was ist Hämophilie ?

Answer 1

Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf.
http://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mophilie

Answer 2

einfach erklärt :

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Answer 3

Hämophilie

Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf.

Formen
Es gibt sechs bekannte Formen der Hämophilie:

Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind hauptsächlich Männer betroffen, da diese nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).
Hämophilie B mit Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor) der Gerinnungskaskade mit verschiedenen Verläufen von Geburt an (schwer, mittelschwer, leicht). Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam verlaufen– ebenfalls X-chromosomal-rezessive Vererbung.
Der sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekt (z.B. Stuart-Prower-Faktor-Mangel, Faktor X der Gerinnungskaskade) kann sich bei beiden Geschlechtern gleich stark ausprägen, da bei beiden Geschlechtern gleich viele Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen) vorkommen.
Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom): autosomal-rezessiv erbliche Krankheit durch Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proaccelerin).
Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Es ist die häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, sie kommt durch einen Strukturdefekt des Faktor VIII unterschiedlicher Ausprägung.
Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass vor allem bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.

Symptome
Hämophilie-Patienten bluten häufiger, stärker und dauerhafter als Gesunde. Je nach Schweregrad können sogar Spontanblutungen auftreten, d.h. Blutungen ohne entsprechende Verletzung. Die Blutungen können im Prinzip überall auftreten, jedoch sind bestimmte Lokalisationen typisch für Blutungen bei Hämophilie z.B. Gelenkeinblutungen s.u.

Eine durch Unfall hervorgerufene Blutung kann nur durch schnelle Blutstillung und ggf. Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann das (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten. Schnitt- und Riss- und weniger auch Schürfwunden können zu starkem Blutverlust, ja zum Ausbluten führen (je nach Größe der Verletzung), auch ohne äußere Einwirkung kann es zu subkutanen oder intramuskulären Hämatomen kommen.

Die Gefahr innerer Blutungen ist ebenfalls höher als normal einzustufen - (z.B. Nierenblutungen mit starker Kolik (Verschluss der Harnwege durch Thromben)).

Bei Trägerinnen des Gendefekts kann eine verstärkte Blutungsneigung auftreten, die sich in verstärkten Regelblutungen oder während der Entbindung zeigen kann.

Gelenkblutungen und ihre Folgen
Eine häufige Lokalisation sind Gelenkblutungen. Die erste Blutung in einem Gelenk (auch als Initialblutung bezeichnet) wird häufig durch ein(en) Unfall/Trauma verursacht. Besonders betroffen sind die großen Gelenke. Durch die Gelenkinnenhaut (Synovia) werden Enzyme freigesetzt, die das im Gelenk befindliche Blut abbauen. Bei großvolumigen Ergüssen vergrößert sich die Synovia dafür und wird stärker mit Blutgefäßen durchzogen. Daraus folgt eine höhere Wahrscheinlichkeit nachfolgender Blutungen oder Entzündungen. Es wird ein Kreislauf von Entzündungen und Blutungen in Gang gesetzt; die kleinste Anstrengung kann Gelenkblutungen (meist Knie-, Ellenbogen-, Schulter- oder Hüftblutungen) zur Folge haben, was immer auch mit starken Schmerzen, manchmal über die ganze Dauer der Blutung, verbunden ist. Die Folgen der häufigen Blutungsereignisse sind bei älteren Jahrgängen (da wirksame prophylaktische Therapien erst seit etwa 30 Jahren verfügbar sind) Gelenkversteifungen z.T. schwerster Art, frühzeitige Arthrose - (die evtl. operative Eingriffe wie z.B. Knie-Arthroskopie, Synovektomie bis hin zur Endoprothese (Gelenkersatz) aber auch orthopädische Hilfsmittel (orthopädische Schuhe), Gehhilfen u.a.) erforderlich machen, - sowie Fehlbildungen der Muskulatur und des Knochenaufbaus, wobei die Mobilität der Gelenke durch ständige Physiotherapie auf einem gewissen Belastungsgrad gehalten, oder aber auch verbessert werden kann.