Me expliquem da melhor maneira q vcs puderem...Me deêm o conceito de alelos homozigóticos e heterozogóticos

Question

Eu estou estudando Genética, adoro questões de biologia, o problema é q estou com dificuldade de entender por exemplo se "aa" e "AA" é recessivo e homozigótico e se for "Aa" que é heterozigótico o dominante é "A" e o "a" é o quê?

Answer 1

Quando os alelos são representados com letras maiúsculas,
são genes dominantes, exemplos (AA) individuo com genes dominantes homozigoto;
(Aa) individuo Com apenas um gene dominante, heterozigoto

Já quando os alelos são representados por letras minúscula são genes recessivo exemplo, (aa) individuo com genes dominante recessivo

Um exemplo o albinismo é uma característica hereditária determinado por um gene recessivo.
Supondo que uma mulher albina casa com um homem normal heterozigoto, quais são as chances de terem filhos albinos?
Sabendo que a mulher é abina concluem-se que ela seja homozigótica recesiva (aa);
Já o marido é heterozoto possuem um gene (A) dominante e um rececivo (a) portanto (Aa)

Quais são as chances de terem filhos abinos
São de 50 % de chances de terem filhos normais Heterozigotos(Aa) e 50 % de chances de terem filhos albinos homozigóticos (aa)

Answer 2

Talvez você não esteja entendendo porque tem um probleminha já na sua pergunta. Você está certa quando diz que "aa" é recessivo e homozigótico, mas "AA" é DOMINANTE e heterozigótico. Pensa sempre assim: "a" sempre é recessivo e "A" sempre dominante. Alelos homozigotos é quando junta dois alelos iguais (HOMO) e o heterozigoto é quando junta dois diferentes (HETERO). Assim, "aA" é heterozigoto, sendo que "a" é o alelo recessivo e "A" é o alelo dominante (neste caso é o que vai se expressar, porque vai dominar o recessivo "a" que está com ele). Espero ter ajudado.

Answer 3

CONCEITO DE HEROSE:
Resultado da combinacão desses dois tipos de acão gênica.

HOMOZIGÓTICO
"O Vigor de híbrido é utilizado em espécies como milho, cebola, sorgo, tomate, aves para postura,etc.
A producão de milho híbrido consiste na obtencão de linhagens puras , as quais são cruzadas entre si, dando como resultado a semente híbrida utilizada nos plantis comerciais.
Primeiramente autofecundam-se plantas de duas variedades ou racas geneticamente divergentes.
Este milho híbrido só apresenta as características de vigor e produtividade na primeira geracão, por isso é necessário tornar a obter a semente todos os anos.

HETEROZIGÓTICO
A expressão heterozigoto ou heterozigóticos refere-se a pares de genes que apresentam um gene diferente do outro, sendo sempre um recessivo (possui menor capaciade de manifestar as suas caracteríticas, manifestando-as apenas em homozigotia) e outro dominante (possui maior capacidade de manifestar as suas características).
Um organismo heterozigótico, apresenta para um determinado carácter, dois alelos diferentes num mesmo locus em cromossomas homólogos.

Retirado de "http://pt.wikipedia.org/wiki/Heterozigoto"

CURIOSIDADES
"A expressão heterozigoto ou heterozigóticos refere-se a pares de genes que apresentam um gene diferente do outro, sendo sempre um recessivo (possui menor capaciade de manifestar as suas caracteríticas, manifestando-as apenas em homozigotia) e outro dominante (possui maior capacidade de manifestar as suas características).
Um organismo heterozigótico, apresenta para um determinado carácter, dois alelos diferentes num mesmo locus em cromossomas

HOMOCISTEÍNA – MARCADOR DE DOENÇA VASCULAR
Numerosos estudos, demonstraram a importância da Homocisteína no processo da formação de doença vascular, incluindo doenças coronarianas e a formação de tromboses. A Homocisteína é um aminoácido que tem importância crítica em dois processos metabólicos: as vias de remetilação e de transulfurilação, que convertem, respectivamente, Homocisteína em metionina, usando folato e cobalamina (vitamina B12) como co-fatores; e Homocisteína em cisteína, usando serina, glutationina e piridoxina (vit. B6) como co-fator. As principais causas para o aumento das concentrações plasmáticas de Homocisteína, são as deficiências de Ácido Fólico, Vitamina B12 e Vitamina B6 ou a presença de defeitos genéticos afetando uma ou mais das enzimas envolvidas nos processos metabólicos de conversão da Homocisteína. Concentrações plasmáticas elevadas de Homocisteína constituem um importante fator de risco para o desenvolvimento de arterosclerose e de formação de tromboses.
A homocistinúria (presença de Homocisteína na urina) é um raro erro inato do metabolismo, associada a vários defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da Homocisteína, causando hiper-homocisteinemia (50-100 mmol/L), homocistinúria e arterosclerose prematura em crianças. Em 1969, McCully, estudando casos de hmocistinúria, conseguiu associar a presença de homocisteína em concentrações elevadas no plasma, com o aumento do risco para doenças vasculares.
As principais enzimas envolvidas nos processos de metabolização da Homocisteína são a Cistationina b-sintetase (CBS), que catalisa a condensação de Homocisteína e serina, na via de transulfurilação, formando cistationina e cistina, e usando a vitamina B6 como co-fator; e a metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR), que, junto com a metionina sistetase, catalisa a redução da 5,10-metiltetrahidrofolato em 5,10-metiltetrahidrofolato, na presença da vitamina B12. Pelo menos 17 mutações já foram identificadas nas enzimas CBS, MS e MTHFR, sendo as mais comuns a G919A, T833C e C341T e a C677T. Mutações homozigóticas na CBS, MS ou MTHFR podem causar homocistinúria congênita que requer restrição dietética de metionina. Anormalidades genéticas menos severas podem contribuir para a hiper-homocisteinemia sem homocistinúria. A mutação C677T na MTHFR está presente homozigoticamente em cerca de 5-15% da população em geral. A maioria dos indivíduos homozigóticos apresenta níveis séricos elevados de Homocisteína, principalmente quando a concentração de folato apresenta níveis baixos ou próximos ao limite inferior (Gudnason e col, 1998).
A hiper-homocisteinemia é facilmente corrigida com administração de folato; entretanto pacientes homozigóticos para a mutação na MTHFR podem necessitar de doses mais elevadas de folato do que indivíduos não mutantes. Carreadores heterozigotos de mutações na CBS apresentam hiper-homocisteinemia dependente de vitamina B6.

DEFICIÊNCIAS VITAMÍNICAS

A Homocisteína é um marcador bastante sensível de deficiência de folato e de cobalamina (vit. B12), que atuam como co-fatores na atividade da metionina sintase (MS), convertendo a Homocisteína em metionina. A deficiência de folato ou de cobalamina diminui a atividade da MS, causando acúmulo de Homocisteína. A L-metilmalonil-CoA mutase, que também é cobalamina dependente, converte a L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Na deficiência de cobalamina a L-metilmalonil-CoA é convertida a Ácido Metilmalônico (AMM). Elevações de AMM, Homocisteína ou ambos são características de deficiência de cobalamina. A Piridoxina (vitamina B6) é necessária para a atividade da CBS. A deficiência de piridoxina causa acúmulo de Homocisteína devido ao bloqueio da via de transulfurilação. O AMM e a Homocisteína podem ser usados em conjunto para diagnosticar e diferenciar as deficiências de folato e de vitamina B12. Usando um limite de 376 nmol/L para AMM e de 21,3 mmol/L para Homocisteína, o AMM se apresenta elevado em 98% dos pacientes com deficiência de cobalamina e em apenas 4% dos pacientes com deficiência de folato; enquanto a Homocisteína se apresenta elevada em 98% e 90% dos pacientes com deficiência de colbalamina e de folato, respectivamente. Ambos os testes se apresentam normais em apenas 0,3% dos pacientes com deficiência de cobalamina e em 10% dos pacientes com deficiência de folato. (Savage e col, 1994).

RISCO CÁRDIO-TROMBÓTICO

A primeira associação entre hiper-homocisteinemia e doença arterial foi feita por McCully em 1969, que observou que crianças com homocistinúria e Homocisteína plasmática elevada apresentavam arteriotrombose extensa, apesar da idade. Interessantemente, o acúmulo lipídico nas placas ateroescleróticas era mínimo. Casos como os descritos por McCully, de erros hereditários causando hiper-homocisteinemia severa são raros; entretanto, casos de hiper-homocisteinemia leve são comuns e podem ocorrer em 5-7% da população. Crianças com homocistinúria causada por uma deficiência enzimática homozigótica apresentam doença vascular associada a tromboses e podem sofrer AVC, IAM, embolismo pulmonar e doença vascular periférica. Hiper-homocisteinemia leve, como vista em deficiências vitamínicas ou na mutação da MTHFR estão associadas com aumento do risco de trombose e arterosclerose.

risCO TROMBÓTICO

Cerca de 19 % dos pacientes com tromboembolismo venoso antes dos 40 anos, apresentam hiper-homocisteinemia, comparado com apenas 2% dos controles. Indivíduos homozigóticos para a mutação C667T na enzima MTHFR, apresentaram o risco trombótico 2,93 vezes maior do que indivíduos não mutantes. Após a exclusão de outras causas de trombofilia (fator V Leiden, deficiências de Proteína C, Proteína S e Anti-trombina III), o risco permaneceu aumentado – 2,63 vezes (Arruda e col., 1997). Em um estudo clínico (Ridker e col., 1997) o risco relativo para o desenvolvimento de tromboses idiopáticas de veias profundas foi de 3,4 vezes para hiper-homocisteinemia isolada e de 3,6 vezes para o fator V Leiden isolado; quando ambos estavam presentes, foi de 21,8 vezes. Em pacientes com lupus eritematoso sistêmico, a hiper-homocisteinemia (> 14mmol/L foi encontrada em 15% dos pacientes com risco aumentado de AVC (risco relativo 2,24 vezes) ou evento arterial trombótico (risco 3,74 vezes), independente de quaisquer outros fatores de risco conhecidos (Petri e col., 1996). Usando o limite superior de 18,5 mmol/L, 10% dos pacientes com um primeiro episódio de trombose de veia profunda apresentaram hiper-homocisteinemia (risco relativo de 2,5 vezes) (den Heijer e col., 1996). O risco relativo para trombose de veia profunda aumenta consideravelmente para pacientes com concentrações muito altas de Homocisteína (> 21,1 mmol/L), atingindo 4,0 vezes.

RISCO CARDIOVASCULAR

O risco de infarto do miocárdio é multifatorial e a discriminação da contribuição de cada fator é difícil, senão impossível. Entretanto, um grande número de estudos mostra que concentrações elevadas de Homocisteína constitui um fator independente de risco para IAM. Os dados apresentam boa consistência porque o tratamento da hiper-homocisteinemia, com suplementação vitamínica, é geralmente simples e pouco dispendioso. A idade, o sexo e a história familiar são fatores de risco cardiovascular, entretanto não podem ser modificados como acontece com a Homocisteína. Fatores pró-aterogênicos como colesterol e LDL colesterol competem com fatores anti-aterogênicos como o HDL colesterol na formação da placa de gordura. A aterogênese é um processo que acontece durante toda a vida e vários fatores contribuem para a sua progressão, ocorrendo diminuição da luz dos vasos e formação de placas. A ruptura da placa favorece à formação de trombos, sendo geralmente o evento final do IAM ou AVC. Fatores pró-trombogênicos como o Fator V de Leiden, o plasminogênio, fibrinogênio, inibidor do plasminogênio ativador 1 e a lipoproteína (a) contribuem para o aumento da coagulabilidade ou diminuição da trombolise e aumento da formação de trombos. Uma meta-análise compreensiva de 27 estudos (Boushey e col., 1995) comparando o risco relativo da incrementação de aumentos nos níveis de Homocisteína para a formação de doença vascular mostrou que a cada aumento de 5mmol/L de Homocisteína plasmática, o risco relativo de doença vascular aumenta 1,6 e 1,8 vezes para homens e mulheres, respectivamente. Para o desenvolvimento de doença cerebrovascular, cada aumento de 5 mmol/L de Homocisteína corresponde a um aumento de 1,5 vezes no risco relativo. Doenças periféricas arteriais parecem ser as mais associadas com hiper-homocisteinemia, correspondendo a um aumento de 6,8 vezes do risco relativo a cada incremento de 5 mmol/L de Homocisteína plasmática.Vários outros estudos prospectivos atribuem um risco de 7-10% para IAM à hiper-homocisteinemia. Em um estudo prospectivo, homens sem história prévia de IAM ou AVC, com Homocisteína > 15,8mmol/L apresentaram um risco de infarto 3,13 vezes maior que pessoas com Homocisteína < 14,1 mmol/L, independente de diabetes, angina, uso de aspirina, hipertensão, colesterol total e HDL colesterol (Stampfer e col., 1992). O risco relativo de hiper-homocisteinemia é similar ao tabagismo ou à hiperlipidemia. A relação entre doença cardíaca isquêmica e Homocisteína parece ser bastante acentuada em pacientes mais jovens, nos quais, para cada aumento de 5 mmol/L de Homocisteína, o risco de doença cardíaca isquêmica aumenta 84 % (Wald e col., 1998). A Homocisteína plasmática é um forte fator predictivo de mortalidade em pacientes com doença arterial angiograficamente confirmada. Após 4 anos de acompanhamento de pacientes com doença coronária, apenas 3,8 % com Homocisteína abaixo de 9 mmol/L morreram, comparado com 25 % dos que apresentavam Homocisteína de 15 mmol/L ou mais. A mutação C677T no gene MTHFR por si só não está associada com aumento do risco de doença coronariana, portanto que o paciente receba níveis adequados de folato para a correção da hiper-homocisteinemia. A diminuição plasmática de folato ou de piridoxal fosfato (vit. B6) aumenta o risco relativo de infarto do miocárdio, e a vitamina B6 pode fornecer uma proteção independente contra o desenvolvimento de doença coronariana. TESTES DISPONÍVEIS E RELACIONADOS: HOMOCISTEÍNA, DOSAGEM SÉRICA Amostra: Sangue (soro) Preparo: Jejum 8-12 horas Resultado: 72 horas. Método: Imunoquimioluminescência (ADVIA CENTAUR, Bayer Diagnostics). ÁCIDO FÓLICO (FOLATO), DOSAGEM SÉRICA Amostra: Sangue (soro – proteger da luz) Preparo: nenhum Resultado: 24 horas. Método: Imunoqumioluminescência (ADVIA CENTAUR, Bayer Diagnostics). VITAMINA B12, DOSAGEM SÉRICA Amostra: Sangue (soro – proteger da luz) Preparo: nenhum Resultado: 24 horas. Método: Imunoquimioluminescência (ADVIA CENTAUR, Bayer Diagnostics). VITAMINA B6, DOSAGEM SÉRICA Amostra: Sangue (plasma EDTA – proteger da luz) Preparo: nenhum Resultado: 10-15 dias. Método: GC/MS. ÁCIDO METIL-MALÔNICO (AMM), DOSAGEM Amostra: Sangue (soro) ou urina (ao acaso). Preparo: nenhum Resultado: 10-15 dias. Método: GC/MS. FATOR V DE LEIDEN, PESQUISA POR P.C.R. Amostra: Sangue (sangue total) Preparo: nenhum Resultado: 7 dias Método: P.C.R. MTHFR MUTAÇÃO C677T E A1298C, PESQUISA POR MÉTODO P.C.R. Amostra: Sangue (sangue total EDTA) Preparo: nenhum Resultado: 15-20 dias. Método: P.C.R. RASTREAMENTO BIOQUÍMICO DE RISCO TROMBÓTICO. Inclui: Homocisteína, Vit. B12, Vit. B6, Ác. Fólico, Fibrinogênio, Lipoproteina (a). Amostra: Sangue (sangue total CITRATO e soro). Preparo: Jejum 8-12 horas. Resultado: 24 horas. RASTREAMENTO BIOQUÍMICO AMPLIADO DE RISCO TROMBÓTICO Inclui: Homocisteína, Fator V de Leiden, Antitrombina III atividade, Proteína C da Coagulação atividade, Proteína S da Coagulação atividade, Vit. B12, Vit. B6, Ác. Fólico, Fibrinogênio e Lp (a). Amostra: Sangue (sangue total EDTA, CITRATO e soro). Preparo: Jejum 8-12 horas. Resultado: 7 dias.


ESPERO TER COOPERADO PARA SEU CONHECIMENTO
POIS TENHO PRAZER EM AJUDAR PESSOAS QUE ESTUDAM, MAS TAMBEM É MEU DEVER DIZER QUE AO USAR O GOOGLE COISAS MELHORES QUE ESTAS VOCE MESMO PODE DESCOBRIR

PARABENS AO YAHOO.
MARCIO LANDIN
,

Answer 4

tente olhar nos cromossomos os grans positivos porque nos negativos certamente impossivel.Mas é possivel também nos glóbulos vermelhos encontrar os hormonios buscados.Onde "A"
é o leufócito T que arma defesas e "aa"são os soudados que entram em batalha. Isto tudo é magnifico, boa sorte.