O que é Mapeamento Genético?

Answer 1

Mapeamento genético é o estudo feito para localizar em que cromossomos estão o genes responsáveis por algumas características do organismo e quais as distâncias entre os genes dentro de um mesmo cormossomo.
Normalmente, escolhemos as característcas que temos interesse em estudar para fazer o mapa.

Answer 2

Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção.
Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os genes humanos, outros benefícios virão.

Answer 3

resposta
resumo sobre Mapeamento Genético=O mapeamento genético humano é fruto de uma pesquisa do consórcio internacional Projeto Genoma Humano


(PGH), que reuniu centros universitários de 18 países, inclusive do Brasil, e da empresa Celera Genopmics.
Para mapear o genoma humano, os dois grupos de cientistas tiveram que decodificar um alfabeto de 3,1 bilhões de letras, as bases dos genes. Elas definem as características das pessoas que vão desde a cor dos olhos a doenças. Tudo fica registrado no DNA, que tem forma de uma escada em espiral.

O que os cientistas fizeram foi decifrar a seqüência de quatro substâncias químicas – adenina, timina, guanina e citosina, conhecidas por suas iniciais, A, T, G e C – em cada degrau do DNA.


Pesquisadores revelaram no início de 2001, em Tóquio, detalhes descobertos durante mais de uma década de estudos para decifrar o genoma humano. O anúncio do mapeamento do código genético humano foi feito também em Berlim, Londres e Washington. O mapa genético apresentado pelos cientistas indica que o homem é biologicamente mais simples do que se imaginava, com cerca de 30 mil genes, apenas duas vezes mais do que uma mosca e uma vez e meia mais do que um verme.
A seqüenciamento genético do homem é considerado uma das descobertas mais importantes de todos os tempos.

Resultados
A análise do nosso patrimônio genético mostra especialmente que há muitas áreas quase desertas, com poucos genes, agrupados principalmente em lotes, e pistas de troca de genes com bactérias. O genoma tem um grande número de variações. Mais de 2 milhões delas têm importância para pesquisas médicas especializadas. Essas mudanças sutis, designadas polimorfismos mononucleotídicos ou SPN, distinguem os indivíduos.

O atual mapa do genoma ainda não disse tudo sobre a sua química, mas oferece um roteiro da natureza da composição. A análise do genoma humano determinou que a composição genética dos homens não é radicalmente diferente dos outros mamíferos. Concluiu,-se por exemplo, que há somente 300 genes que se encontram nas pessoas e não estão nos ratos. A companhia afirma ter descoberto as sequências de 99% do genoma humano e reuniu três bilhões de letras do código genético utilizando mostra de DNA de cinco pessoas.

A descoberta tem potencial para revolucionar a medicina. Conhecer a composição do genoma humano deve levar à criação de tratamentos preventivos e de medicamentos revolucionários, preparados para cada indivíduo. Os pais poderiam saber se seus filhos terão defeitos genéticos quando ainda são embriões. Entretanto, as descobertas genéticas também causam medo da discriminação e da seleção de bebês.

O QUE MUDA?

Medicina
As disfunções dos genes têm sido vinculadas a vários problemas, desde os cardíacos até diabetes, asma, obesidade e mal de Alzheimer. Os médicos esperam poder utilizar o genoma para criar medicamentos que bloqueiem a ação do gene que está causando a doença. O primeiro passo será provavelmente usar os conhecimentos para diagnosticar a propensão genética a um problema e as doenças poderão ser tratas e curadas antes de se manifestarem. Entre três mil a quatro mil doenças de origem hereditária poderão ser estudadas e extintas com o mapeamento genético.


Economia
As transformações serão profundas, principalmente na área farmacêutica. Quando se detalhar as tendências humanas a determinadas doenças, será aberto um novo leque de pesquisas em medicamentos, principalmente de caráter preventivo. Será possível prever a reação de cada homem a determinadas substâncias e economizar nos testes clínicos de diagnóstico. O desenvolvimento de produtos transgênicos deverá ganhar ainda mais impulso, esquentando a polêmica.
Novos produtos poderão se beneficiar das descobertas. Empresas norte-americanas de biotecnologia estão conduzindo experiências de evolução acelerada para criar uma geração desde superdetergentes a remédios ultrapotentes. Na chamada evolução dirigida, os biotecnólogos pressionam os genes a experimentar mutações, obtendo em dias ou semanas o que demoraria anos na natureza. Por exemplo: determinadas bactérias levam décadas para evoluir e se tornar resistentes aos antibióticos. Os laboratórios, porém, podem criar em poucos dias supergermes para testar os novos antibióticos.

Answer 4

O que significa mapeamento e seqüenciamento do genoma?

O PGH tem como um objetivo principal construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resoluções cada vez mais apuradas. Para isso, é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar estes fragmentos, de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos (mapeamento).

Depois de completo o mapeamento, o passo seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.

Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade; e existem os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.

Quem participa do PGH?

O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projeto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia norte-americano. Só este órgão financia cerca de 200 investigadores separados nos EUA.

Em outros países, grupos de pesquisadores em universidades e institutos de pesquisa também estão envolvidos no Projeto Genoma.

Além destes, muitas empresas privadas grandes e pequenas também conduzem pesquisa sobre o genoma humano.

Que países estão participando do PGH?

Basicamente, 18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Européia.

Alguns países em desenvolvimento, não incluídos na relação acima, participam através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para suas regiões geográficas.Informações sobre estes países e suas pesquisas de contribuição para o PGH podem ser obtidas através da HUGO (Human Genome Organization), que conta com cerca de 1000 membros de 50 países, para ajuda a coordenar a colaboração internacional ao projeto.

Qual a diferença entre a abordagem ao PGH feita pelo setor público e pelo setor privado?

Lançando mão de uma imagem que já se tornou clássica, pode-se comparar o mapeamento e seqüenciamento genético ao mapeamento de uma estrada que se estendesse, digamos, de Porto Alegre a Manaus. O Projeto Genoma Humano, conduzido pelos órgãos do governo tem obtido dados de alta qualidade e precisão, registrando os detalhes das células humanas -- inclusive as porções do DNA que não contêm gene algum e que constituem 97% do seu total. É como se alguém fosse percorrendo o trajeto a pé, registrando cada montanha, cada curva, cada posto de gasolina, encontrado ao longo do caminho. A iniciativa privada, porém, juntou-se ao projeto em vista do potencial de lucro que as pesquisas podem trazer, especialmente para as indústrias farmacêuticas. A rapidez na obtenção de resultados, que podem ser transformados em patentes, tornou-se crucial para elas. Então optaram por um método mais objetivo: concentrar-se apenas nos pontos principais, as "cidades", deixando de lado as árvores, os rios, ou cada pedra do caminho. Isso significa, em termos científicos, dirigir a pesquisa para os genes específicos, buscando, através da comparação do DNA de diferentes indivíduos, aqueles genes "defeituosos" que causam as doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 genes, entre as dezenas de milhares de genes que compõem o corpo humano. Concentrar-se apenas nestes, deixando de lado os demais, é uma abordagem mais rápida, evidentemente, embora menos precisa.

Com a iniciativa privada ocupando-se apenas dos genes mais interessantes e os pesquisadores do governo dedicando-se ao seqüenciamento dos demais, as duas formas de trabalho podem se complementar, em benefício do conhecimento geral.

Qual a situação atual do conhecimento obtido através do PGH?

Em 1990, ao iniciar-se o Projeto Genoma, apenas 4550 genes humanos haviam sido identificados; cerca de 1500 genes haviam sido associados a localizações específicas nos 46 cromossomos, e apenas algumas, dentre cerca de 4000 doenças genéticas existentes, haviam sido entendidas em um nível molecular.

Em 1998, oito anos depois, chegou-se aos seguintes resultados:

o
Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomos particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projeto Genoma guarda informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomos ainda não foi inequivocamente determinada.
o
Seqüenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foi seqüenciado.

Até este ponto, o Projeto Genoma havia se concentrado mais em desenvolver tecnologia eficiente para seqüenciamento de DNA do que propriamente em fazer um seqüenciamento de larga-escala.

Com a entrada da iniciativa privada no Projeto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o setor público passou a rever seu cronograma e o processo de seqüenciamento foi acelerado.

Em fevereiro de 2001, simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o PGH anunciou as primeiras transcrições quase completas do código genético humano. O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipes de pesquisadores, não chega a 40 mil. Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A revista inglesa Nature publicou o trabalho dos pesquisadores do PGH, liderados por Francis Collins, e a norte-americana Science, o dos pesquisadores da Celera, liderados pelo empresário-cientista Craig Venter.

Em 14 de abril de 2003, o consórcio internacional que constituiu o Projeto Genoma Humano anunciou oficialmente a conclusão do seqüenciamento dos 3 bilhões de bases do DNA da espécie humana.
Para atualização de dados de seqüenciamento, clique aqui .

Quais os benefícios potenciais do PGH?

Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projeto Genoma poderá trazer para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão nos surpreender. As informações detalhadas sobre o DNA e o mapeamento genético dos organismos devem revolucionar as explorações biológicas que serão feitas em seguida.

Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um fator genético -- como o câncer, por exemplo -- levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da doença, em vez do tratamento do doente. Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.

As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.