Que es el Sindrome de Patau?

Question

es un sindrome que le da a los fetos o al bebe en el periodo de embarazo, solo quisiera saber tambien si se lo detectaron a mi primer bebe tambien corro riesgo al embarazarme otra vez

Answer 1

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisimía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por anmiocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.


Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:

Anomalías en el SN
Retraso mental
Holoprosencefalia (50% de los casos)
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Anomalías faciales
Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.
Labio leporino. Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
Anomalías renales
Hidronefrosis
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular

Answer 2

El Síndrome de Patau se desarrolla cuando el bebé posee una copia extra del cromosoma 13. Ésto también se trata de un desorden conocido con el nombre de trisomía.

Síntomas de la Trisomía 13
Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta enfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:

- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.

Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.

Consecuencias del Síndrome de Patau
La mayoría de los bebés afectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos días. La mayor parte de los embarazos en los cuales los bebés padecen este tipo de anormalidad cromosómica dan como resultado abortos espontáneos. La probabilidades de dar a luz con vida a un bebé con síndrome de Patau es de 1 de cada 12.000 nacimientos.

Los bebés que nacen con el síndrome de Patau sufren innumerables complicaciones. Los mismos presentan problemas mentales y múltiples anormalidades físicas, tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez, también pueden nacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler. Éste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto.

Enlace Recomendado
Si a su hijo/a le hubieran diagnosticado Síndrome de Patau y usted deseara hablar y encontrar ayuda proveniente de otros padres que estuvieran criando un bebé que padeciera Trisomía 13, debería visitar Living with Trisomy 13 (Viviendo con Trisomía 13).

saludos
suerte
hectorin

Answer 3

Por lo que acabo de leer no es un síndrome que pueda repetirse en sucesivos embarazos

Answer 4

sindrome congenito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente suepera el año de vida, causado por la existencia de 3 copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
los fetos afectos del trisomia 13 presentan anomalias multiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de ecografias. entre ellas destacan las anomalias del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. es frecuente el retazo del crecimiento intrauterino. espero te sirva este concepto

Answer 5

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Answer 6

Te recomiendo que tengas fe y que te realices algun tipo de diagnostico prenatal como estos:

La amniocentesis (LA) y la biopsia de vellosidades coriales (BVC) son los dos estudios que permiten conocer la constitución cromosómica del bebe, en busca de anomalías. "Ambos procedimientos se realizan por punción abdominal bajo seguimiento ecográfico y su certeza diagnóstica es superior al 99%", explica Liliana Alba, jefa del Departamento de Genética Médica y Poblacional del Centro Nacional de Genética Médica, única institución pública en donde se realizan estos dos estudios

La LA es un procedimiento relativamente tardío, ya que se hace entre las semanas 16 y 20 del embarazo y la entrega de resultados se prolonga cuatro semanas más

Se efectúa mediante la aspiración de una pequeña muestra del líquido de la cavidad amniótica que se obtiene por punción transabdominal, siendo este el riesgo del procedimiento, es decir la pérdida de líquido amniótico con la consiguiente interrupción del embarazo en uno de cada 300 a 500 casos. Aunque técnicamente se puede realizar desde la 9a semana de gestación, la amniocentesis precoz tiene mayores complicaciones, razón por la cual para obtener el cariotipo temprano se recomienda el estudio de las vellosidades coriales, tejido que precede a la formación de la placenta

La BVC consiste en la obtención de una muestra de dicho tejido entre las semanas 11 y 12 de gestación, obteníendose en una semana el diagnóstico prenatal citogenético

Tanto este estudio como la amniocentesis están especialmente indicados para quienes hayan tenido un hijo con anomalías cromosómicas o estén esperando un bebé con alto riesgo de padecer alguna enfermedad genética porque uno o ambos padres la sufren o son portadores de un gen alterado, así como para mujeres mayores de 35 años

Buena Suerte !!!!!!!!!!!!!!

Answer 7

Consultá a un ginecólogo despejará todas tus dudas.