何胃酸血症

Question

什麼是酸血症?對人會有何症狀及影響?

謝謝你們的回答,都回答的很好讓我難以選出最佳解答,所以交付投票.

Answer 1

上面這位朋友轉貼了很多關於罕見疾病的資料,
但我懷疑恐怕是答非所問?!

臨床上比較常見的 "酸血症" 或稱 "酸中毒", 英文稱為 acidosis 或 acidemia,
並非某種單一疾病, 而是許多重症都有可能造成的併發症.
( 就好像很多疾病都可以造成 "發燒", 是一樣的道理 )

"酸中毒", 故名思義, 是指血液的 pH 值過酸 ( 正常值是 7.35 ~ 7.45 ).
而血液 pH 值的恆定性, 主要是決定於血中二氧化碳的濃度,
並依賴 "肺臟" "腎臟" 來調節. 肺臟負責排出二氧化碳,
腎臟則可以藉由改變尿液酸鹼值, 來調節血液酸鹼值.

因此, 酸中毒可依其發生原因, 分為兩大類 ......
呼吸性酸中毒 & 代謝性酸中毒.

"呼吸性酸中毒" 主要是因為某些原因使得 "二氧化碳" 無法有效排出體外,
以致於血液中的二氧化碳濃度增加, 因此而過酸.
常見的原因, 如上呼吸道阻塞 ( 例如噎到, 溺水 ),
肺部疾病 ( 肺炎, 氣喘, 肺水腫, 氣胸 ..... ),
腦部呼吸中樞異常 ( 藥物或神經病變 ),
神經肌肉病變 ( 低血鉀, 重肌無力症 ...... ) 等.

病人通常因為二氧化碳堆積, 以致於感到倦怠, 甚至昏迷.
治療上, 最主要是要改善呼吸狀況, 並治療造成呼吸性酸中毒的原因.

至於 "代謝性酸中毒", 則通常是因為某些全身性疾病, 或腎臟衰竭所造成.
例如糖尿病病人常見的 "酮酸中毒",
身體組織缺氧或血液灌流不足所造成的 "乳酸中毒" 等.

病人通常會表現出血壓等生命跡象不穩定,
及學名稱之為 Kussmaul 呼吸的異常呼吸型態.
治療上, 除了注射 NaHCO3 ( 一種鹼性物質 ) 外,
最主要還是治療造成代謝性酸中毒的原因.

2005-05-15 11:46:10 補充：
臨床上, 絕對不會有醫師將 "笨蛋大豬頭" 所提供之各種罕見疾病, 簡稱為 "酸血症" 的!

Answer 2

丙酸血症（propionic acidemia）（偵測物質：C3-carnitine）
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。初油酸血症是有機酸血症中較嚴重的一型，通常發病時間很早，若不能及時診斷常常很快會死亡，因此國內還沒有長期存活的例子。

甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia ）（偵測物質：C3-carnitine）
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種，患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕，但是由於診斷困難，開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單，但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。

異戊酸血症（Isovaleic acidemia）（偵測物質：C5-carnitine）
這是酸血中的一種，患者可能在新生兒期發病，也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸，效果很好。這種疾病以往不常見，可是在質譜儀篩檢的測試期間就有兩例被發現，所以其發生率可能高於原先的想像。

戊二酸血症（Glutaric academias）（偵測物質：C5DC-carnitine）
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，以往在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。對新生兒篩檢早期偵測的個案，目前正在開發治療之技術，不過其成效還要一段時間才有辦法評估。


3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria（偵測物質：C5OH-carnitine）
這是白胺酸（leucine）代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現相當特別，可產生嚴重的高血氨，可高達1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷，串聯質譜儀分析將可達到早期診斷，早期治療的目標。

楓糖尿症（Maple syrup urine disease）(偵測物質：Leucine/Isoleucine)
楓糖尿症是一種支鏈胺基酸代謝不良所引起的疾病。患嬰生長不良，有陣發性腦病變及酸中毒等症狀。其診斷要靠胺基酸及有機酸分析，所以診斷出來的時間都很慢。楓糖尿症以前認為在台灣很少見，可是最近每年都有幾個新的病例出現，在原住民的發生率也高一些。

瓜胺酸血症（Citrullinemia）（偵測物質：citrulline）
因瓜胺酸無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。瓜胺酸代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種，我們都曾遇到過。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可能因診斷時間過晚，救治不及而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。

酪胺酸血症（Tyrosinemia）（偵測物質：tyrosine）
酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用。

Argininosuccinic acidemia（偵測物質：citrulline）
這是類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物，所以先決條件是要有正確的診斷。

非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia）（偵測物質：glycine）
甘胺酸除了構成蛋白質外，也是腦部的一種神經傳導物質。甘胺酸濃度昇高時，會刺激大腦產生嚴重的抽筋，並抑制腦幹而導致呼吸停止。這是一種很嚴重的疾病，治療效果並不好。新生兒血液中甘胺酸濃度變化大，也增加了診斷的困難。然而為了避免下一胎發生同樣的狀況，還是需要有正確的診斷。

精胺酸血症（Argininemia）（偵測物質：arginine）
這也是尿素循環障礙的一種疾病，但是常常以神經學症狀為主要表現，新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。

Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome（偵測物質：ornithine）
這是一種很特別的先天代謝異常疾病，新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯