Aiuto!!!SLA..?

Question

Il padre del mio ragazzo ha la SLA da 5 anni e ora ne ha solo 39..da una 10ina di giorni il mio ragazzo (20 anni) nn controlla bene la gamba, gli capita per 15, 30 sec poi torna normale..suo padre aveva gli stessi sintomi, oggi ha un controllo, ho tanta paura e lui pure..gli hanno detto che quella di suo padre nn è genetica COSA PUò ESSERE?Grazie a chi vorrà rispondere..

Answer 1

la sla non è una malattia ereditaria,difficilmente la contraggono 2 membri della stessa famiglia,,capisco che siate spaventati ma il sintomo che descrivi è comune a tante patologie quali fra le piu gravi un'ernia discale ,,oggi facilmente curabile,,un'infiammazione di un nervo,o da colpo di freddo o da sforzo,,,,comunque fa bene a fare tutti gli accertamenti del caso ,cosi si controlla e si toglie la paura,,,ciao,,

Answer 2

La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici, cioè non ereditari. Solo il 10% circa dei casi sono ereditari. In questo caso si parla di SLA familiare. La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con modalità chiamata autosomica dominante. Questo significa che una persona affetta ha il 50% di probabilità ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. In questo caso non esistono portatori sani. La SLA familiare di tipo 2 si trasmette con modalità chiamata autosomica recessiva. In questo caso un individuo malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica.
La diagnosi di SLA non è semplice ed è importante che il medico possa escludere altre patologie con sintomi simili. Tranne che per alcuni casi familiari (per cui è possibile effettuare un esame genetico), non esiste alcun test specifico per la diagnosi della SLA. Questa si basa quindi su una serie di osservazioni cliniche ed esami.
Nel 1993 è stata identificata la mutazione di un gene responsabile di circa un quinto dei casi di SLA familiare. Il gene alterato serve a produrre un enzima, chiamato superossido dismutasi di tipo 1 (SOD1) che normalmente svolge una funzione protettiva nelle cellule, eliminando i radicali liberi tossici. A 10 anni dalla sua scoperta, sono state finora riconosciute oltre 100 mutazioni di questo gene tutte associate alla SLA. Modelli sperimentali cellulari e animali, nei quali sono state riprodotte alcune di queste alterazioni genetiche, hanno messo in evidenza che tali mutazioni non portano ad una riduzione dell’attività dell’enzima SOD1, bensì all’acquisizione di proprietà tossiche della proteina alterata. Numerosi studi sono in corso per capire perché e come la mutazione della SOD1 sia in grado di produrre la morte selettiva dei motoneuroni. Tale informazione si ritiene possa aiutare a capire cosa succede anche nelle forme sporadiche di SLA. Nel 2001 è stata identificata la mutazione di un altro gene responsabile di una forma giovanile di SLA di tipo 2. Si tratta di un gene che codifica per una proteina chiamata “Alsina” il cui effetto biologico è simile ad una classe di proteine, conosciute come Rho-GTPasi, coinvolte in vari segnali intracellulari tra cui l’organizzazione del citoscheletro della cellula. In questo caso è la perdita di funzione della proteina la causa della tossicità, ma ancora non è chiaro perché a subirne le conseguenze siano specificamente i motoneuroni. Numerosi studi sono in corso per identificare le alterazioni genetiche legate ai restanti quattro quinti della SLA familiare. La ricerca è inoltre mirata ad individuare i fattori di rischio genetici associati alla predisposizione di un individuo a contrarre la malattia in forma sporadica. Tra le varie ipotesi di meccanismi responsabili della SLA, quelle di maggior rilievo riguardano l’accumulo di glutammato extracellulare e le alterazioni delle proteine che costituiscono lo scheletro dei motoneuroni. Il glutammato svolge un’azione eccitatoria fisiologica sui motoneuroni che, se supera un certo limite, diventa tossica provocando la morte dei neuroni stessi. Il riluzolo, l’unico farmaco che ha mostrato sinora un modesto ma significativo effetto nel prolungare la sopravvivenza di pazienti, agirebbe riducendo i livelli di glutammato extracellulare.
PS. E' evidente che x escludere la forma genetica occorre fare un esame genetico e sarà il medico curante ad indicarlo e prescriverlo.
Chiunque può essere colpito dalla SLA, anche chi ha genitori e parenti assolutamente sani.
Nella maggioranza dei casi si tratta infatti di una malattia sporadica (cioè che si verifica senza che ci siano stati casi precedenti in famiglia).
Più raramente si possono osservare forme ereditarie, di solito clinicamente indistinguibili dalla forma sporadica.

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce gli adulti, in genere dopo i 40 anni. Esiste però anche una forma giovanile che si manifesta nel primo decennio di vita. I primi sintomi variano da un individuo all'altro, ma in genere consistono in alterazioni motorie, nel far cadere involontariamente oggetti, affaticamento delle braccia e delle gambe, difficoltà nel parlare, crampi muscolari. D'altra parte questi sintomi non sono caratteristici solo della SLA, ma sono comuni a molte altre patologie quindi il test genetico è l'unico mezzo x escludere la possibilità che la patologia sia ereditaria.
In bocca al lupo