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senza un esame clinico come si può distinguere un portatore sano da un malato?quali sono i sintomi?quali sono le condizioni di vita attuali e future per il soggetto?possibilità di morte o gravi malformazioni?le cure?vale la pena rischiare la gravidanza per una donna malata con uno sano? il soggeto è una ragazza di 24 anni del brasile salvador/rio.sintomi:crisi di aritmia sporadiche e per il momento solo a seguito di forti tensioni emotive o a seguito del bere,con difficoltà respiratoria,sudore e freddo,durata da 10 a 30 min. stato attuale:peso 60kg alt .1,70 fisicamente energica ma con tendenza ad affaticarsi specialmente al caldo,manifestazione sporadica di un foruncolo per volta,ciclo mestruale regolare ma molto affaticante nei giorni di sangue cure:in passato niente solo circa tre anni fà una trasfusione con ricovero di vari giorni.attualmente nessun tipo di cure

2007-02-13 08:43:58 · 3 risposte · inviata da 0ssata 1 in Salute Salute della donna

3 risposte

Con questo nome si identificano un vasto gruppo di disordini ematologici con sintomatologia più o meno differente. La forma più comune è caratterizzata dallo stato omozigote per la cosiddetta emoglobina S.
Più raramente l'anemia falciforme è dovuta ad uno stato di doppia eterozigosi per l'emoglobina S e la ß thalassemia o per emoglobina C.

Il quadro ematologico tipico, caratterizzato dalla presenza di globuli rossi a forma di falce, da cui il nome della malattia, è dovuto alla polimerizzazione dell'emoglobina S con formazione di fibre all'interno del globulo rosso che subisce la deformazione a falce. Ne risulta una rigidità dei globuli rossi i quali tendono ad occludere i vasi periferici ed una ridotta vita media dei globuli rossi stessi che è alla base dell'anemia cronica.
La presenza nello stesso individuo dell'anemia falciforme e dell'a thalassemia o di condizioni che determinino la persistenza della formazione di emoglobina fetale sono in grado di determinare un quadro attenuato della sintomatologia di questa malattia.
I portatori eterozigoti dell'anemia falciforme sono clinicamente ed ematologicamente sani.

In Italia è molto rara, anche se è di frequente riscontro nelle regioni del sud come Sicilia e Calabria.

Dal punto di vista clinico la malattia esordisce entro i primi 2 anni di vita. I sintomi si possono distinguere in due gruppi: quelli legati all'emolisi (distruzione dei globuli rossi) e quelli dobuti alle crisi da occlusione dei vasi sanguigni.
Sintomi dovuti all'emolisi
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anemia cronica
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ittero
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calcolosi della colecisti
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scarso accrescimento
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deficit di maturazione sessuale
Sintomi dovuti all'occlusione dei vasi sanguigni
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crisi di dolore acuto a livello muscolo-scheletrico e addominale
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dactilite (tumefazione dolorosa del dorso delle mani e dei piedi)
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asplenia funzionale (la milza va incontro a degenerazione spontanea)
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facilità alle infezioni batteriche come conseguenza dell'asplenia.
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infarti cerebrali
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priaprismo (erezione dolorosa del pene)
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necrosi (morte di un tessuto) ossee

La diagnosi si esegue con comuni esami ematologici (esame emocromocitometrico, elettroforesi dell'emoglobina) che mettono in evidenza l'anemia con la contemporanea presenza, all'elettroforesi dell'emoglobina dell'emoglobina S.
Per la diagnosi prenatale si effettua l'esame del DNA fetale mediante villocentesi (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi (prelievo del liquido amniotico).

La terapia si fonda sul trattamento delle infezioni, specie nei pazienti con asplenia funzionale e la somministrazione preventiva di vaccini contro determinati batteri (es. Haemophilus influenzae B).
In alcuni soggetti, specie se con infarti cerebrali, è necessario un programma di terapia trasfusionale; in altre condizioni (es.: gravidanza) si può eseguire la trasfusione all'occorrenza.
Un'alternativa alla terapia sintomatica è il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile. Scusami e l'unica cosa che ho trovato.Spero di esserti stata in qualche modo di aiuto.Ti abbraccio fortissimo e ti faccio i miei migliori auguri.Con affetto Aly

2007-02-13 10:06:33 · answer #1 · answered by Anonymous · 0 0

Se soffri di iperidrosi ti onsiglio di provare questo http://MiracoloPerIperidrosi.latis.info/?96e0
Molte persone soffrono di iperidrosi, ma non sanno che è un problema diffuso e sono in imbarazzo a parlarne con il medico. Eppure, e lo dico per esperienza personale, si tratta di un disturbo serio che spesso causa notevoli problemi, anche di natura psicologica, e rende difficili i rapporti sociali.

2017-02-07 22:41:15 · answer #2 · answered by Anonymous · 0 0

anemia falciforme devi fare un elettroforesi dell' emoglobina per confermare la diagnosi e devi andare da un ematologo per la terapia che sicuramente dovrà fare visto che non sta bene

2007-02-13 09:19:39 · answer #3 · answered by cinzia r 5 · 0 1

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