Quali sono le conseguenze dell'avere un cromosoma in più?

Question

Vivo in un luogo dove avere un cromosoma in più può provocare una molteplicità di effetti..non solo la sindrome di down..
io mi sto informando..fallo anche tu saputone dei miei stivali:-)

Answer 1

Dipende da quale cromosoma in piu si aha esistono varie trisomie

la trisomia 21 (sindrome di Down)

la trisomia 18 (sindrome di Edwards);

la trisomia 13 (sindrome di patau detta anche di polifemo)


la sindrome di klinefelter (xxy - xxxy - xxxxy o anche xxyy)


senza contare le malformazioni associate

Malformazioni cardiache Labbroleporino Palatoschisi Piede equino Omphalocele Polidattilia
Ipotelorismo / Ciclopia
Attacchi epilettici Problemi renali
Spina bifida Difetti cerebrali ....etc....etc


Alcune sono incompatibili con la vita,altre permettono la nascita del feto,che pero ha un basso indice di sopravvivenza sopratutto nei primi anni.

Altri,come nella sindrome di down,grazie al miglioramento delle cure mediche ,possono ormai arrivare a vivere anche 50 anni!!

Answer 2

L’assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie (numeriche o strutturali) è anche definito cariotipo.

Il cariotipo normale di un individuo è formato da 46 cromosomi, tra cui:

- 2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y.

- 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali due a due.
LE ANOMALIE NUMERICHE
Le trisomie,sono le condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46. Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo. Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica.
La trisomia +nota è la Sindrome di Down
La sindrome di Down (detta anche trisomia 21 e comunemente indicata con il nome di "mongolismo") è la più frequente forma di ritardo mentale. Prende il nome dal dottor John Langdon Down, che per primo la descrisse nel 1866
Altre trisomie sono:SINDROME DI EDWARDS (TRISOMIA 18)
Nome Inglese: Edwards Syndrome
Frequenza : 1 neonato su 6000
La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18 perché è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 18, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46.
Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.


I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.

SINDROME DI KLINEFELTER
Nome Inglese: Klinefelter Syndrome
Frequenza : 1 su 1000 neonati maschi

I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY). La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi pazienti le caratteristiche cliniche della sindrome sono attenuate.

Caratteristiche generali sono: ipogonadismo (********* di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità; possono essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media

SINDROME DI PATAU (TRISOMIA 13)

Nome Inglese: Patau Syndrome
Frequenza : 1 neonato su 10000
La sindrome di Patau è detta anche trisomia 13 perché è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 13, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46. Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 13 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.


Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali, ecc… La sindrome di Patau comporta morte prematura e solo eccezionalmente si ha il raggiungimento dell’età adulta.

Answer 3

Dipende dal cromosoma...alcune trisomie sono incompatibili con la vita

Answer 4

dipende da quale cromosoma ..se hai un cromosoma 21 in più si ha la sindrome di down....

Answer 5

In genere un cromosoma in più provoca la sindrome di Down..

Answer 6

La sindrome di Down.

Answer 7

la famosissima sindreome di down...ma dove vivi scusa