重型貧血患者。由於甲型地中海型貧血的遺傳基因病變較為複雜，同屬甲型輕型貧血者的配偶需要做詳細的遺傳基因分析才能預測下一帶成為中型或重型地中海貧血患者的機會。海洋性貧血患者的治療及併發症：定期輸血及注射排鐵劑是地中海型貧血主要治療方式。輸血是以紅血球濃厚液為主，目的是延長生命，減少肝脾腫大及骨骼變形，維持正常生長及減少心臟負擔及心臟變形。目前理想的輸血方法是超量輸血，即是保持血紅素大於12克/dl，如此可以減少肝脾種大及骨骼變形外，最重要的是大幅減少腸道對鐵劑吸收以減少心臟病變，抑制骨骼的造血，減少鐵對各器官的傷害，至於排鐵劑之應用，病人沒有排鐵劑時，很少活超過20歲，尤其鐵質沉積於心臟使心肌產生病變，導致心臟衰竭而死亡。所以要長期注射排鐵劑減少鐵質沉積。同時服用維他命C可以增強排鐵劑的效果。維他命E可以減少溶血產生之鐵質對細胞毒性。還有每天補充1豪克之葉酸，以應付造血所需。長期輸血有感染之危險外，主要還會造成鐵的沉積，進而傷害各個器官，如心臟衰竭、肝功能受損、內分泌失調、糖尿病、生長遲緩、性腺功能低下等。骨髓移植是目前治癒地中海貧血唯一方法，但仍有其限制性存在。捐贈者須為骨髓相合的兄弟姊妹，且接受移植的病患之前要有規則排鐵，肝脾沒有腫大，肝無纖維化的情況下，才有較高的成功機率。骨髓移植有著立刻死亡及一些併發症的危險存在，因此重型患者是否一定要做骨髓移植，需仔細考量利弊。併發症包括了：（1）鐵質沉積：如前所述，會造成心、肝、脾、等器官的傷害。（2）輸血引起的反應：包括了發燒、發冷、出紅疹。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮、血壓下降等。（3）經輸血傳染的疾病：例如各種病毒引起的肝炎、AIDS等等疾病。（4）膽石形成：長期溶血使病人容易患膽石。此外可能還出現腹痛、眼白變黃等病徵。（5）排鐵劑的副作用：包括影響視力、聽覺及骨骼生長。海洋性貧血根治的難處：雖然海洋性貧血的這種疾病已經被發現了許久，隨著醫療技術的改進以能夠有效的控制這種常見的遺傳性疾病，但是要完全根治這種疾病，還有待相關技術的研發才能夠更有效的治療。雖然海洋性貧血可以靠輸血及打排鐵劑來排除鐵沉積的問題，但是及併發症的問題以及高額的醫療負擔，使得許多的患病者無法常常遵照醫師的指示來接受治療。目前想要根治這種疾病，只要靠骨髓移植才有可能，但是這種能夠遇到基因相合的人的機率實在是太低了！即使有差不多相符的，受贈者還必須要面對移植排斥的問題或是手術完畢後要預防感染的問題，再加上國人長久的觀念使得捐贈風氣並不風行，這些都是目前這種疾病無法根治的主要原因。海洋性貧血的預防（優生學觀點）：對於這種先天遺傳疾病最好的對策就是「預防重於治療」，就是及早發現海洋性貧血的帶因者，可以經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢，只要檢驗所或是醫院抽血檢查全套血球計數，即可得知自己的平均血球體積（MCV）正常血球的平均血球容積介於80到100之間，如果小於80即需懷疑有海洋性貧血的可能。