que es y que pronostico tiene la enfermedad de stargart o stargardt?

Question

es una enfermedad de la vista, creo que conduce a la ceguera

Answer 1

Numerosos estudios histopatológicos hechos a lo largo de los años han demostrado que estos pacientes tienen almacenada lipofucsina (Colorante especial) de forma difusa en el epitelio pigmentario de la retina(EPR). Ahora lo que se acepta de forma más extendida es que la enfermedad de Stargardt es un nombre que se puede usar para nombrar un grupo eso sí heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina, y la mayor parte de los autores utilizan el termino para describir diferentes estados de la misma enfermedad en pacientes que de forma precoz en su vida desarrollan un fondo oscuro o de color bronce causado por el excesivo deposito de lipofuscina en el EPR que impide la visualización de los detalles coroideos en el estudio angiográfico (fondo de ojo).
Pacientes con Stargardts desarrollan pérdida visual normalmente durante la infancia o pronto en la edad adulta, que puede no estar asociado con las manchas amarillentas ni con la atrofia macular inicialmente. Sin embargo poco después aparecerán cambios atróficos y los peculiares flecos amarillentos que deben ser diferenciados de las drusas. Estos flecos (manchas) son variables en tamaño forma y distribución, y son ovales o con forma de cúpula al contrario que las drusas. Cuando se localizan en la media periferia a menudo presentan un patrón triradiado o reticular, como un zig-zag o en forma de cola de pez. A medida que empiezan a desaparecer su color cambia de amarillo a gris y pueden aparecer más grandes y menos definidos.
Aunque como ya he dicho la mayoría de estos pacientes experimentan perdida visual en las dos primeras décadas de la vida, este es como también se ha dicho anteriormente un grupo heterogéneo de enfermedades, y en algunos pacientes la enfermedad se hace sintomática en periodos medios de la vida o incluso más tarde. La pérdida de la visión central puede estar acompañada de síntomas así como de evidencias electrofisiológicas de una disfunción de conos. Igualmente, algunos pacientes, particularmente aquellos que desarrollan flecos amarillentos extendiéndose en la periferia pueden desarrollar evidencia de disfunción de bastones y de conos.

En función de los hallazgos angiográficos y de la apariencia del fondo ocular en el momento de presentación los pacientes con Stargardts se subdividen en 4 grupos.

1. Fondo ocular color bronce y silencio coroideo. El fondo de ojo es prácticamente normal excepto por el excesivo pigmento en el EPR que produce el color bronce y que oscurece los detalles de fondo en la coroides.

2.Maculopatía atrófica con o sin flecos amarillentos. En algunos pacientes la pérdida de EPR puede ser tan mínima inicialmente que sólo se pone de manifiesto angiográficamente. También la aparición de fondo color bronce y silencio coroideo puede no ser evidente precozmente en la vida. Sin embargo, más tarde las lesiones amarillentas y el almacenamiento de lipofuscina se ponen de manifiesto. El grado y patrón de atrofia macular en el área macular varían y no siempre se correlaciona con el grado de pérdida visual. Es muy común que aparezca un patrón en ojo de buey u oval y en estos casos los pacientes se suelen quejar de un escotoma anular, que en algunos casos les permite conservar agudezas visuales de unidad hasta la edad de 40 años. Estas áreas de atrofia macular son siempre más evidentes angiográficamente que en la biomicroscopía de polo posterior. Si el número de lesiones amarillentas y el área de atrofia son extensos el silencio coroideo puede no ser evidente en el polo posterior, pero suele estar preservado en el área peripapilar.
Estos pacientes pueden desarrollar en ocasiones cambios en el EPR excéntricas que incluyen hipertrofia, hiperplasia, metaplasia fibrosa y atrofia. Ocasionalmente también pueden desarrollar membranas neovasculares subretinianas y lesiones disciformes en la mácula.
El test de visión de colores normalmente muestra una discromatopsia rojo-verde leve. Muchos pacientes muestran un alargamiento de la adaptación a la oscuridad. Los hallazgos electrorretinográficos generalmente son normales o discretamente alterados. El electrooculograma puede ser discretamente anormal en algunos casos. Algunos pacientes desarrollan fotofobia, pérdida de la visión del color y evidencia ERGca de distrofia de conos.

3. Maculopatía atrófica con signos y síntomas tardíos de retinitis pigmentosa. Estos son similares a los del grupo dos pero muestran signos y síntomas de retinitis pigmentosa incluyendo nictalopia, pérdida difusa de pigmento del EPR, estrechamiento de los vasos retinianos y anormalidades del ERG fotópico y escotópico.

4. Flecos amarillentos no asociados a atrofia macular.Estos pacientes pueden tener lesiones amarillentas centrales y paracentrales asociados con mínima evidencia angiográfica o fundoscópica de atrofia del EPR entre estas lesiones. La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza visual disminuída. La angiografía fluoresceínica muestra silencio coroideo. En ausencia de información del resto de la familia y en ojos con no muy clara evidencia de silencio coroideo puede ser muy difícil o imposible de diferenciarlos con una distrofia en patrón.

PRONOSTICO
Los hallazgos fundoscópicos y la pérdida visual generalmente son simétricos en ambos ojos, aunque ocasionalmente uno de los dos ojos está más avanzados. También se sabe que generalmente los miembros de una misma familia suelen evolucionar igual en cuanto al comienzo desarrollo y gravedad de la pérdida visual, aunque existen algunas excepciones. En cuanto al pronóstico visual, en un estudio observacional se ha visto que a los 19 años las probabilidades de mantener una agudeza visual > 20/40 en al menos un ojo son del 52%, del 32% a los 29 años y del 22% a los 39 años. Una vez que la AV ha alcanzado este nivel de 20/40 (0,5), tiende a disminuir rápidamente y se estabilizará en 20/200. Las ayudas visuales en este grupo de pacientes suelen ser un éxito. La edad de comienzo de la pérdida visual y la gravedad de pérdida visual son generalmente mayores en pacientes con lesiones amarillentas muy extendidas en el fondo ocular (fundus flavimaculatus).
PATOFISIOLOGIA
En 1994, Binbach sugirió que una enzima de los segmentos externos de los fotoreceptores, la all-trans retinol dehydrogenasa, podía ser defectiva en estos pacientes. Sin embargo, en el último ARVO, se ha presentado un trabajo en el que se identifica el gen responsable del FF (gen ABCR), y que codifica una proteína de los segmentos externos de los fotoreceptores, que indica a las otras proteínas cual es su destino final (fuera o dentro de la célula). Así un error en la dirección de las proteínas formadas que en lugar de salir de la célula se quedan almacenadas en ella produce una degeneración de los segmentos externos de los fotoreceptores que conduce al almacenamiento de lipofucsina en el EPR de forma anormal.