La enfermedad se llama Porfiria, Y NO HAY QUE TOMAR SANGRE, el tratamiento se realiza de otra manera. Esta es la enfermedad que dicen que tenía el verdadero Conde Drácula, por eso los ignorantes del lugar en esa época lo tacharon de vampiro (esta info del conde dracula es solo anécdota pero aparece bastante lógica).
La porfiria es un trastorno metabólico rato y familiar en el que se eliminan por la orina y heces cantidades y clases anormales de porfirina, especialmente uroporfirina.
A partir de acá todo lo que leas es extraido de wikipedia.
Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del HEMO (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de HEMO para producir suficiente hemoglobina; sustancia necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se agrupan en:
Porfirias Hepáticas
Porfirias Eritropoyéticas
Porfirias Hepáticas.
La herencia de estas Porfirias es autosómica dominante (a excepción de la Porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas se distinguen tres grupos:
A- Presentan síntomas agudos y no dérmicos Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Plumboporfiria o Porfiria de Doss
B- Presenta síntomas cutáneos y no agudos. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
C- Pueden presentar síntomas agudos y/o dérmicos
Porfirias mixtas: Coproporfiria hereditaria (CPH). Porfiria Variegata (PV)
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida.
En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La Porfiria Aguda de Doss – o Plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI.
En el PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica
Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
Porfirias Eritropoyéticas
Las Porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
Porfiria Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther.
Se la considera extremadamente rara. Es de las Porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera Porfiria descrita (Günther,1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen.
Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma a la familia es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.
Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y las manos. Por ello se la conoce también como Porfiria mutilante.
Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas).
En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Protoporfiria Eritropoyética (PPE)
Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelasa, en el último paso de la formación del HEMO.
La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo.
Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 200.000.
Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La Protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado.
Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable y/o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol.
La formación de ampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de Porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC).
Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara.
De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1%) pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación de cálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por tal ruta.
Tratamiento de las Porfirias.
Porfirias Agudas [editar]Como hemos indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario.
La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente bueno si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata en cuanto aparecen los primeros síntomas. El tratamiento es delicado. Se basa en la tríada:
Infusión venosa de altas dosis de glucosa. (los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-S; aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente).
Infusión de hemo en vía central. La moderna preparación de hemo exógeno (arginato) es sin duda más eficaz que la glucosa. Permite la corrección del déficit de hemo y regula la actividad de la ALA-S. Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/ día durante cuatro días consecutivos).
La administración de Beta-bloqueantes (propanolol) capaces de frenar la hiperactividad simpática.
La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque (dolor, ansiedad, agitación, vómitos...) se puede y se debe tratar, administrando siempre medicamentos seguros.
Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial.
Como profilaxis de las crisis frecuentes que sufren muchos pacientes en clara relación con el ciclo menstrual, se ha probado la inducción de una menopausia yatrogénica y el uso de contraceptivos orales con bajas dosis de estrógenos y progestágenos (en teoría contraindicados, por ser porfirinogénicos) aunque esto resulta siempre arriesgado y debe ser estudiado el caso individual y ser prescrito por el médico experto en Porfiria (o con su asesoramiento).
Porfirias no agudas [editar]La inexistencia de crisis porfírica de tipo agudo hace que en estas Porfirias no haya que tener especial precaución con los fármacos desencadenantes, a excepción de la PCT o Porfiria Hepatocutanea Tarda.
En la PCT se debe atender y tratar una posible hepatopatía. No es extraña la persistencia de transaminasas elevadas. Con frecuencia los pacientes presentan infección por virus de hepatitis C que responde mal al tratamiento con interferón.
El tratamiento habitual y básico consiste en flebotomías repetidas y/o la administración prolongada de dosis mínimas de cloroquina, que es un antipalúdico.
Las sangrías son necesarias para disminuir la sobrecarga férrica. La pauta es primero semanal y, posteriormente, quincenal y mensual. Si no hay complicaciones, es frecuente la remisión al año, aproximadamente.
El cuadro de fotodermatosis en áreas expuestas a la luz solar debe prevenirse y/o tratarse. (Remitimos al capítulo 6: Prevención, y al capítulo 7: Nutrición y Porfirias, en lo referente a las normas higiénico-dietéticas que deben observarse, como parte del tratamiento).
La ingesta de alcohol está absolutamente contraindicada. En la mujer la PCT suele ser precipitada por el empleo de la “píldora” anticonceptiva por lo que el tratamiento hormonal sustitutorio tan usado en la menopausia ha de valorarse con sumo cuidado.
La diabetes mellitus asociada a algunos casos, merece atención especial. Ante tal asociación debe estudiarse el metabolismo del hierro. El tratamiento de la PCT en pacientes con insuficiencia renal crónica y sometidos a diálisis, es complicado. El uso de eritropoyetina (rEPO) puede ser muy prometedor.
La administración de vitamina E (alfa-tocoferol) en el tratamiento de la PCT es de dudosa eficacia.
En la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) el tratamiento profiláctico consiste en la estricta protección de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a los presupuestos en el capítulo 6 para las Porfirias Cutáneas.
Se ha aconsejado la administración de beta-carotenos, que en ningún caso es< perjudicial.
El tratamiento de la PEC es difícil y de resultados poco alentadores.
Se han ensayado, con diverso resultado, las transfusiones, la administración oral y prolongada de carbón activado (que absorbe las porfirinas intestinales impidiendo la presunta circulación enterohepática y facilitando la eliminación). El trasplante de medula ósea ha sido realizado con éxito en casos aislados. La terapia génica se considera hoy una esperanza real y no muy lejana.
En la PPE (Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea (remitimos al capítulo 6: Prevención). Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad.
La profilaxis de la hepatopatía se basa en evitar el acúmulo hepático de protoporfirina, para lo que se ha propuesto el uso de ácidos biliares. Al igual que en la Porfiria de Günther la terapia génica podría ser eficaz y posible, en un futuro próximo.
Para todas las Porfirias y casos, es muy importante que el tratamiento sea prescrito o aconsejado por un médico experto, y que los pacientes nunca se automediquen, por los riesgos que podrían sobrevenirles.
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2007-08-27 11:27:51
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answered by Anonymous
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2017-02-03 02:37:03
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answer #3
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answered by ? 4
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2016-07-10 20:39:38
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answer #4
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answered by ? 3
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