A Dit é a minha avó !
ela chama Judith, mas desde pequeno, eu, meu irmão e meus primos a chamam de Dit.
Acho que porque a pronuncia era bem mais facil..., isso acabou pegando, e desde então, nunca mais a chamamos Pelo nome correto ! É sempre de Dit.
Isso ja se faz bem, mais de 20 anos !
2007-03-28 04:49:03
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answer #1
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answered by zoidez 5
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A Neuro-Psiquiatria explica:
As distonias idiopáticas de torção (DIT) têm origem desconhecida na maioria dos casos. A DIT da infância parece ter um padrão de herança autossômico dominante com baixa penetrância15. Ainda não está muito claro em que extensão a diferenciação clínica entre o início precoce ou tardio da doença refletiria uma condição genética diversa.
A distonia responsiva à L-dopa é uma doença extra-piramidal rara autossômica dominante, conhecida como doença de Segawa. A forma de apresentação é através de distonia de início focal em membros inferiores(pé) e manifestações parkinsonianas, com variações diurnas, na maioria dos casos. O tratamento com pequenas doses de L-dopa produz uma melhora completa ou significativa dos sintomas1,3,16,17.
Diversos estudos sugerem que a distonia poderia ser desencadeada ou precipitada por fatores periféricos (uso excessivo ou mau uso da musculatura, traumas) nos carreadores do gene causador da distonia18,19. Em cinco a 12% dos pacientes com distonia cervical existe uma história de trauma periférico três a seis meses antes do início dos sintomas19,20,21. Está descrita uma relação significativamente alta entre a dominância motora e a lateralidade no início da DIT (o membro mais usado pode ser um gatilho para a distonia)18,20,22.
O diagnóstico diferencial com as distonias psicogênicas não pode ser esquecido, e dois diferentes comportamentos devem ser sempre descartados: a presença de sintomas distônicos ficticios geralmente visa a manipulação do médico ou familiares para obtenção de vantagens sociais, afetivas ou econômicas. Outro grupo é o de distonias conversivas ou histéricas, que diverge do primeiro, pois os pacientes não têm controle sobre os movimentos distônicos. A diferenciação clínica das distonias psicogênicas pode ser feita por queixas associadas, como astenia ou alterações de sensibilidade; e alterações do padrão de movimentos anormais na ausência da equipe médica ou quando o paciente acredita não estar sendo observado8.
Diversos estudos de distonia focal têm sugerido história familiar positiva em dois a 15% dos pacientes. Populações judias e não judias que apresentem um locus genético DYT1 no cromossoma 9q teriam suscetibilidade à distonia generalizada9,15,23-25. A presença do locus DYT6 levaria a predisposição ao fenótipo misto de distonia primária26. DYT7 levaria a distonia primária cervical, cranial ou braquial em adultos26, enquanto DYT3 causaria parkinsonismo distônico com herança ligada ao X26. A distonia responsiva à L-dopa estaria relacionada à presença do locus DYT526.
Os estudos até agora conduzidos não encontraram anormalidades consistentes nos cérebros de pacientes com distonia idiopática, hereditária ou esporádica, generalizada ou focal18, sendo ainda incerto como as disfunções dos gânglios da base causariam distonia. Tronco cerebral e interneurônios medulares teriam papel importante8,27.
A maioria dos exames realizados em pacientes com distonia generalizada ou focal idiopática foi normal.
Baseando-se nas correlações que existem entre as distonias secundárias e lesões no putamen e tálamo, acredita-se que as distonias focais resultem de anormalidades nos gânglios da base8. Estudos dinâmicos baseados em PET mostraram hipometabolismo nos núcleos caudado/lentiforme e nos campos de projeção frontal dos núcleos talâmicos médio-dorsais8,18,28,29.
O tratamento de eleição para as distonias focais e segmentares é o uso de toxina botulínica. Infelizmente, alguns pacientes que inicialmente respondem a esse tratamento acabam por desenvolver resistência9. Estes pacientes necessitam de uma terapia alternativa. Como em crianças a mais comum das formas de apresentação da distonia é a generalizada, a terapia com toxina botulínica é impraticável. Além disso, são desconhecidas as consequências de sua utilização contínua por várias décadas.
As distonias generalizadas apresentam, em geral, resposta terapêutica pobre ao tratamento medicamentoso comumente utilizado, devendo-se pensar em outras formas de tratamento para estes casos.
AJUDEI?
2007-03-28 11:56:52
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answer #2
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answered by Rodolfo K 4
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