2007-03-17 01:20:50 · 5 respuestas · pregunta de piramide_de_oro 6 en Salud ➔ Enfermedades ➔ Otras - Enfermedades
Pancitopenia congénita
Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas
Variante de Estren Dameshek
Pancitopenia de Fanconi
Panmielopatía de Fanconi
Anemia Aplásica Constitucional
Código CIE-9: 284.0
La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de forma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) hematocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.
Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.
2007-03-18 18:50:01 · answer #1 · answered by The GOD Vision 4 · 1⤊ 0⤋
Creado por Silvia Rold n, Rosy Guerra Suele decirse que no hay p‚rdida m s grande que la de un hijo. Es lo que todo padre teme y ?si sucede- puede ser lo suficientemente intenso como para perder la raz¢n. Sin embargo, lo que todo familiar y amigo que necesite ayudar a un padre dolido debe saber es que su ayuda puede ser £til alg£n d¡a. Puede que no ayude enseguida, pero alg£n d¡a lo har . Tienes que juzgar el momento y la necesidad seg£n las caracter¡sticas de los implicados, y c¢mo se dieron los eventos. Lo que m s quiere un padre que ha perdido a un hijo, es tenerlo de vuelta. Por desgracia, nadie puede conceder ese deseo. Pero t£ "puedes" ayudar. Saber qu‚ es adecuado decir o hacer es importante para ayudar. Mientras mucho depender de tu sensibilidad, este art¡culo te ayudar al menos para empezar
2015-04-06 21:13:05 · answer #2 · answered by Chelsie 1 · 1⤊ 0⤋
Definición
La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario que afecta principalmente la médula ósea, generando una disminución en la producción de todo tipo de células sanguíneas. La carencia de glóbulos blancos predispone el paciente a las infecciones, mientras que la carencia de plaquetas y glóbulos rojos puede producir sangrado y fatiga (anemia) respectivamente. También está asociado con una gran variedad de anomalías físicas.
La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal raro en el cual los nutrientes se pierden por medio de la orina.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia de Fanconi es heredada en una forma autosómica recesiva, así que una copia de un gen anormal es transmitida por cada uno de los padres. Se presenta en todos los grupos raciales y étnicos y clásicamente se diagnostica entre 2 y 15 años de edad.
La enfermedad es causada por un defecto genético que evita que las células reparen el ADN afectado o remuevan los radicales tóxicos libres de oxígeno los cuales lesionan las células. Es posible sospechar de pacientes que tengan la enfermedad si presentan defectos particulares de nacimiento o muestran aumento en los conteos sanguíneos.
Síntomas
Este conjunto de anomalías físicas ocurre en el 80% de los casos:
* Cambio en la pigmentación de la piel: áreas oscurecidas de la piel, manchas de color café con leche, vitiligo.
* Estatura baja
* Anomalías en las extremidades superiores: carencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, ausencia del hueso radial en el antebrazo, anomalías de las manos, anomalías del cúbito
* Testículos pequeños, cambios genitales
* Otras anomalías esqueléticas: anomalía congénita de la cadera, escoliosis, malformaciones en la columna y las costillas, cabeza pequeña
* Anomalías en los ojos y párpados
* Malformaciones renales
* Anomalías en el oído/sordera
* Anomalías de cadera, pierna y dedos de los pies
* Malformaciones gastrointestinales/cardiopulmonares
Otros síntomas potenciales:
* Retardo mental
* Problemas de aprendizaje
* Bajo peso al nacer
* Retraso en el desarrollo
* Un hermano afectado
Signos y exámenes
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la evaluación de la anemia de Fanconi están:
* CSC (conteo sanguíneo completo) que inicialmente muestra bajo conteo plaquetario (trombocitopenia), luego bajo conteo de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco) y finalmente hemoglobina baja (anemia) que se desarrolla de meses a años.
* Biopsia de médula ósea
* Análisis de la ruptura cromosómica clastogénica inducida por estrés en las células sanguíneas del paciente y sus hermanos para diagnosticar la enfermedad. En este caso, se agrega quimioterapia a la muestra sanguínea para verificar lesiones anormales en los cromosomas
* Tipificación tisular para HLA en el paciente y los miembros de su familia para determinar si alguno es donante compatible de médula ósea
* Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (rayos X, TC, IRM) para evaluar cualquier anomalía
* Examen de audición
* Evaluación del desarrollo
* Ultrasonido de los riñones
* Se ha usado la amniocentesis o muestra de las vellosidades coriónicas para diagnóstico prenatal
Tratamiento
Si los cambios hematológicos son de leves a moderados y el paciente no requiere transfusiones, actualmente se recomienda un período de observación con verificación constante del conteo sanguíneo y exámenes anuales de la médula ósea.
Asimismo, se realizan observaciones del desarrollo de malignidades secundarias. En el corto plazo, se pueden utilizar factores de crecimiento como la eritropoyetina y el G-CSF y GM-CSF para mejorar los conteos sanguíneos. En la actualidad se están investigando otros factores para la estimulación plaquetaria y de neutrófilos.
El trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteo sanguíneo asociados con la anemia de Fanconi. La mejor fuente donante es la de un hermano compatible para HLA, aunque se pueden utilizar las células sanguíneas del cordón umbilical y la médula ósea de personas no emparentadas. Esta terapia es muy efectiva y aunque se han presentado toxicidades asociadas, se ha mejorado en el cuidado de pacientes con este problema durante el trasplante. La tasa de éxito es aproximadamente del 70 % para aquellos pacientes afortunados que encuentran un donante.
Aunque un trasplante de médula ósea exitoso puede curar los problemas de médula ósea generados por la anemia de Fanconi, los pacientes presentan el riesgo de adquirir otros tipos de cáncer y deben someterse a un seguimiento médico constante. (Ver la siguiente información.)
Antes de que se comenzara a utilizar el trasplante de médula ósea, el tratamiento estándar era la terapia de andrógenos (oximetolona, decanoato de nandrolona) en combinación con bajas dosis de esteroides (hidrocortisona, prednisona) y sigue siendo usado en la actualidad si el paciente no encuentra un donante apropiado.
Generalmente entre el 50 y 75% de los pacientes responden inicialmente a la terapia de andrógenos; sin embargo, cuando la droga se suspende, los pacientes presentan recaídas y finalmente, en la mayoría de los casos, estos medicamentos dejan de ser efectivos.
Los síntomas generados por conteos sanguíneos bajos como sangrado, infecciones o anemia sintomática (fatiga, dificultad respiratoria, dolor torácico, mareo), se pueden tratar con transfusiones o antibióticos si es necesario y los pacientes con conteos bajos de neutrófilos quienes presentan fiebre usualmente se tratan con antibióticos intravenosos.
La mayoría de los pacientes visitan regularmente a un hematólogo, a un endocrinólogo y a un oftalmólogo y es posible que se deba acudir a un ortopedista, un ginecólogo o un nefrólogo si es necesario.
ojalña te sirva
saludos
hectorin
2007-03-22 07:13:53 · answer #3 · answered by drhectorcruzl 3 · 1⤊ 0⤋
la anemia de Fanconi es una enfermedad genética autosómica recesiva. Es decir, el padre y la madre deben ser ambos portadores de la enfermdad para heredarla a los hijos, y aun así, hay un 25% de posibilidades de que cada hijo salga afectado.
Los niños nacen con malformaciones oseas, muchas veces del radio, (el hueso finito del antebrazo) o del dedo pulgar, a veces con microcefalia o malformaciones genitales o urinarias. Pero el problema principal es que su médula osea no funciona de manera adecuada y tiene dificultades para producir glóbulos rojos blancos y plaquetas, lo que hace que tengan anemia, tendencia a las infecciones y sangrados. Eventualmente, esas médulas oseas enfermas pueden generar leucemias o linfomas, o estos niños ser propensos a otros tipos de tumores.
Actualmente, se trata la enfermedad con transplante de médula osea y cirugía para reparar los defectos oseos.
espero que te haya servido
2007-03-17 11:06:29 · answer #4 · answered by ferfer1994 5 · 1⤊ 0⤋
RE:
Podria decirme , que es Fanconi anemia .?
2015-07-31 00:28:43 · answer #5 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
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RE:
Podria decirme , que es Fanconi anemia .?
2015-05-03 02:25:33 · answer #6 · answered by Manie 1 · 0⤊ 0⤋
Como te habrás dado cuenta ya, la enfermedad que te aflige se llama vitíligo (con y sin tilde). Es básicamente un problema del cuerpo para producir melanina, la sustancia a la que debemos la pigmentación de la piel, debido a la muerte de las células llamadas melanocitos.
Como resultado, tenemos ese problema estéticamente desagradable de manchas claras en la piel, debido a que hay zonas donde ya no se pigmenta.
Que yo sepa, sólo se conocen muy pocas formas efectivas de combatir el vitíligo y acabar con las manchas blancas de la piel. La más popular es esta:
http://milagrovitiligo.youtips.info
2014-11-11 21:13:53 · answer #7 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋