Per chi si intende di genetica !?

Question

Sapete per favore dirmi,quante probabilità ha una ragazza fenilchetonurica di avere un bambino sano,affetto o solo portatore di questa malttia se il suo compagno è sano?

Answer 1

studio medicina..la fenilchetonuria si trasmette come carattere autosomico recessivo..ora ti spiego per bene...
ognuno ha 46 cromosomi,23 ereditati del padre e 23 dalla madre....sono 23 coppie quindi..due coppie di cromosomi 1,due coppie di cromosomi 2 ecc..fino a 23
se questa ragazza ha questa malattia vuol dire che entrambi i cromosomi 12 hanno alterazioni in un determinato punto (locus 12q24.1)...quando questa ragazza farà figli con una persona sana TUTTI i figli saranno portatori sani cioè avranno un cromosoma 12 mutato in quel punto (ereditato dalla madre) ed un cromosoma 12 sano (del padre)....non presenteranno i caratteri della malattia,quindi 100% portatori, 0 % malati...questi figli portatori possono trasmettere la malattia se faranno figli con portatori sani (25 % prob.),o con malatti (50% prob) ,0 % con sani,ma nel 50 % dei casi i figli saranno portatori

Answer 2

ha ragione gilmarlaserpa! attenzione francesca, la madre è malata e non portatrice sana!
tutti i figli, se il padre è sano, saranno portatori sani

Answer 3

se è autosomica recessiva come qualcuno ha detto e tu sei certo di essere sano:
malato 0%, portatore sano 50%, sano 50%.

ciao

MODIFICA: avete ragione voi, ho sbagliato, sorry :)

Answer 4

La PKU si trasmette con modalità autosomico-recessiva Questo significa che negli individui malati entrambe le copie del gene che codifica per la fenilalanina idrosillasi sono alterate. Gli individui che possiedono una copia alterata del gene e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani.POTRANNO NASCERE BAMBINI AFFETTI DA FENILCHETONURIA SOLO SE ENTRAMBI I GENITORI SONO PORTATORI SANI. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti; dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due di nascere portatori sani, come i genitori. Il gene che se mutato provoca la fenilchetonuria è stato isolato ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12. Dal momento che le mutazioni che possono causare la malattia sono oltre 400, l’analisi molecolare non è usata di routine nella diagnosi, che si avvale invece del più semplice ed economico test di Guthrie.
Per le donne fenilchetonuriche che decidono di intraprendere una gravidanza, è indispensabile osservare uno strettissimo regime dietetico che mantenga la concentrazione della fenilalanina nei limiti indicati. Le madri fenilchetonuriche, che non hanno iniziato una dieta prima del concepimento e non l’hanno osservata accuratamente per tutto il periodo della gravidanza, hanno un rischio molto elevato di avere figli con ritardo mentale e malformazioni congenite (FETOPATIA DA FENILCHETONURIA MATERNA). Queste indicazioni valgono non solo per le madri che presentano una forma grave di PKU, ma anche per le donne che presentano la forma la forma benigna, non-PKU HPA che è asintomatica nella madre.
X quanto riguarda la dieta da seguire clicca sul link segnalato sotto.

Answer 5

boooooooooo