2007-01-02 09:35:40 · 3 respuestas · pregunta de Pelochas 2 en Salud ➔ Enfermedades ➔ Cáncer
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (en adelante VHL) está considerada una enfermedad rara, pues tiene una prevalencia de 1 por cada 36.000 personas. Es enfermedad genética, hereditaria y dominante, es decir casi todas las personas que tienen la mutación desarrollarán alguna manifestación.
La mutación está en el brazo corto del cromosoma 3, y cuando se tiene esta mutación, el afectado tiene una predisposición a desarrollar quistes y tumores en diferentes partes del organismo a lo largo de toda su vida.
Normalmente estos tumores son benignos, pero en algunos órganos como el riñón pueden ser malignos (carcinoma de células claras), por lo que está considerada enfermedad cancerosa.
Manifestaciones
- Hemangioblastomas en cerebelo y médula
- Hemangioblastomas de retina.
- Feocromocitomas en glándulas suprarrenales (también extraadrenales)
- Quistes y carcinomas en reiñones.
- Quistes y tumores en páncreas.
- Tumor de saco endolinfático (oído)
- Epididimo: quistes y cistoadenomas (testículos)
- Tumos papilar anexal de probable origen mesonefrico (ligamento ancho)
Todas estas manifestaciones clínicas pueden aparecer en personas que no tienen VHL, pero la diferencia es que nosotros empezamos con uno o varios síntomas por norma general antes de los 30 años (hay casos de niños de incluso 2 años) y nos vemos sometidos a sufrir una operación detrás de otra a lo largo de toda nuestra vida.
El VHL no tiene hasta el momento cura y lo único que se puede hacer es operar para extirpar el tumor cuando da síntomas y rezar para que con un poco de suerte queden las mínimas secuelas.
Para conseguir una buena calidad de vida es importante hacer unos controles periódicos mínimos, que pueden evitar en un futuro discapacidades o fallecimientos.
Internacionalmente se aconseja un seguimiento mínimo anual, que consiste en:
1. TAC o RM con contraste de Sistema Nervioso Central. Incluida médula espinal.
2. TAC o RM abdominal.
3. Examen ocular con oftalmoscopio indirecto y lente de Goldman.
4. Test de catecolaminas en orina de 24 horas o metanefrinas libres en plasma (hasta la fecha no disponible en nuestro pais - n.e. España).
5. Examen audiométrico.
Hoy en día se puede realizar el análisis genético para descartar si se tiene o no la mutación. Realizar esta prueba es muy fácil: sólo hay que realizar una extracción de sangre del afectado y una vez localizan la mutación (es la misma para toda la familia),buscan esta mutación en los parientes de riesgo. La mayoría de las familias deciden realizar esta prueba, aun cuando es muy duro saber que tienes VHL (aunque no tengas síntomas).
Si el test sale negativo, te da la tranquilidad de saber que no lo tienes y que tus hijos tampoco lo pueden heredar.
¿Cómo se vive con el VHL?
La veradd es que no es nada fácil pues puedes estar temporadas sin pasar pur una operación y otras tener una detrás de otra. Cada vez que vas al médico piensas: "¿Y ahora qué?".
Si tienes suerte te dicen que todos los tumores están igual y respiras tranquilo - de momento - pero lo normal es que tengas más y más. Y aunque sepas que esa posibilidad existe, te sientes impotente por no poder hacer nada.
A nivel general las reacciones son muy diversas. Hay personas que lo llevan con gran optimismo, disfrutando del día a día y otras que caen en depresiones o prefieren no saber nada del tema, aunque a la larga repercuta gravemente en su calidad de vida. Desde luego a nivel psicológico se puede estar mucho mejor si sientes que tus médicos saben lo que están haciendo, dispones de atención psicológica - si la deseas - y conoces a otros afectados con los que puedes intercambiar experiencias sintiendo que otra persona está pasando por lo mismo que tú y que no eres un bicho raro (que es como te sientes a veces).
Esperanzas de cura
Es difícil de asegurar a corto plazo pues aunque todo el mundo habla de ls avances, esto requiere tiempo y dinero.
En España hasta el momento se están estudiando los carcinomas de células claras (riñones), pero de forma muy básica y no se está haciendo ningún tipo de ensayo clínico.
En Estados Unidos llevan años estudiando la posibilidad de alguna terapia oncogénica. Estas investigaciones están orientadas a evitar que los tumores del sistema nervioso central crezcan. Hay que tener en cuenta que los tumores de esta localización son benignos y los problemas empiezan cuando empiezan a crecer.
Desgraciadamente los fármacos que se han probado hasta el momento no están dando buenos resultados, en algunos casos por los efectos secundarios y en otros por no ser eficaces, pero es una esperanza que no hay que perder. Si en un momento dado empieza a tener éxito, hay que valorar también que en pricipio sería un tratamiento experimental y no se conocerían los efectos secundarios a corto plazo.
2007-01-04 02:38:25 · answer #1 · answered by Anonymous · 0⤊ 0⤋
La enfermedad de von Hippel-Lindau, abreviadamente VHL, es una síndrome genético que, entre otras cosas, se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo densamente vascularizadas.
Mas informacion en:
2007-01-02 20:08:20 · answer #2 · answered by Kyara 7 · 0⤊ 0⤋
es un tumor del sistema nervioso central...puede ser benigno busca en internet asi como pusistes directamente y tenes toda la informacion.
2007-01-02 19:39:26 · answer #3 · answered by docki 1 · 0⤊ 0⤋