est ce qu'il y'a un medecin das le monde qui peut soigner laretinite pigmentaire?

Answer 1

Hélàs , jusqu'à ce jour , non!!
Cependant, 2 bonnes voies assez prometteuses:

1- Un travail , plutôt un essai fait sur la rétine du rat , a montré que le Tildiazem ( médicament appélé Tildiem et qui est un traitement anti-hypertenseur ) avait montré une stabilisation significative des lésions dégénératives au niveau des bâtonnets des dits rats atteints.
Les tests sont toujours en cours , car l'effet de stabilisation semble "marcher" à un certain stade de la maladie et pas à un autre .
Il a été même proposé de "conseiller" à ces malades atteints de la rétinite pigmentaire d'être mis systématiquement sous Tildiem, mais on avait vite abondonné cette idée , car on avait constaté que chez ces rats , la dose néçessaire pour stabiliser les lésions décrites, provoque par la même ....une névrite au sein du chiasma optique ( croisement des 2 nerfs optiques ..), mais fort heureusement ,( pour les malades mis sous ce traitement , pour leur HTA) ,cet effet n'est jamais décrit dans la littérature médicale humaine au cours des doses "physiologiques" de traitement .
Pour conclure ce que je raconte , précisons que cette voie est toujours "un espoir" de recherche.

2- La microgreffe des cellulles rétiniènes est aussi en cours d'essai, à partir d'autres donneurs vivants ou decedés recement , mais là il y a 2 grandfs "hics" :

a)- Il semble éxister un certain âge "idéal" , non pas pour le malade , mais pour le donneur pour que de point de vue fonctionnel , ça "marchérait" , autrement dit, pour que les bâtonnets recommencent à "voir",en emettant l'influx nerveux lors de la stimulation lumineuse .
b)- Second point , non moins embêtant :
il s'est avéré que ce sont seuls les bâtonnets juxtant les gros vaisseaux rétiniens qui ne soient pas fortement rejetés , et pas les autres ; Donc, d'un point de vue pratique , ça réduit les chances, oui, car , paradoxalement , ce sont justement ces cellules "juxta vasculaires" i qui se détériorent rapidement une fois l'oeil non fonctionnel , du moment qu'elles étaient "habituées" à une irrigation "importante".

Pour compliquer encore le problème, un détail encore plus embêttant :
Qui dit greffe , dit prévention de rejet , et donc médicaments immuno-suprésseurs associés ou non à des corticoides, à vie , et donc risque d'infections , mais aussi de survénue de tumeurs malignes, or il semble éxister chez les malades atteints de rétinite pigmentaire une incidence legèrement superieure à la normale d'avoir 2 types des tumeurs digestives bénignes en elles mêmes , mais qui doivent êtres surveillées de prés . N'ayez nullement peur de ce soit disant risque , car les tests de corrélations statistiques n'ont pas montré une rélation directe avec la maladie elle même , on incrimine plutôt certains facteurs de risque "transmis" génétiquement , qui , associés à d'autres facteurs ( alimentaires, tabagisme, alcoolisme....) , font dévélopper la tumeur.

Answer 2

Pour le moment, il n'y a pas de traitement pour prévenir, arrêter ou guérir la rétinite pigmentaire. Il s'agit en fait d'une maladie génétique qui résulte d'instructions incorrectes données aux cellules par des gènes déficients.
Peut-on espérer voir apparaître un traitement efficace dans le futur ?
Probablement. La coordination de la recherche dans un grand nombre de centres à travers le monde s'est largement accrue depuis vingt ans. Les gènes responsables d'un certain nombre de rétinites pigmentaires ont été localisés et leurs déficiences identifiées.
Les scientifiques travaillent sur plusieurs axes de recherche parmi lesquels le développement d'un système permettant l'introduction d'un matériel génétique correcteur dans les cellules malades de l'œil.
Une autre voie est celle de la greffe de photorécepteurs prélevés sur un donneur sain. Il s'agit là d'un acte de microchirurgie à l'échelle de 100 microns. Ces deux voies de recherche en sont encore au stade expérimental mais ouvrent de véritables perspectives de guérison ou en tout cas d'amélioration pour des maladies considérées aujourd'hui comme incurables.

Answer 3

Il faut faire très attention car vu le contexte génétique, elle est fréquemment associée à une atteinte digestive qu'on appelle polypose adénomateuse familiale qu'il faudra rechercher systématiquement car la dégénérescence ( évolution vers le cancer )est quasi-systématqiue à partir d'un certain âge
( environ 30 ans ).
Je te conseille donc d'aller consulter aussi un gastro-entérologue !