Mi chiedo se qualcuno di voi sa cos'è la Sindrome di Klinefelter.?

Answer 1

Frequenza: 1 su 1000 neonati maschi.


Che cos'è la sindrome di Klinefelter: La sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Si stima che la sindrome di Klinefelter presenti una frequenza alla nascita di 1 su 1000 neonati maschi.


Come si manifesta: Caratteristiche generali sono: ipogonadismo (********* di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità; possono essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media. Spesso la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi eseguite per infertilità di coppia: è stato evidenziato che il 10% dei maschi azoospermici (con liquido seminale privo di spermatozoi) presenta sindrome di Klinefelter.


Le cause: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X sovrannumerario (cariotipo 47, XXY). La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi pazienti le caratteristiche cliniche della sindrome sono attenuate.


La diagnosi: La diagnosi oltre che sulle caratteristiche cliniche della sindrome si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare l’alterazione del numero dei cromosomi (v. scheda sulle anomalie cromosomiche), confermando così la diagnosi. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Klinefelter (v. scheda sulla diagnosi prenatale).


Note: Redazione a cura di Telethon con la consulenza scientifica della prof.ssa O. Zuffardi dell’Istituto di Biologia Generale e Genetica Medica dell’Università degli Studi di Pavia.


Ora l'ho so........) anche se la copia incolla funziona

Answer 2

è un disordine genetico, causato da un aumento del numero dei cromosomi. é una sindrome che si manifesta solo nell'uomo. Normalmente il corredo cromosomico di una persona è 46XY (se maschio) o 46XX(se femmina).
In Klinefelter il corredo può essere XXY, XXXY, XXXXY, cioè, ci possono essere dei cromosomi X in più che non dovrebbero esserci. Gli individui con questa sindrome sono in genere molto alti, con un quoziente intellettivo inferiore alla media, quasi glabri (senza peli) e sviluppano ginecomastia (cioè si ingrossa il seno, che diventa quasi femminile). Non ricordo però se sono fertili o meno, ma mi sembra che lo siano.
La causa di questo disordine può essere sia materna che paterna ma è lunghissimo spiegare da che dipende.
Ciao!

Answer 3

più che frequente nei maschi è esclusiva dei maschi. Contrapposta alla sindrome di Turner, dove un cromosoma X è invece deficitario, laddove nella Klineferter è sovrannumerario.

Answer 4

Mi pare sia frequente sui maschi.
Praticamente sono malformazioni fisiche causate dai cromosomi che invece di esser 46 (come nella normalità), sono di un numero maggiore.

Answer 5

è la sindrome che innalza i cromosomi a 47 invece che ai normali 46