connaissez vous le VHL maladie horpheline ?

Question

20 à 25 % des cas sont des mutations nouvelles sans antécédents familiaux.Un élément environemental modifie les premières cellules puis quand la maladie se déclare elle s'attaque au système nerveux entre autre .Mon beaufils lutte depuis 14 ans contre cette maladie très invalidente mais il garde sa conscience
intact.Lorsqu'une personne est atteinte: 1enfant sur2 est porteur en moyenne.Des familles entière sont menacees dans le monde entier sans guérisons à court terme.Ce n'est pas un virus c'est une modification génétique, pour tout les porteurs les signes clinique apparaisent souvent vers 20 a 30ans.

Answer 1

Quels en sont les symptomes? J'en ai jamais entendu parler.

Answer 2

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection rare, multiviscérale héréditaire, à transmission autosomique dominante, dont le gène est localisé sur le bras court du chromosome 3 (3p25-26). Le gène correspond à un gène suppresseur de tumeur. La tumeur du sac endolymphatique est une localisation très spécifique de l'affection, affectant environ 11 % des patients ayant un VHL. Sa découverte est souvent tardive, car les signes cliniques (surdité, vertiges, acouphènes, paralysie faciale) sont peu spécifiques. Ces tumeurs sont parfois asymptomatiques et des formes bilatérales sont décrites. Elles peuvent être la première manifestation de la maladie. Les auteurs soulignent l'importance d'une recherche systématique en imagerie, d'une tumeur du sac endolymphatique chez les patients porteurs d'un VHL et l'importance d'une enquête familiale, viscérale et génétique à la recherche de signes de VHL chez les patients présentant une tumeur du sac endolymphatique. Seule une exérèse précoce peut préserver l'audition et permettre l'exérèse totale de la tumeur.

Answer 3

Cela est vrai, mais la population à risque est tout de même - heureusement - assez restreinte, à ce que l'on peut en lire dans les articles spécialisés en tous cas.
Bon courage à vous.
Tchuss