je veux des reponses ou des recherches faite la maladie dite la lisseencephalie ainsi que son evolution?

Answer 1

Appelée également agyrie, ce terme correspond à une malformation du cortex cérébral (surface du cerveau) se caractérisant par une absence congénitale de circonvolutions cérébrales (replis sinueux de la surface du cerveau, séparés par des sillons).


Les lissencéphalies sont des anomalies dues en général à une transmission autosomique dominante (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie sur un chromosome pour que l'enfant ait la maladie).

Dans certains types de lissencéphalie, la surface cérébrale est complètement lisse.

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/lissencephalie-2824.html


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Answer 2

Autres noms de la maladie

Syndrome agyrie
Syndrome agyrie-pachygyrie
Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker
Lissencéphalie classique
Lissencéphalie liée au chromosome 17

Etiologie

Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant le gène LIS1


Incidence

1 sur 100 000 naissances . Cette lissencéphalie représenterait le quart de toutes les lissencéphalies


Description

Au cours de la grossesse on peut remarquer un hydramnios avec retard de croissance intra-utérin et diminution des mouvements fœtaux. À la naissance le visage est assez caractéristique. Le périmètre crânien est normal mais une microcéphalie s’installe progressivement au cours de la croissance. Le retard mental est sévère avec hyopotonie et crises d’épilepsie.
Diagnostic
Anténatal

Possible devant l’absence de signes de gyration du cerveau ou de signes indirects comme l’élargissement du carrefour ventriculaire ou devant une agénésie du corps calleux. L’imagerie à résonance magnétique fœtale fait le diagnostic mais pas avant 28 semaines. Si le diagnostic est porté les parents peuvent choisir une interruption médicale de grossesse.

Post natal

L’imagerie à résonance magnétique fait le diagnostic en montrant l’absence des sillons normaux du cortex cérébrale et l’épaississement de celui ci.

Mode transmission
Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

La micro délétion est souvent un accident chromosomique de novo. Mais un petit nombre de délétion sont secondaires à un réarrangement chromosomique. En cas de mutation de novo le risque est très faible. En cas de micro délétion par réarrangement chromosomique,un diagnostic anténatal pour étude chromosomique par F.I.S.H est possible.