2007-01-10 03:30:36 · 9 respuestas · pregunta de rupe 4 en Maternidad y embarazo ➔ Bebés y recién nacidos
Quiero agradecer atodos por su ayuda, estoy ayudando a qu emi amiga se informe mas de este sidrome y pueda sacaradelante a su bb ya que no lo entiende muy bien. pero con apoyo y ayuda todo saldra@! gracias a todos por contestar!! Dios los bendiga!
2007-01-10 08:41:21 · update #1
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas),se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.
Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.
Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
SINTOMAS:
# l útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
# Niño con bajo peso al nacer
# Retardo mental
# Orejas de implantación baja
# Mandíbula pequeña (micrognatia)
# Puños bien cerrados
# Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
# Hernia umbilical o hernia inguinal
# Diástasis del recto
# Criptorquidia
# Piernas cruzadas (posición preferida)
# Enfermedad cardíaca congénita
* VSD (defecto del tabique interventricular)
* ASD (defecto del tabique auricular)
* PDA (conducto arterioso persistente )
# Anomalías renales congénitas
* riñón en herradura
* hidronefrosis
* riñón poliquístico
# Coloboma de iris
# Microcefalia
# Retraso motor y mental
# Pectus carinatum
2007-01-10 03:35:21 · answer #1 · answered by Anonymous · 1⤊ 0⤋
Los régimen rápidas o las dietas en general, no invariablemente hacen lo que actúan ofrecen pero, este programa si http://ComoAdelgazarRapido.emuy.info/?7TK1 Con el factor quema grasa yo he podido dejar atrás todo los kilos extra que tenía y esto ulteriormente al que todas las dietas me defraudaron. Recomiendo este programa a cualquiera ya que es único que consigo hacer por la manera en cual me ha auxiliado.
2017-03-06 20:58:42 · answer #2 · answered by ? 3 · 0⤊ 0⤋
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En este volumen descubrirás que es exactamente el sindroma del intestino irritable, cual son los síntomas y cuando se presentan estos síntomas y en qué forma.
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2017-03-06 10:22:49 · answer #3 · answered by Rosalie 3 · 0⤊ 0⤋
la verdad es que nunca lo senti
pero voy a poner la peticion de oracion en la iglesia para que les de fortaleza a los padres y reciban todas mis bendiciones
2007-01-10 15:08:39 · answer #4 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
hay no se que decir, eh leido la historia de una bb que lo tenia y la verdad me conmovio mucho, ojala que te ayude a ti y a tu amiga apoyala, que las cosas que pasaran no seran faciles ojala te ayude esto, besos
http://www.trisomiavaleria.org/
2007-01-10 03:42:29 · answer #5 · answered by yaya m 2 · 0⤊ 0⤋
Síndrome de Edwards
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Sinónimos
* Trisomía de cromosoma 18
Código CIE-9-MC:758.2
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas),se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.
Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.
Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
[editar] Enlaces externos
* Información sobre la enfermedad .pdf
2007-01-10 03:34:59 · answer #6 · answered by EL CADAVER DE LA NOVIA 6 · 0⤊ 0⤋
Análisis de la sangre materna para la detección del síndrome de Down y defectos del tubo neural
Los médicos ofrecen a sus pacientes embarazadas la posibilidad de realizarse un análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos congénitos graves, como defectos del tubo neural (por ejemplo, espina bífida, también conocida como espina dorsal abierta) y algunos trastornos cromosómicos (por ejemplo, síndrome de Down y trisomía 18). Este análisis de sangre, que puede proporcionar información valiosa sobre el feto en desarrollo, se conoce por diferentes nombres, entre ellos, análisis de la sangre materna, prueba de detección de marcadores múltiples, análisis triple y análisis cuádruple. Es importante que la mujer embarazada comprenda que, en la mayoría de los casos, la obtención de un resultado anormal indica un riesgo mayor pero no la existencia de un problema concreto en el bebé. Por lo general, es posible confirmar la existencia de un problema mediante análisis y pruebas adicionales.
¿Qué mide este análisis?
Actualmente, este análisis mide las concentraciones de tres o cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre.
Cuando se comenzaron a realizar análisis de la sangre materna a comienzos de los años 80, sólo se medía el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína es excretada en el líquido amniótico que rodea al feto, mientras que otra parte ingresa en el torrente sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la etapa final del embarazo.
Junto con la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre, el análisis también mide actualmente las concentraciones de dos hormonas del embarazo llamadas estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG). Cuando el análisis mide las concentraciones de estas tres sustancias, se lo suele denominar análisis triple.
Muchos laboratorios de los EE.UU. miden las concentraciones de una cuarta sustancia presente en la sangre de la madre, llamada inhibina A. La incorporación de la inhibina parece aumentar la exactitud del análisis a la hora de detectar embarazos con riesgo de síndrome de Down. Este análisis se conoce como análisis cuádruple cuando mide las cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre. Los investigadores continúan estudiando otras sustancias presentes en la sangre de la madre que, con el tiempo, podrían añadirse al análisis para mejorar su capacidad de detectar defectos congénitos.
El laboratorio calcula el riesgo individual de una mujer de dar a luz un bebé con defectos del tubo neural, síndrome de Down y trisomía 18 en función de las concentraciones de las tres o cuatro sustancias, además de la edad de la mujer, su peso, su raza y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina. Estos últimos tres factores afectan los niveles de AFP presentes en la sangre de la madre.
¿En qué momento del embarazo se realiza el análisis de la sangre materna?
Este análisis de sangre se realiza normalmente de 15 a 18 semanas después de la última menstruación y, por lo general, los resultados se obtienen en menos de una semana. Los investigadores también están evaluando otros métodos para realizar el análisis en una etapa anterior.
Si el resultado del análisis es anormal, ¿quiere decir que el bebé nacerá con un defecto congénito?
No. Este análisis no permite diagnosticar defectos congénitos: sólo puede indicar un mayor riesgo de que exista tal defecto. Un resultado anormal simplemente significa que es necesario realizar más análisis y pruebas. De cada 100 mujeres que se realizan un análisis de la sangre materna, entre cinco y siete aproximadamente obtienen resultados anormales. Sin embargo, sólo cerca del uno o dos por ciento de las mujeres cuyos resultados indican un riesgo mayor de síndrome de Down tiene un bebé con esta enfermedad. De la misma manera, sólo un número muy pequeño de mujeres con resultados que indican un riesgo mayor de espina bífida y defectos congénitos relacionados tiene un bebé afectado (el médico podrá indicar con más precisión cuáles son los riesgos según los resultados del análisis en cada caso).
En muchos otros casos, un resultado anormal simplemente indica que el feto tiene algunas semanas más o menos de gestación que lo que se pensaba en un principio. Como los parámetros de resultados normales varían de acuerdo con la cantidad de semanas de embarazo, es muy importante conocer con precisión la edad gestacional del feto. En caso de duda, debe confirmarse mediante el uso de ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).
Es importante recordar que en las pruebas diagnósticas realizadas a posteriori suele comprobarse que el bebé no tiene síndrome de Down, trisomía 18 ni defectos del tubo neural. Las mujeres embarazadas deben tener presente que la mayoría de las mujeres que obtienen resultados anormales en este análisis tiene bebés sanos y que no es necesario alarmarse.
¿Qué tipos de problemas en el feto pueden provocar resultados anormales en el análisis de sangre materna?
Defectos del tubo neural. Si en la sangre materna existe una alta concentración de AFP, una de las sustancias medidas, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con defectos del tubo neural. El tubo neural es la parte del embrión en desarrollo a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con defectos congénitos, como espina bífida o anencefalia. En EE.UU. nacen aproximadamente 2,500 bebés al año con estos defectos congénitos.
La espina bífida, a menudo conocida como espina dorsal abierta, afecta la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es una enfermedad fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo sumamente subdesarrollados.
No se conocen bien cuáles son las causas de los defectos del tubo neural. Los científicos creen que se deben a la interacción de factores genéticos y ambientales. Entre el 90 y el 95 por ciento de los bebés con defectos del tubo neural son hijos de parejas que no tienen antecedentes familiares de estas anomalías.
Los estudios demuestran que el riesgo de defectos del tubo neural podría reducirse en hasta un 70 por ciento si todas las mujeres tomaran la vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo. March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fecunda reproductiva tomar un complejo vitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico a diario y comer una dieta sana con alimentos ricos en ácido fólico. Entre los alimentos que contienen ácido fólico se incluyen los cereales enriquecidos para el desayuno, frijoles o habichuelas, verduras de hojas verdes, jugo de naranja y cítricos y cacahuates o manís. (Las mujeres con antecedentes de alergia a las frutas secas deben evitar comer cacahuates y productos derivados en todo momento y no sólo cuando están embarazadas o amamantando.)
Defectos abdominales. Hay ciertos defectos congénitos poco comunes de la pared abdominal que también hacen que aumenten las concentraciones de AFP en la sangre materna, al igual que ciertos defectos poco frecuentes de los riñones y de los intestinos. En raras ocasiones, la concentración de AFP de la madre aumenta porque el feto está moribundo o muerto.
Síndrome de Down. Cuando las concentraciones de AFP y de estriol en la sangre de la madre son bajas y la concentración de hCG es elevada, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con síndrome de Down. Alrededor de uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21. Los bebés afectados tienen facciones características, retraso mental y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
Trisomía 18 (síndrome de Edward). Las bajas concentraciones de AFP, estriol y hCG en la sangre de la madre sugieren un mayor riesgo de que el bebé nazca con esta anomalía cromosómica menos frecuente que afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 bebés. Los bebés afectados, que tienen una copia adicional del cromosoma 18, presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y muchos otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.
El riesgo de que el feto nazca con síndrome de Down, trisomía 18 y otros problemas cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. Por lo general, se ofrece una prueba prenatal de amniocentesis o una muestra del villus coriónico a las mujeres embarazadas que tienen 35 años de edad o más para diagnosticar o, con mucha más frecuencia, descartar la posibilidad de que el bebé sufra estos trastornos. Si el análisis de la sangre materna indica que una mujer menor de 35 años de edad se expone a un riesgo equivalente al de una mujer de 35 años de edad (alrededor de una de cada 270 mujeres), también se le ofrecerá la posibilidad de someterse a pruebas de seguimiento.
¿Qué otras pruebas se recomiendan después de obtener un resultado anormal en el análisis de la sangre materna?
Si se obtienen resultados anormales en un análisis de la sangre materna, por lo general el paso siguiente es un examen por ultrasonido. Este estudio utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de mellizos. Si el resultado anormal del análisis de la sangre materna puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. El ultrasonido también permite detectar algunos defectos congénitos graves.
Si el ultrasonido no puede explicar la razón por la que se obtuvo un resultado anormal en el análisis de la sangre materna, se recomiendan otras pruebas y análisis adicionales. Si el análisis de la sangre materna indica que la mujer corre un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, su médico le ofrecerá la posibilidad de realizarse una amniocentesis. En este estudio, el médico introduce una fina aguja a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico son sometidas a otras pruebas para determinar la presencia del síndrome de Down y de otras anomalías cromosómicas. La amniocentesis tiene una exactitud de más del 99 por ciento para diagnosticar o, con mucha más frecuencia, descartar la existencia del síndrome de Down.
Si el análisis de la sangre materna indica que una mujer corre mayor riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, es posible que su médico le recomiende realizarse un examen por ultrasonido de alta resolución (también denominado ultrasonido específico, completo o de nivel 2), una amniocentesis, o ambas cosas. Mediante un examen de ultrasonido específico del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos, se puede detectar o descartar la presencia de defectos del tubo neural graves. También puede servir para predecir la gravedad de estos defectos. Si no es posible realizar este tipo de examen por ultrasonido, o si se necesita más información después de realizado, suele recomendarse una amniocentesis para medir la concentración de AFP y otra sustancia llamada acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Cuando se realiza la amniocentesis para la detección de defectos del tubo neural, las células del feto generalmente se someten a un análisis para detectar anomalías cromosómicas, ya que los defectos del tubo neural o de la pared abdominal suelen ir acompañados por este tipo de anomalías.
El análisis de la sangre materna permite diagnosticar en forma prenatal el 95 por ciento de los casos de anencefalia, el 85 por ciento de los casos graves de espina bífida y el 65 por ciento de los casos de síndrome de Down (o cerca del 75 por ciento de los casos si se utiliza el análisis cuádruple).
2007-01-10 03:34:55 · answer #7 · answered by divina.com 3 · 0⤊ 0⤋
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas),se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.
Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.
Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
2007-01-10 03:34:25 · answer #8 · answered by Trastolillo 7 · 0⤊ 1⤋