請問地中海貧血會不會隔代遺傳呢？

Question

請問地中海貧血會不會隔代遺傳呢？
地中海貧血會不會我生下來的小孩沒有地中海貧血，那我的小孩生下來的孩子就會有的呢？簡單來說就是會不會隔代遺傳呢？
請問是不是有地中海貧血就一定會帶代有那基因？
那如果沒帶有地中海貧血基因的人，是不是就一定沒有地中海貧血呢？

Answer 1

地中海貧血的遺傳方式是經由體染色體『隱性遺傳』，簡單的說:

1.如果父母都是地中海貧血(AaXAa)的帶因者，後代子女有1/4的機率會有地中海貧血，有1/2會是和父母一樣的隱性(Aa)帶因者。

2.如果父母其中一人有地中海貧血，另一人為帶因者(AaXaa)，後代子女有1/2的機率會有地中海貧血，有1/2會是和父母一樣的隱性(Aa)帶因者。

3.如果父母皆有地中海貧血(aaXaa)，後代子女有100%的機率會有地中海貧血。

4.如果父母其中一人正常，另一人為帶因者(AAXAa)，後代子女有1/2的機率成為帶因者，有1/2機會正常。

5.如果父母其中一人有地中海貧血，另一人正常(AAXaa)，後代子女有100%的機率成為帶因者。

★有問題可以請教『遺傳諮詢』門診或『優生保健』門診，各大醫院應該都有!

Answer 2

主筆:何照洪主任 (台北榮總內科部血液科)
日期:83/11/24
分類別:部位：血液, 疾病：地中海型貧血
摘要:
內容:
　地中海貧血症是一種遺傳性之疾病，最先是在地中 海一帶發現，故名地中海貧血，又名海洋性貧血。本症在台灣亦不罕見，尤以客家籍人較多。
　本症最主要之遺傳變異，就是病人不能製造正常足量之血色素。原來血色素是分有球蛋白及血質兩部分，而球蛋白又由不同之鍵組成。主要是α及β鍵組成。
　本症之患者，就是在球蛋白鍵的合成上出現問題：一般是α或β鍵之合成產生問題。前者叫α型地中海貧血：後者叫β型地中海貧血。
　由於正常之成人血色素A，是由一比一之α和β鍵組成，若α或β之綜合出了問題，血色素便不能正常產生，並導致過多之α或β鍵之沉積或形成不正常之血色 素，致使紅血球易被破壞，因而產生貧血之現象。
　地中海貧血之表現，其嚴重程度差異很大。嚴重者出生前後即死亡。或是數月後即出現症狀，而需不斷輸血以維持生命。對於嚴重型之地中海貧血，傳統之 治療方法一般只能維持生命至十來歲。
　比較輕微之病人，則其貧血之程度較輕。有些是在偶然之檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。不過雖然此種病人本身所受之影響較輕， 但由於其能遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳， 且避免與另外患有同樣疾病之配偶結婚，才不會把更 嚴重型之地中海貧血傳至後代。
　輕微性之地中海型貧血，一般人不易察覺。若在常規體檢中發現紅血球特高(如高至六、七百萬每微升)，或是平均血球容積(MCV)過低時，皆應主動至血液科專 科醫師作更深入之檢查，以能及早發現此病，以作適 當之治療及預防其遺傳。
　嚴重之地中海貧血，治療方面主要有輸血治療，鐵質去除治療，骨髓移植：以及期待將來能有成功之基因治療術等。
轉載自：自由時報第12版 紙上聽筒
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由以上報導可知地中海貧血症是一種遺傳性疾病，既為遺傳性疾病就有可能傳給下一代，其實並沒有所謂的「隔代遺傳」，當致病基因為隱性時，會被顯性基因掩蓋而被健康者攜帶，當夫妻雙方都帶有致病基因而同時將致病基因傳給下一代時，下一代便會發病，因此，若害怕下一代會患遺傳性疾病，應檢視夫妻雙方之家族病史，來評估遺傳給下一代的機率。

Answer 3

「地中海型貧血」在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的，父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了，卻不知道何時開始生病，往往造成診斷上極大困擾。
病因與分類台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。一般而言，經臨床診斷出的，不論重型或輕型者，β型均較α型為多。

一般正常人出生數月後，幾乎所有血紅素為成人型血紅素(血紅素A)，由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血，β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。而骨髓外造血機能的異常增加，會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者，他們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。
所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。蒼白的臉色加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。
中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時毋需依賴規則性輸血來維持。
輕型者臨床上常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。輕型者多不須輸血，可過正常生活，幾近正常人的壽命。

早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題，須知重型者多要靠早期及定期的輸血，大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。
治療地中海型貧血到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。若非靠定期積極的輸血，最好維持血紅素值在九以上，減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形，或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象，而影響病童的生長發育與生活品質。
然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題，則需依賴同時注射鐵質箝合劑，將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出，以減少因這些鐵質沉積在內臟中，尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。
脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法，可減少定期輸血的需血量，進而減少過多因輸血帶回的沉積後果，對重型及中型地中海型貧血病童有時不失為一改善病情的治療方法。

此外，坊間所謂吃補寫的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者反而使鐵質沉積的傷害加劇，所以是項禁忌。而葉酸補充，相反地卻是需要的。因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。

近年來骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題，對於台灣現有的重型地中海型患者不失為一治本的方法，然而選擇合適的骨髓捐贈者，以及龐大經費設備的解決，再加上骨髓移植本身所需背負的風險不小，有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。

產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。
參考資料
http://www.fglife.com.tw/I000/I300.htm