sapete darmi informazioni sulla malattia di stargardt?

Question

grazie mille per tutte le informazioni! ma io forse sono alla ricerca di qualcosa che nn c è cioè un sito internet che mi dia la possibilità d parlare con dei dottori specifici, cosa è purtroppo lo già molto bene ma voglio una speranza vorrei sapere se conoscete dei numeri o cose simili per mettermi in contatto con qualcuno grazie mille d tutto

Answer 1

La malattia o sindrome di Stargard è una forma giovanile della degenerazione ereditaria della macula (una malattia oculare per lo più senile).
La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva.
E' una malattia che porta, dunque, ad una progressiva perdita della vista.
Attualmente non è curabile e i casi clinici sono pochi.


P.S. Io su internet ho trovato questi numeri spero ke ti possano essere utili:
Associazione sindrome di Stargardt (Napoli - Italia)
Telefono: 328 9211532 o 347 7594883. un grande bacio.

Answer 2

La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina (EPR). La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000. La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva. Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia "bronzea''. Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi ad una distrofia areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una caratteristica coroide scura ("silenzio coroideo''), probabilmente dovuta all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina. Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli. Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace per la malattia di Stargardt.

ciao

Answer 3

Infatti le nostre amiche ti hanno risposto bene,ti faccio un augurio.

Answer 4

La malattia di Stargardt è la forma più diffusa di degenerazione maculare giovanile. Caratteristica di questa affezione è la perdita della capacità
visiva centrale mentre la visione periferica non è compromessa.
Aspetti clinici
La malattia di Stargardt, denominata anche «fundus flavimaculatus», nella maggior parte dei casi è diagnosticata tra i 10 e i 20 anni d'età. Il primo
sintomo è una rapida diminuzione dell'acuità visiva.
Sulla retina è visibile una lesione circondata da macchie giallo-bianche di forma irregolare. La retina, un tessuto costituito da diversi strati di
cellule fotosensibili, fa da rivestimento al fondo dell'occhio; la macula, il punto della massima acuità visiva, si trova al centro della retina. Alla
macula compete il riconoscimento di strutture fini; questo significa che la macula «serve» per leggere, riconoscere i visi della gente, distinguere
i colori e altro ancora.
La perdita dell'acuità visiva si manifesta in modo molto variato. Da una ricerca fatta su 95 persone affette da malattia di Stargardt risultò che a partire
dal momento in cui l'acuità visiva era inferiore a 0.5, l'ulteriore calo seguiva molto rapidamente.
Dalla stessa ricerca risultò inoltre che all'età di 50 anni le persone con malattia di Stargardt avevano in media un'acuità visiva tra lo 0.1 e lo 0.05. A uno stadio molto avanzato della malattia si poteva spesso osservare l'importante modifica della visione dei colori.
È importante ritenere che nella malattia di Stargardt la visione periferica rimane. La perdita dell'acuità visiva centrale non può essere corretta
con normali occhiali o con lenti a contatto mentre sono di grande utilità gli ausili ingrandenti quali gli occhiali a lente d'ingrandimento e gli
apparecchi di lettura a circuito chiuso, i cosiddetti macrolettori.
Trasmissione ereditaria
La malattia di Stargardt è quasi sempre trasmessa per via autosomico-recessiva. Questo significa che sia il padre sia la madre della persona
affetta possiedono ognuno una copia del gene per Stargardt nonché una copia del gene sano.
Questi genitori, entrambi trasmettitori, non presentano sintomi e trasmettono ognuno la copia del gene che provoca la malattia di Stargardt al
figlio/alla figlia che ne è affetta. Da un punto di vista statistico, i figli/le figlie dei cosiddetti trasmettitori detengono un rischio del 25% di ereditare
entrambe le copie del gene responsabile della malattia di Stargardt. Al momento attuale, prima che in una famiglia nasca un bambino o
una bambina con malattia di Stargardt, è impossibile scoprire se dei genitori sono trasmettitori.
È estremamente raro che la malattia di Stargardt sia trasmessa per via autosomico-dominante. Secondo le stime si ha un caso di sindrome di
Stargardt su 10'000 nascite.
La terapia
L'identificazione del gene responsabile della malattia di Stargardt, il cosiddetto gene ABCR, data del 1997. Il gene ABCR produce una proteina che svolge un ruolo importante nel trasporto di energia
da e verso i fotoricettori. Un errore nel gene ABCR porta a una proteina difettosa, che non è in grado di adempiere alle sue funzioni di trasporto.
Ne risulta una degenerazione progressiva delle cellule fotoricettrici, che si manifesta con la perdita dell'acuità visiva. La scoperta del gene ABCR permette ai ricercatori di studiarne il meccanismo preciso e le funzioni.
La comprensione delle modalità di funzionamento del gene ABCR
è presupposto essenziale per la messa a punto di una futura terapia. Nonostante a tutt'oggi non sia ancora disponibile un trattamento scientificamente provato per la malattia di Stargardt, le persone che ne sono affette possono trarre un valido aiuto dai moderni mezzi ausiliari ottici e,
seguendo dei training d'orientamento e mobilità, riuscire a spostarsi con più facilità.
La tipica evoluzione dei deficit funzionali -
Campo visivo: improvvisamente insorgono delle perdite di campo visivo centrale che creano problemi, in particolare per la lettura e il riconoscimento
dei visi delle persone; la causa di questi problemi risiede nella perdita della capacità di fissare con lo sguardo. All'inizio le perdite di campo visivo si manifestano in modo diverso da persona a persona (calo della vista in entrambi gli occhi contemporaneamente oppure in un occhio solo; riduzione
dell'acuità visiva graduale o improvvisa e con ripetizioni frequenti). Il deterioramento del campo visivo si estende raramente al di fuori della macula cosicché lo scotoma centrale dopo un certo tempo cessa di allargarsi ulteriormente.
L'acuità visiva si stabilizza a un livello basso.
Per questo motivo la maggior parte delle persone con malattia di Stargardt non riesce a leggere se non con l'ausilio di mezzi ingrandenti.
Una certa capacità d'orientamento (al di fuori della macula) si conserva pure. Caratteristico della malattia di Stargardt è il suo insorgere tra il 10. e il 20. anno di vita; rara è l'insorgenza fino ai trent'anni (forma tardiva, autosomico-
dominante); in casi rarissimi la malattia è diagnosticata per la prima volta dopo i 30 anni d'età.
Sensibilità alla luce/abbagliamento: elevata, disturbo progrediente dell'adattamento alle modifiche della luce e dell'illuminazione.
Cecità notturna: di solito non si manifesta.
Visione dei colori: mutata; incapacità di distinguere tra di loro sia i colori scuri sia i colori pastello.
Acuità visiva: ridotta.
Che cosa si può fare?
Uno stile di vita rispettoso della salute contribuisce al benessere fisico generale. In pratica questo significa fare attività fisica regolare, nutrirsi in modo sano, evitare il sovrappeso e rinunciare al fumo e al consumo regolare di alcool.
L'esposizione a forti radiazioni solari e ai raggi UV danneggia la macula. È perciò il caso di proteggersi preventivamente dalla luce diretta e forte del sole nonché dall'esposizione ai raggi UV facendo uso di occhiali da sole con lenti filtranti «a blocco». Ricerche recenti sul modello animale topo lasciano presupporre che la protezione coerente e continua dai raggi UV abbia effetti positivi sulle funzioni della retina.
Questi risultati non si possono tuttavia trasporre direttamente sull'uomo e abbisognano di ulteriori verifiche, tra l'altro perché i topi non hanno una macula paragonabile a quella degli esseri umani.
Ciao

Answer 5

La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina (EPR). La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000. La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva. Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia "bronzea''. Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi ad una distrofia areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una caratteristica coroide scura ("silenzio coroideo''), probabilmente dovuta all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina. Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli. Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace per la malattia di Stargardt.

Answer 6

Carinoedo ti ha scritto quanto letto su internet. Basta tu cerchi su "malattia di stargardt" e trovi paro paro quello che dice l'amico ..carino....