¿Qué es el síndrome de Down?¿Cómo se siente una persona o como ve las cosas al tenerlo?

Answer 1

Depende del grado de afectación.
Hay personas con ese síndrome que hacen una vida más o menos normal, otras más afectadas tienen problemas de todo tipo: de inteligencia, de salud, de calidad de vida, físicos,. etc.

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas 21.

Answer 2

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas 21.

Características

Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados, aunque todo ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visión determinista que ha rodeado históricamente a la trisomía 21. Los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.

Incidencia
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del par 21: presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno solo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro. Algunas personas con síndrome de Down presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo

Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Las personas con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones (históricamente la institucionalización o la ocultación eran muy utilizadas), pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todas sus potenciales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que nos ocurriría a todos) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Answer 3

Yo creo que vos lo has te tener..........Contanos, Que sentis?????

Answer 4

Es un defecto en el par 21(hay 23 pares de células), en el que, en vez de aparecer un par de cromosomas, son 3 cromosomas lo que hace que todas las personas que lo padecen, se parezcan físicamente si bien su evolución psicosocial, dependerá en gran medida, del entorno.
Por lo general suelen saber desde muy pequeños lo que les pasa y trata de esforzarse, por salir adelante que ya es bastante.Y si alcanzan la Universidad, es por su gran mérito.

Hace años(unos 10), leí que, entre los personajes históricos, podría haber uno, Lenin, que encajaba en el prototipo de Down, porque al parecer, en la región caucásica de Ulianovsk, había alta incidencia de casos.Y recordando fotos, me acordé de que él, tenía manos pequeñas con dedos más o menos gruesos, cabeza un poco prominente, calzado ortopédico, y había heredado una arterioesclerosis cerebral, algo que no le impidió tener un CI de 260, haber estudiado Derecho y haber liderado la Revolución Rusa.
Y tb tuve, como profesor de filosofía con caracteres trisómicos y sin embargo no era el estereotipo que la gente tiene, sino que se le notaba por el perímetro craneano y la cortedad de las manos.

Answer 5

Ya te contesto el del nombre feo,(B) que es el Síndrome Down. las otras dos preguntas, solo te las puede contestar una persona con síndrome Dawn.(como se siente? y como ve las cosas al tenerlo? ala persona que dice par 24 es par 21

Answer 6

el sindrome de down es una malformación o mutación en el cromosoma 24, segun creo les falta parte de ese cromosoma, y lo que causa es unreterdo mental muy grande, no es verdad que una persona con esta enfermedad es normal, jamas lograra entender lo que una persona normal entiende, ni a razonar como esta, la edad mental de la persona puede variar segun su educaión, pero muy pocos alcanzan un desarrollo intelectual mayor de un niño de diez años, lo digo porque conozco a varias personas asi y es muy triste, lo pero es que ademas de no tener cura, se traspasa de generacion en generacion.

Answer 7

Son niños que nacen con una deficiencia genetica, al momento de la union(ovulo y espermatozoide) por causas aun ignoradas se desordena el patron cromosomatico (x,y), y nace un bebe con bajo tono muscular, la linea media de la mano la cruza completamente, los dedos gordos de los pies son mas separados, los ojos oblicuos, nacen prematuramente, son limitados mentalmente (aunque pueden aprender muchas cosas con terapias) y en general sus organos se puede decir que son un poco mas bajos de calidad que los de una persona "normal", no, no soy doctor, soy el orgulloso padre de uno.

Answer 8

es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

Answer 9

los que sufren el sindrome de down son personas normales y corrientes la diferencia es que tardan mas tiempo en aprender lo que una persona normal aprende

Answer 10

pájara, son unos niños muy graciosos y tienen su inteligencia, como todo niño. Y echan bromas, son bromistas. Me gustan mucho y les enseño a picar papeles. Chao. Saludos.